Investigadores de CIC bioGUNE descobren como se produce a homocistinuria una enfermidade rara

A homocistinuria é una alteración hereditaria do metabolismo, un defecto encimático que provoca a acumulación de homocisteína en sangue e ouriños. De feito, a persoa que sofre esta alteración non é capaz de metabolizar a homocisteína (un composto que se forma ao procesar un aminoácido, a metionina). A acumulación deste composto no corpo é tóxica, polo que os pacientes con homocistinuria deben seguir una dieta moi especial e descartar os alimentos que aumentan a produción de homocisteína nas células.

Como afecta a moi poucas persoas, está incluído no grupo de enfermidades raras: Adoita ser un de cada millón de nenos nados en España. Trátase dunha enfermidade grave que provoca una taxa de mortalidade do 18% entre os menores de 30 anos, debido ás labras. Produce enfermidades, alteracións vasculares e oculares, deformacións óseas e deficiencia mental.

A homocistinuria débese á escaseza da encima cistationina beta sintasa (CBS). No xene CBS que codifica esta encima, as persoas afectadas teñen mutacións que, en concreto, desestabilizan ou anulan o xene CBS. Agora, un traballo dirixido por investigadores de CIC bioGUNE expuxo o mecanismo molecular causante da enfermidade e os resultados foron publicados na revista PNAS.

Neste traballo aclararon a estrutura do xene CBS en estado activo. Xa viron cando se activa este xene: Cando una pequena molécula chamada AdoMet únese á zona que regula a encima. Ademais, o artigo describe como e onde funden AdoMet co xene e cal é o mecanismo molecular de activación e estabilización do xene CBS.

Sen tratamento

Na actualidade non existe ningún tratamento contra a enfermidade, pero si detéctase no momento do nacemento pódense evitar algúns dos efectos adversos da enfermidade. Paira iso, o paciente debe seguir una dieta deficiente en metionina ao longo de toda a vida e tomar sustancias como a betaña, o ácido fólico, as vitaminas B6 e B12 paira inducir a homocisteína a outras vías metabólicas. A detección precoz é, por tanto, fundamental, polo que recentemente as autoridades sanitarias han introducido esta enfermidade nas probas de cribado neonatal.