Des chercheurs de CIC bioGUNE découvrent comment l'homocystinurie se produit une maladie rare
L'homocystinurie est une altération héréditaire du métabolisme, un défaut enzymatique qui provoque l'accumulation d'homocystéine dans le sang et l'urine. En fait, la personne qui souffre de cette altération n'est pas en mesure de métaboliser l'homocystéine (un composé formé lors du traitement d'un acide aminé, la méthionine). L'accumulation de ce composé dans le corps est toxique, de sorte que les patients atteints d'homocystinurie doivent suivre un régime très spécial et jeter les aliments qui augmentent la production d'homocystéine dans les cellules.
Comme il touche très peu de personnes, il est inclus dans le groupe des maladies rares: Il est généralement l'un des millions d'enfants nés en Espagne. Il s'agit d'une maladie grave qui entraîne un taux de mortalité de 18 % chez les moins de 30 ans, en raison des copeaux. Il produit des maladies, des troubles vasculaires et oculaires, des déformations osseuses et des déficiences mentales.
L'homocystinurie est due à la pénurie de l'enzyme cystationine bêta syntaxe (CBS). Dans le gène CBS qui codifie cette enzyme, les personnes touchées ont des mutations qui, en particulier, déstabilisent ou annulent le gène CBS. Maintenant, un travail dirigé par des chercheurs de CIC bioGUNE a exposé le mécanisme moléculaire causant la maladie et les résultats ont été publiés dans le magazine PNAS.
Dans ce travail, ils ont clarifié la structure du gène CBS en état actif. Vous avez déjà vu quand ce gène est activé : Quand une petite molécule appelée AdoMet rejoint la zone qui régule l'enzyme. En outre, l'article décrit comment et où fondent AdoMet avec le gène et quel est le mécanisme moléculaire d'activation et de stabilisation du gène CBS.
Sans traitement
Il n'existe actuellement aucun traitement contre la maladie, mais si elle est détectée au moment de la naissance, certains des effets indésirables de la maladie peuvent être évités. Pour ce faire, le patient doit suivre un régime déficient en méthionine tout au long de la vie et prendre des substances telles que la bêta-ña, l'acide folique, les vitamines B6 et B12 pour induire l'homocystéine à d'autres voies métaboliques. La détection précoce est donc fondamentale, et les autorités sanitaires ont récemment introduit cette maladie dans les tests de dépistage néonatale.
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