Investigadors de CIC bioGUNE descobreixen com es produeix l'homocistinuria una malaltia estranya

Carton Virto, Eider

Elhuyar Zientzia

homozistinuria-gaixotasun-arraroa-nola-sortzen-den
Equip investigador: Iker Oyenarte, Luis Alfonso Martínez de la Creu, i June Ereño-Orbea. La recerca està dirigida per Luis Alfonso Martínez de la Creu. els resultats han estat publicats en la revista PNAS.

En aquest treball han aclarit l'estructura del gen CBS en estat actiu. Ja han vist quan s'activa aquest gen: Quan una petita molècula anomenada AdoMet s'uneix a la zona que regula l'enzim. A més, l'article descriu com i on fonen AdoMet amb el gen i quin és el mecanisme molecular d'activació i estabilització del gen CBS.

Sense tractament

En l'actualitat no existeix cap tractament contra la malaltia, però si es detecta en el moment del naixement es poden evitar alguns dels efectes adversos de la malaltia. Per a això, el pacient ha de seguir una dieta deficient en metionina al llarg de tota la vida i prendre substàncies com la betaña, l'àcid fòlic, les vitamines B6 i B12 per a induir l'homocisteína a altres vies metabòliques. La detecció precoç és, per tant, fonamental, per la qual cosa recentment les autoritats sanitàries han introduït aquesta malaltia en les proves de garbellat neonatal.