Clés de l'espèce humaine du point de vue anthropologique et génétique.
L'espèce humaine est le résultat de l'évolution. Aujourd'hui, tout s'est adapté à l'environnement de l'époque. Les anthropologues travaillent depuis des années à connaître l'évolution humaine en utilisant des fossiles. Et ces dernières années, ils ont beaucoup progressé avec les techniques génétiques. Par conséquent, l'anthropologie et la génétique vont de pair dans ce désir de savoir ce qu'est l'être humain et ce qui le différencie des autres animaux.
D'un point de vue anthropologique, Neskuts Izagirre, anthropologue de l'UPV, considère que l'homme moderne est classé dans cinq aspects: culture, bipedia, encéphalisation, dentition et langue. Marcher sur deux pieds, avoir un encéphale développé et avoir une certaine structure dentaire sont des caractéristiques purement physiques. Culture et langue sont des caractéristiques d'un autre niveau.
"La culture apparaît à partir de l'Homo habilis - dit Izagirre- depuis 2,6 millions d'années, puisque les instruments élaborés les plus anciens sont d'alors. Cela ne signifie pas que les précédents n'ont pas d'autres outils."
Par définition, tous ceux du genre Homo sont des êtres humains. Actuellement, la seule espèce de ce genre est le Homo sapiens, mais la lignée humaine est apparue il y a longtemps et sur le chemin ont été plusieurs espèces de ce genre. Par conséquent, si vous voulez savoir quand l'homme est né, il faudra savoir qui était le plus ancien Homo. Et cela, selon la phylogénie actuelle, est le Homo habilis.
Le chemin du Homo habilis au H. sapiens, évolution, a été construit par les anthropologues avec les fossiles trouvés. « Quand j'ai étudié l'anthropologie, à la fin des années 80, les phylogenias étaient très claires, les arbres étaient plus simples. » À mesure que les fossiles ont été découverts, de nouvelles espèces ont été nécessaires dans la phylogénie de la lignée humaine, ce qui a conduit à une phylogénie plus ramifiée et complexe de la lignée humaine.
Le néandertal, par exemple, est catalogué par plusieurs anthropologues dans l'espèce Homo sapiens, également par Izagirre. "Nous préférons classer le néandertal et l'homme moderne dans une même espèce et différencier les sous-espèces, c'est-à-dire Homo sapiens neanderthalensis et Homo sapiens sapiens ". C'est pourquoi ils utilisent le terme homme moderne au lieu d'être humain.
Et d'où vient l'homme moderne ? Deux sont les principales théories, l'appel multirégional, qui défend l'évolution simultanée de l'homme moderne à différents endroits, et l'autre, Out of Africa, ou la soi-disant hors de l'Afrique. Les fossiles qui sont apparus plus récemment coïncident avec ce dernier, quoique plus ou moins, et les données génétiques parient également pour ce dernier.
« Les données génétiques montrent que l'homme moderne est né en Afrique il y a 200.000 ans, d'où il a colonisé toute l'Europe. Cela s'est passé il y a environ 50.000 ans », affirme Izagirre. Les anthropologues se posent plusieurs hypothèses, car ils n'ont que des pistes fossiles pour suivre les déplacements des espèces de lignée humaine, ils ne sont pas nombreux et avec elles on tire des conclusions.
Faisant référence à la théorie multirégionaliste, dit Izagirre que "à partir de l'Homo erectus, il y a 2 millions d'années, tous seraient Homo sapiens, pour approuver cette théorie". La contribution de la génétique a été fondamentale à cet égard, explique Ana Zubiaga, généticien de l’UPV: « Il y a au moins dix personnes séquencées, appartenant à différents groupes ethniques, et si la droite était un modèle multirégionaliste, il faudrait voir plus de différences entre groupes que ce que nous voyons ».
La différence génétique entre groupes ou individus est appelée variabilité. Et, selon Zubiaga, "avec n'importe quel marqueur on observe que dans les populations d'Afrique c'est où il y a plus de variabilité, sauf dans celles européennes et asiatiques, qui sont aussi un échantillonnage des africaines. Cela indique l'endroit où l'espèce est normalement originaire, ce qui signifie que c'est là que l'espèce est restée le plus longtemps et donc où la variabilité génétique est produite ».
Le séquençage du génome nucléaire a montré que « nous sommes une espèce très peu polyvalente, une espèce assez ennuyeuse – dit Zubiagak-, ce qui signifie que nous serons une espèce nouvellement créée et que, probablement, nous avons passé au moins une bouteille de sama, c'est-à-dire de très peu d'individus ».
Quant aux groupes ethniques, ils disent qu'ils sont assez semblables quant à la variabilité. Et « il y a plus de variabilité entre les individus du groupe ethnique que parmi les groupes ethniques », explique Zubiaga. "La recherche publiée par Jaume Bertranpetit dans l'édition numérique du magazine Human Genetics parie aussi sur elle", se souvient-elle. Entre autres choses, il a comparé les Basques à ceux des autres villages de l'environnement en utilisant des micropuces d'ADN. Il a conclu qu'il n'y avait pas de grandes différences génétiques. Cela ne veut pas dire que le Rh et les autres caractéristiques mentionnées ci-dessus ne sont pas vraies ; si vous comparez deux groupes ethniques, vous verrez que certains gènes et certaines régions sont différents, mais si en général vous abritez beaucoup de séquences de ce type, elles ne sont pas suffisantes pour différencier les deux groupes », explique Zubiaga.
Nouvelle espèce et peu polyvalent Homo sapiens. Mais elle continue à évoluer comme les autres espèces. Bien sûr, dans des centaines de milliers d'années, il ne peut y avoir de grands changements. Selon Izagirre, « ce qui se passe, c'est que lorsque nous pensons à l'évolution, nous pensons tous qu'ils changeront nos caractéristiques morphologiques. Mais pour le voir il faut passer des millions d'années, l'évolution continue, continue, mais les changements qui se produisent ne se voient pas physiquement ».
Zubiaga coïncide avec Izagirre, "ce qui se passe, c'est que l'homme a la culture. La sélection naturelle affecte tout le monde, mais elle n'est pas si évidente chez les êtres humains pour notre culture ». En bref, le développement du cerveau a provoqué la capacité de s'adapter au milieu, ce qui réduit l'impact de la sélection naturelle. Cependant, au niveau des gènes on observe que la sélection a une influence, Zubiaga mentionne un exemple classique : la tolérance au lactose.
Chez les animaux en général, seuls les petits ont la capacité de métaboliser le lactose du lait. Il en est de même pour les humains, sauf tolérance au lactose. La clé est dans le gène lactase. Une mutation de ce gène a incité les adultes à maintenir l'activité de l'enzyme qui métabolise le lactose. Lorsque la mutation a eu lieu dans les villages bergers, l'introduction du lait dans l'alimentation leur a donné un grand avantage et cette mutation est passée aux générations à venir. Ainsi, « au lieu d'être tous les êtres humains d'un type, nous avons des êtres intolérants et d'autres tolérants, même à l'âge adulte », explique Zubiaga.
Les experts espéraient que le séquençage du génome répondrait à certaines des questions que la personne a à l'esprit, comme les clés de l'évolution ou les caractéristiques qu'elle distingue des autres animaux. Les réponses seront là, mais elles donnent du travail en interprétant. Zubiaga rappelle l'attente des premières séquences. « Quand la mouche de drosophile est sortie avec environ 13.000 gènes, nous espérions qu'elle soit beaucoup plus, au moins 100.000. Mais il a été prouvé que nous n'avons pas atteint 25.000. Une matière pour nous rendre plus humbles".
"Et puis, quand le génome du chimpanzé a été séquencé, même s'il n'est pas entièrement séquencé, on a observé que seulement 1% était différent, il n'y a que 15 millions de paires de bases". Cela a provoqué une série de questions, comme ce que indiquent ces paires de bases et où elles sont. Et dans cette recherche ils ont commencé à étudier les gènes, mais, comme le rappelle Izagirre, "il y a très peu de différence dans les gènes".
À cet égard, ils ont également commencé à enquêter sur la partie du génome qui ne codifie pas les protéines. En fait, seulement 1% du génome est gène et les 99% restants peuvent avoir une clé pour répondre aux questions, bien qu'il ait été d'abord étiqueté comme déchets.
Cependant, à mesure que la recherche avançait, ils ont observé que les différences entre les chimpanzés et les gènes humains sont également significatives par leur petite dimension. Par exemple, le gène FOXP2 lié au langage. Selon Izagirre, « le langage est une qualité complexe et il y aura des milliers de gènes concernés », dont l'un est le FOXP2. "Nous voulions savoir s'il y a une mutation spéciale chez les humains dans ce gène, et une mutation a été trouvée qui provoquait la modification d'un seul acide aminé".
Un groupe de génétiques d'université d'Oxford a découvert le gène FOXP2 dans une recherche avec une famille anglaise. Dans cette famille, certains membres avaient des difficultés à parler et d'autres à comprendre ce qui a été dit. Et ils ont découvert que le problème était dans un gène unique, le FOXP2 du chromosome 7.
La mutation d'un gène unique a-t-elle une telle influence ? Oui, si c'est un facteur de transcription. « Dans les gènes, il existe aussi une hiérarchie – explique Zubiagak-–, la superposition des facteurs de transcription implique que l'altération d'un gène unique peut provoquer un changement pléiotrope important », c'est-à-dire qu'il influence certaines caractéristiques phénotypiques, morphologie, développement, comportement, etc.
Pour tout cela, rappelant la comparaison entre le chimpanzé et l'homme, Izagirre souligne: "Dire que nos génomes sont égaux est presque 99% simpliste. Aujourd'hui nous savons que nous ne pouvons pas baser la comparaison entre deux génomes en étant ou pas seulement les mêmes nucléotides". D'après Zubiaga, « peu à peu, alors que nous zoomons, nous voyons des petites choses qui peuvent influencer beaucoup leur petitesse ».