Homo sapiens
Claves de la especie humana desde el punto de vista antropológico y genético.
La especie humana es el resultado de la evolución. Hoy todo ha llegado adaptándose al entorno de la época. Los antropólogos llevan años trabajando para conocer la evolución humana utilizando fósiles. Y en los últimos años han avanzado mucho con las técnicas genéticas. Por lo tanto, la antropología y la genética van de la mano en ese deseo de saber qué es el ser humano y qué es lo que le diferencia de otros animales.
Desde el punto de vista antropológico, Neskuts Izagirre, antropóloga de la UPV, considera que el hombre moderno se clasifica en cinco aspectos: cultura, bipedia, encefalización, dentición e idioma. Caminar sobre dos pies, tener un encéfalo desarrollado y tener una determinada estructura dental son características puramente físicas. Cultura y lengua son características de otro nivel.
Cultura en mayúsculas
"La cultura aparece a partir del Homo habilis --dice Izagirre- desde hace 2,6 millones de años, ya que los instrumentos elaborados más antiguos son de entonces. Esto no significa que los anteriores no tuvieran otro tipo de herramientas".
Por definición, todos los del género Homo son seres humanos. En la actualidad, la única especie de este género es el Homo sapiens, pero el linaje humano surgió hace tiempo y en el camino han sido varias las especies de este género. Por lo tanto, si se quiere saber cuándo nació el hombre, habrá que saber quién era el Homo más antiguo. Y esto, según la filogenia actual, es el Homo habilis.
El camino del Homo habilis al H. sapiens, evolución, ha sido construido por los antropólogos con los fósiles encontrados. "Cuando estudié antropología, a finales de los años 80 --recuerda Izagirre- las filogenias estaban muy claras, los árboles eran más simples". A medida que se han ido descubriendo los fósiles, han sido necesarias nuevas especies en la filogenia del linaje humano, lo que ha conducido a una filogenia más ramificada y compleja del linaje humano.
El neanderthal, por ejemplo, está catalogado por varios antropólogos en la especie Homo sapiens, también por Izagirre. "Nosotros preferimos clasificar el neanderthal y el hombre moderno en una misma especie y diferenciar las subespecies, es decir, Homo sapiens neanderthalensis y Homo sapiens sapiens ". Es por ello que utilizan el término hombre moderno en lugar de ser humano.
Nace y vive en África
¿Y de dónde viene el hombre moderno? Dos son las principales teorías, la llamada multirregional, que defiende la evolución simultánea del hombre moderno en diferentes lugares, y la otra, Out of Africa, o la denominada fuera de África. Los fósiles que han aparecido más recientemente coinciden con este último, aunque sea más o menos, y los datos genéticos también apuestan por este último.
"Los datos genéticos demuestran que el hombre moderno nació en África hace 200.000 años, desde donde colonizó toda Europa. Eso ocurrió hace unos 50.000 años", afirma Izagirre. Los antropólogos se plantean varias hipótesis, ya que sólo tienen pistas fósiles para seguir los desplazamientos de las especies del linaje humano, no son muchas y con ellas se extraen conclusiones.
Haciendo referencia a la teoría multirregionalista, dice Izagirre que "a partir del Homo erectus, hace 2 millones de años, todos serían Homo sapiens, para aprobar esta teoría". La aportación de la genética ha sido fundamental en este aspecto, según explica Ana Zubiaga, genetista de la UPV: "hay al menos diez personas secuenciadas, pertenecientes a diferentes grupos étnicos, y si la recta fuera un modelo multirregionalista habría que ver más diferencias entre grupos que lo que vemos".
La diferencia genética entre grupos o individuos se denomina variabilidad. Y, según Zubiaga, "con cualquier marcador se observa que en las poblaciones de África es donde más variabilidad hay, menos en las europeas y asiáticas, que además son un muestreo de las africanas. Esto indica el lugar donde se originó normalmente la especie, lo que significa que fue allí donde más tiempo permaneció la especie y, por tanto, donde se produce la mayor variabilidad genética".
Nueva especie
La secuenciación del genoma nuclear ha demostrado que "somos una especie muy poco versátil, una especie bastante aburrida --dice Zubiagak-- lo que significa que seremos una especie recién creada y que, probablemente, hemos pasado por al menos una botella de sama, es decir, de muy pocos individuos".
En cuanto a los grupos étnicos, dicen que son bastante similares en cuanto a la variabilidad. Y "hay más variabilidad entre los individuos del grupo étnico que entre los grupos étnicos", explica Zubiaga. "La investigación publicada por Jaume Bertranpetit en la edición digital de la revista Human Genetics también apuesta por ello", recuerda. Entre otras cosas, comparó a los vascos con los de otros pueblos del entorno utilizando microchips de ADN. "Y concluyó que no había grandes diferencias genéticas. Esto no quiere decir que el Rh y las otras características que antes se mencionaban no sean ciertas; si comparas dos grupos étnicos, verás que determinados genes y determinadas regiones son diferentes, pero si en general cobijes muchas secuencias de este tipo, no son suficientes para diferenciar los dos grupos", explica Zubiaga.
En la rueda de la evolución
Nueva especie y poco versátil Homo sapiens. Pero sigue evolucionando como el resto de especies. Por supuesto, en cientos de miles de años no puede haber grandes cambios. En opinión de Izagirre, "lo que pasa es que cuando pensamos en la evolución todos pensamos que van a cambiar nuestras características morfológicas. Pero para verlo hay que pasar millones de años, la evolución sigue, sigue en marcha, pero los cambios que se producen no se ven físicamente".
Zubiaga coincide con Izagirre, "lo que pasa es que el hombre tiene cultura. La selección natural afecta a todos, pero no es tan evidente en los seres humanos por nuestra cultura". En definitiva, el desarrollo del cerebro provocó la habilidad de adaptarse al medio, lo que reduce el impacto de la selección natural. Sin embargo, a nivel de los genes se observa que la selección tiene influencia, Zubiaga menciona un ejemplo clásico: la tolerancia a la lactosa.
En los animales en general, sólo las crías tienen la capacidad de metabolizar la lactosa de la leche. Lo mismo ocurre en humanos, salvo tolerancia a la lactosa. La clave está en el gen lactasa. Una mutación de este gen provocó que los adultos también mantuvieran la actividad de la enzima que metaboliza la lactosa. Cuando la mutación tuvo lugar en los pueblos pastores, la introducción de la leche en la alimentación les dio una gran ventaja y esa mutación pasó a las generaciones venideras. Así, "en lugar de ser todos los seres humanos de un tipo, tenemos unos seres intolerantes y otros tolerantes, incluso en la edad adulta", explica Zubiaga.
Interpretando el genoma
Los expertos esperaban que la secuenciación del genoma respondiera a algunas de las preguntas que la persona tiene en mente, como las claves de la evolución o las características que distingue de otros animales. Las respuestas estarán ahí, pero dan trabajo interpretando. Zubiaga recuerda la expectación que despertaron las primeras secuencias. "Cuando salió la mosca del drosophila con unos 13.000 genes, nosotros esperábamos que fuera mucho más, al menos 100.000. Pero se comprobó que tampoco llegamos a 25.000. Una asignatura para hacernos más humildes".
"Y luego, cuando se secuenció el genoma del chimpancé, aunque no está del todo secuenciado, se observó que sólo el 1% era diferente, sólo hay 15 millones de pares de bases". Esto provocó una serie de preguntas, como qué indican esos pares de bases y dónde están. Y en esa búsqueda comenzaron a investigar los genes, pero, como recuerda Izagirre, "hay muy poca diferencia en los genes".
A la vista de ello, también comenzaron a investigar la parte del genoma que no codifica las proteínas. De hecho, sólo el 1% del genoma es gen y el 99% restante puede tener alguna clave para responder a las preguntas, aunque en un principio se etiquetó como basura.
Sin embargo, a medida que avanzaba la investigación, observaron que las diferencias entre los chimpancés y los genes humanos son también significativas por su reducida dimensión. Por ejemplo, el gen FOXP2 relacionado con el lenguaje. Según explica Izagirre, "el lenguaje es una cualidad compleja y habrá miles de genes afectados", y uno de ellos es el FOXP2. "Queríamos saber si hay una mutación especial en los seres humanos en ese gen, y se encontró una mutación que provocaba la modificación de un único aminoácido".
Un grupo de genéticos de la universidad de Oxford descubrió el gen FOXP2 en una investigación con una familia inglesa. En esta familia, algunos miembros tenían dificultades para hablar y otros para comprender lo dicho. Y descubrieron que el problema estaba en un único gen, el FOXP2 del cromosoma 7.
¿Tiene entonces tanta influencia la mutación de un único gen? Sí, si es un factor de transcripción. "En los genes también existe una jerarquía --explica Zubiagak--, la superposición de los factores de transcripción implica que la alteración de un único gen puede provocar un cambio pleiotrópico importante", es decir, que influye en ciertas características fenotípicas, morfología, desarrollo, comportamiento, etc.
Por todo ello, recordando la comparación entre el chimpancé y el hombre, Izagirre destaca: "Decir que nuestros genomas son iguales es casi un 99% simplista. Hoy sabemos que no podemos basar la comparación entre dos genomas en ser o no tan sólo los mismos nucleótidos". En opinión de Zubiaga, "poco a poco, a medida que vamos introduciendo el zoom, estamos viendo cosas pequeñas que pueden influir mucho en su pequeñez".
Zu idazle
Zientzia aldizkaria
