Enfermidades raras
Una das características de todas estas enfermidades é a falta de investimento, xa que en aspectos asistenciais, de investigación e sociais invístese moi pouco, tanto no privado como no público, porque normalmente considéranse enfermidades pouco rendibles. En Europa, con todo, son máis de 25 millóns as persoas que sofren una das enfermidades consideradas raras.
Que é una enfermidade rara?
A Unión Europea considera rara a enfermidade que afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Por tanto, para que una enfermidade sexa considerada rara, debe afectar a menos de 185.000 persoas na Unión Europea e a menos de 20.000 en España.
Con todo, a carga que supoñen estas enfermidades é enorme, tanto na taxa de mortalidade como nas taxas de discapacidade e invalidez que xeran.
Máis de 5.000 enfermidades raras, das cales máis do 80% son de orixe xenética. A maioría aparecen en idades pediátricas pero non todas, como a esclerose lateral amiotrófica (ELA), a enfermidade de Huntington e a esclerodermia aparecen na idade adulta.
Entre as enfermidades raras hai grandes diferenzas, con patoloxías congénitas, adquiridas, sensoriais, físicas, psíquicas, musculares, neurodegenerativas e listémicas.
Afectan a diferentes órganos do corpo, polo que as discapacidades que se xeran son moi diferentes (tanto físicas como psíquicas, sensoriais ou diversas), pero na maioría dos casos son enfermidades crónicas, dexenerativas e caracterizadoras. E pola súa gravidade, os expertos consideran que non se poden obviar nin desprezar coa escusa de escasa incidencia.
O marco europeo, un bo punto de partida paira avanzar
A maioría dos países da nosa contorna, nos que normalmente se producen estas enfermidades, nunha sociedade que se considera occidental, puxeron en marcha plans de acción específicos e crearon centros de enfermidades raras paira tentar solucionar os problemas destes e os seus familiares.
Non hai que esquecer, por exemplo, que en España (e no mesmo sentido no País Vasco) entre o 6 e o 8% da poboación está afectada por algunha enfermidade rara, é dicir, entre dúas e tres millóns de persoas, que padecen enfermidades raras como a hemofilia, o autismo, algúns tipos de ataxias, a esclerose, a distomía, ou a de Gaucher ou a de Geutzfeldt-Jacob. Por iso, a asociación EURORDIS (Asociación Europea de Enfermidades Raras) promulgou o pasado mes de xuño una semana de concienciación sobre estas enfermidades, co obxectivo de que este gran colectivo afectado pola discapacidade coñeza e recoñeza a súa importancia e grao dentro da sociedade.
En España reúnense máis de 60 asociacións no seo do FEDER (Federación Española de Enfermidades Raras), que culminaron coa súa presenza no Congreso dos Deputados.
Nela reuníronse numerosos representantes de pacientes con enfermidades raras, e os temas tratados poden ser importantes si realmente levasen a cabo e fixésense realidade; entre outros, citouse a posta en marcha dun instituto especializado nestas patoloxías, a promoción e financiamento de iniciativas que promovan a prevención e a investigación destas enfermidades, o mantemento e desenvolvemento do Regulamento de Medicamentos Orfos e a introdución de novas terapias en todos os pacientes.
E outra cuestión que pode ser a máis importante da miña humilde opinión: nomear centros de referencia paira enfermidades raras existentes entre nós, co fin de lograr una igualdade de tratamento comparada con outras patoloxías.
E é que, a pesar das características específicas de cada enfermidade, as persoas que padecen enfermidades raras teñen outros problemas: descoñecemento da orixe da enfermidade, desorientación e dúbida que se produce no momento do diagnóstico, rexeitamento social e perda de autoestima, falta de información sobre coidados, posibles complicacións, tratamentos e axudas técnicas, illamento, ausencia de enfermidades médicas, subvencións moi escasas, falta de protocolos específicos paira o tratamento da enfermidade, falta de cobertura clínica, etc.
Enfermidade rara vs enfermidade normal
Esta distinción semántica non se corresponde coa idea orixinal. A ‘rareza’ das enfermidades que se agrupan no grupo de enfermidades raras fai referencia á frecuencia das mesmas, dada a escaseza de casos destas enfermidades. Pero hai séculos que coñeciamos moitas enfermidades raras, e o panorama que nos presenta o avance no coñecemento do xenoma humano móstranos na actualidade outras enfermidades que non coñeciamos hai moi poucos anos ou que se incluían entre outras patoloxías.
A forma ou complexidade destas enfermidades non ten nada que ver coa denominación que se lles dá. A falta de información dos profesionais, os problemas sociais relacionados coa discapacidade e a falta de información dos investigadores e da industria farmacéutica son os problemas reais de enfermidades raras, xa que se trata de enfermidades normais que merecen ser investigadas e lembradas por investigadores e industrias.
Máis información en http://cisat.
isciii.é www.minoritasias.org
(de FEDER)
Zu idazle
Zientzia aldizkaria
