Enfermedades raras
Una de las características de todas estas enfermedades es la falta de inversión, ya que en aspectos asistenciales, de investigación y sociales se invierte muy poco, tanto en lo privado como en lo público, porque normalmente se consideran enfermedades poco rentables. En Europa, sin embargo, son más de 25 millones las personas que sufren una de las enfermedades consideradas raras.
¿Qué es una enfermedad rara?
La Unión Europea considera rara la enfermedad que afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Por tanto, para que una enfermedad sea considerada rara, debe afectar a menos de 185.000 personas en la Unión Europea y a menos de 20.000 en España.
Sin embargo, la carga que suponen estas enfermedades es enorme, tanto en la tasa de mortalidad como en las tasas de discapacidad e invalidez que generan.
Más de 5.000 enfermedades raras, de las cuales más del 80% son de origen genético. La mayoría aparecen en edades pediátricas pero no todas, como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la enfermedad de Huntington y la esclerodermia aparecen en la edad adulta.
Entre las enfermedades raras hay grandes diferencias, con patologías congénitas, adquiridas, sensoriales, físicas, psíquicas, musculares, neurodegenerativas y listémicas.
Afectan a diferentes órganos del cuerpo, por lo que las discapacidades que se generan son muy diferentes (tanto físicas como psíquicas, sensoriales o diversas), pero en la mayoría de los casos son enfermedades crónicas, degenerativas y caracterizadoras. Y por su gravedad, los expertos consideran que no se pueden obviar ni despreciar con la excusa de escasa incidencia.
El marco europeo, un buen punto de partida para avanzar
La mayoría de los países de nuestro entorno, en los que normalmente se producen estas enfermedades, en una sociedad que se considera occidental, han puesto en marcha planes de acción específicos y han creado centros de enfermedades raras para intentar solucionar los problemas de estos y sus familiares.
No hay que olvidar, por ejemplo, que en España (y en el mismo sentido en el País Vasco) entre el 6 y el 8% de la población está afectada por alguna enfermedad rara, es decir, entre dos y tres millones de personas, que padecen enfermedades raras como la hemofilia, el autismo, algunos tipos de ataxias, la esclerosis, la distomía, o la de Gaucher o la de Geutzfeldt-Jacob. Por ello, la asociación EURORDIS (Asociación Europea de Enfermedades Raras) promulgó el pasado mes de junio una semana de concienciación sobre estas enfermedades, con el objetivo de que este gran colectivo afectado por la discapacidad conozca y reconozca su importancia y grado dentro de la sociedad.
En España se reúnen más de 60 asociaciones en el seno del FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), que culminaron con su presencia en el Congreso de los Diputados.
En ella se reunieron numerosos representantes de pacientes con enfermedades raras, y los temas tratados pueden ser importantes si realmente se llevaran a cabo y se hicieran realidad; entre otros, se citó la puesta en marcha de un instituto especializado en estas patologías, la promoción y financiación de iniciativas que promuevan la prevención y la investigación de estas enfermedades, el mantenimiento y desarrollo del Reglamento de Medicamentos Huérfanos y la introducción de nuevas terapias en todos los pacientes.
Y otra cuestión que puede ser la más importante de mi humilde opinión: nombrar centros de referencia para enfermedades raras existentes entre nosotros, con el fin de lograr una igualdad de tratamiento comparada con otras patologías.
Y es que, a pesar de las características específicas de cada enfermedad, las personas que padecen enfermedades raras tienen otros problemas: desconocimiento del origen de la enfermedad, desorientación y duda que se produce en el momento del diagnóstico, rechazo social y pérdida de autoestima, falta de información sobre cuidados, posibles complicaciones, tratamientos y ayudas técnicas, aislamiento, ausencia de enfermedades médicas, subvenciones muy escasas, falta de protocolos específicos para el tratamiento de la enfermedad, falta de cobertura clínica, etc.
Enfermedad rara vs enfermedad normal
Esta distinción semántica no se corresponde con la idea original. La ‘rareza’ de las enfermedades que se agrupan en el grupo de enfermedades raras hace referencia a la frecuencia de las mismas, dada la escasez de casos de estas enfermedades. Pero hace siglos que conocíamos muchas enfermedades raras, y el panorama que nos presenta el avance en el conocimiento del genoma humano nos muestra en la actualidad otras enfermedades que no conocíamos hace muy pocos años o que se incluían entre otras patologías.
La forma o complejidad de estas enfermedades no tiene nada que ver con la denominación que se les da. La falta de información de los profesionales, los problemas sociales relacionados con la discapacidad y la falta de información de los investigadores y de la industria farmacéutica son los problemas reales de enfermedades raras, ya que se trata de enfermedades normales que merecen ser investigadas y recordadas por investigadores e industrias.
Más información en
http://cisat. isciii.es www.minoritasias.org
(de FEDER)
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