Maladies rares et maladies rares
L'une des caractéristiques de toutes ces maladies est le manque d'investissement, car dans les aspects d'assistance, de recherche et sociaux on investit très peu, tant dans le privé que dans le public, parce qu'on considère normalement des maladies peu rentables. En Europe, cependant, plus de 25 millions de personnes souffrent de l'une des maladies considérées comme rares.
Qu'est-ce qu'une maladie rare ?
L'Union européenne considère comme rare la maladie qui touche moins de 5 sur 10 000 habitants. Par conséquent, pour qu'une maladie soit considérée comme rare, elle doit toucher moins de 185.000 personnes dans l'Union européenne et moins de 20.000 en Espagne.
Cependant, le fardeau de ces maladies est énorme, tant dans le taux de mortalité que dans les taux de handicap et d'invalidité qu'elles engendrent.
Plus de 5000 maladies rares, dont plus de 80% sont d'origine génétique. La plupart apparaissent dans les âges pédiatriques mais pas tous, comme la sclérose latérale amyotrophique (SLA), la maladie de Huntington et la sclérodermie apparaissent dans l'âge adulte.
Parmi les maladies rares, il existe de grandes différences, avec des pathologies congénitales, acquises, sensorielles, physiques, psychiques, musculaires, neurodégénératives et listémiques.
Ils affectent différents organes du corps, de sorte que les handicaps qui sont générés sont très différents (à la fois physiques et psychiques, sensoriels ou divers), mais dans la plupart des cas sont des maladies chroniques, dégénératives et caractérisantes. Et par leur gravité, les experts considèrent qu'ils ne peuvent pas être ignorés ou méprisés avec l'excuse de faible incidence.
Le cadre européen, un bon point de départ pour avancer
La plupart des pays de notre environnement, où ces maladies se produisent normalement, dans une société considérée comme occidentale, ont mis en place des plans d'action spécifiques et créé des centres de maladies rares pour tenter de résoudre les problèmes de ceux-ci et de leurs familles.
Il ne faut pas oublier, par exemple, qu'en Espagne (et dans le même sens au Pays Basque) entre 6 et 8% de la population est touchée par une maladie rare, c'est-à-dire entre deux et trois millions de personnes, qui souffrent de maladies rares comme l'hémophilie, l'autisme, certains types d'ataxies, la sclérose, la distomie, ou celle de Gautzfeldjacotjacob. C'est pourquoi l'association EURORDIS (Association européenne des maladies rares) a promulgué en juin dernier une semaine de sensibilisation sur ces maladies, dans le but que cette grande collectivité touchée par le handicap connaisse et reconnaisse son importance et son degré au sein de la société.
En Espagne, plus de 60 associations se réunissent au sein du FEDER (Fédération espagnole des maladies rares), culminant par sa présence au Congrès des députés.
Elle a réuni de nombreux représentants de patients atteints de maladie rare, et les thèmes abordés peuvent être importants s'ils se réalisent et deviennent réalité; entre autres, la mise en place d'un institut spécialisé dans ces pathologies, la promotion et le financement d'initiatives qui favorisent la prévention et la recherche de ces maladies, le maintien et le développement du Règlement des médicaments orphelins et l'introduction de nouvelles thérapies chez tous les patients.
Et une autre question qui peut être la plus importante de mon humble avis: nommer des centres de référence pour les maladies rares existant entre nous, afin d'atteindre une égalité de traitement par rapport à d'autres pathologies.
Et c'est que, malgré les caractéristiques spécifiques de chaque maladie, les personnes atteintes de maladies rares ont d'autres problèmes : méconnaissance de l'origine de la maladie, désorientation et doute qui se produit au moment du diagnostic, refus social et perte d'estime de soi, manque d'information sur les soins, possibles complications, traitements et aides techniques, isolement, absence de maladies médicales, subventions très faibles, manque de protocoles spécifiques pour le traitement de la maladie etc.
Maladie rare vs maladie normale
Cette distinction sémantique ne correspond pas à l'idée originale. La «rareté» des maladies regroupées dans le groupe des maladies rares fait référence à leur fréquence, étant donné le manque de cas de ces maladies. Mais il y a des siècles que nous connaissions beaucoup de maladies rares, et le panorama que nous présente l'avancée dans la connaissance du génome humain nous montre aujourd'hui d'autres maladies que nous ne connaissions pas il y a très peu d'années ou qui étaient incluses entre autres pathologies.
La forme ou la complexité de ces maladies n'a rien à voir avec la dénomination qui leur est donnée. Le manque d'information des professionnels, les problèmes sociaux liés au handicap et le manque d'information des chercheurs et de l'industrie pharmaceutique sont les problèmes réels de maladies rares, car il s'agit de maladies normales qui méritent d'être étudiées et rappelées par des chercheurs et des industries.
En savoir plus sur http://cisat. iscii.es www.minoritasias.org (de FEDER)
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