Malalties estranyes
Una de les característiques de totes aquestes malalties és la falta d'inversió, ja que en aspectes assistencials, de recerca i socials s'inverteix molt poc, tant en el privat com en el públic, perquè normalment es consideren malalties poc rendibles. A Europa, no obstant això, són més de 25 milions les persones que sofreixen una de les malalties considerades estranyes.
Què és una malaltia estranya?
La Unió Europea considera estranya la malaltia que afecta a menys de 5 de cada 10.000 habitants. Per tant, perquè una malaltia sigui considerada estranya, ha d'afectar a menys de 185.000 persones a la Unió Europea i a menys de 20.000 a Espanya.
No obstant això, la càrrega que suposen aquestes malalties és enorme, tant en la taxa de mortalitat com en les taxes de discapacitat i invalidesa que generen.
Més de 5.000 malalties estranyes, de les quals més del 80% són d'origen genètic. La majoria apareixen en edats pediàtriques però no totes, com l'esclerosi lateral amiotròfica (ELA), la malaltia d'Huntington i l'esclerodermia apareixen en l'edat adulta.
Entre les malalties estranyes hi ha grans diferències, amb patologies congènites, adquirides, sensorials, físiques, psíquiques, musculars, neurodegeneratives i listémicas.
Afecten diferents òrgans del cos, per la qual cosa les discapacitats que es generen són molt diferents (tant físiques com psíquiques, sensorials o diverses), però en la majoria dels casos són malalties cròniques, degeneratives i caracterizadoras. I per la seva gravetat, els experts consideren que no es poden obviar ni menysprear amb l'excusa d'escassa incidència.
El marc europeu, un bon punt de partida per a avançar
La majoria dels països del nostre entorn, en els quals normalment es produeixen aquestes malalties, en una societat que es considera occidental, han posat en marxa plans d'acció específics i han creat centres de malalties estranyes per a intentar solucionar els problemes d'aquests i els seus familiars.
Cal no oblidar, per exemple, que a Espanya (i en el mateix sentit al País Basc) entre el 6 i el 8% de la població està afectada per alguna malaltia estranya, és a dir, entre dos i tres milions de persones, que pateixen malalties estranyes com l'hemofília, l'autisme, alguns tipus d'atàxies, l'esclerosi, la distomía, o la de Gaucher o la de Geutzfeldt-Jacob. Per això, l'associació EURORDIS (Associació Europea de Malalties Estranyes) va promulgar el mes de juny passat una setmana de conscienciació sobre aquestes malalties, amb l'objectiu que aquest gran col·lectiu afectat per la discapacitat conegui i reconegui la seva importància i grau dins de la societat.
A Espanya es reuneixen més de 60 associacions en el si del FEDER (Federació Espanyola de Malalties Estranyes), que van culminar amb la seva presència en el Congrés dels Diputats.
En ella es van reunir nombrosos representants de pacients amb malalties estranyes, i els temes tractats poden ser importants si realment es duguessin a terme i es fessin realitat; entre altres, es va citar la posada en marxa d'un institut especialitzat en aquestes patologies, la promoció i finançament d'iniciatives que promoguin la prevenció i la recerca d'aquestes malalties, el manteniment i desenvolupament del Reglament de Medicaments Orfes i la introducció de noves teràpies en tots els pacients.
I una altra qüestió que pot ser la més important de la meva humil opinió: nomenar centres de referència per a malalties estranyes existents entre nosaltres, amb la finalitat d'aconseguir una igualtat de tractament comparada amb altres patologies.
I és que, malgrat les característiques específiques de cada malaltia, les persones que pateixen malalties estranyes tenen altres problemes: desconeixement de l'origen de la malaltia, desorientació i dubte que es produeix en el moment del diagnòstic, rebuig social i pèrdua d'autoestima, falta d'informació sobre cures, possibles complicacions, tractaments i ajudes tècniques, aïllament, absència de malalties mèdiques, subvencions molt escasses, falta de protocols específics per al tractament de la malaltia, falta de cobertura clínica, etc.
Malaltia estranya vs malaltia normal
Aquesta distinció semàntica no es correspon amb la idea original. La ‘raresa’ de les malalties que s'agrupen en el grup de malalties estranyes fa referència a la freqüència d'aquestes, donada l'escassetat de casos d'aquestes malalties. Però fa segles que coneixíem moltes malalties estranyes, i el panorama que ens presenta l'avanç en el coneixement del genoma humà ens mostra en l'actualitat altres malalties que no coneixíem fa molt pocs anys o que s'incloïen entre altres patologies.
La forma o complexitat d'aquestes malalties no té res a veure amb la denominació que se'ls dóna. La falta d'informació dels professionals, els problemes socials relacionats amb la discapacitat i la falta d'informació dels investigadors i de la indústria farmacèutica són els problemes reals de malalties estranyes, ja que es tracta de malalties normals que mereixen ser investigades i recordades per investigadors i indústries.
Més informació en
http://cisat. isciii.es www.minoritasias.org
(de FEDER)
Zu idazle
Zientzia aldizkaria
