Más allá de la clasificación de ambos sexos
José Antonio Rodríguez, investigador y profesor de la Facultad de Medicina de la UPV, reconoce que en la asignatura de Genética Médica siguen enseñando lo “de siempre”: “Es decir, seguimos diciendo que los cromosomas sexuales definen el sexo del embrión, y en concreto el gen SYR en el cromosoma Y es la clave para convertir un embrión en un macho. Así que es fácil: XX hembra y XY macho. Eso es lo que enseñamos y en la mayoría de los casos así es. En ocasiones, sin embargo, la realidad es diferente, y estos otros casos ponen de manifiesto que esa separación es sencilla, pero a veces es rareza”.
De hecho, aunque el gen SYR es la llave, en el proceso de conversión del embrión en hembra o macho intervienen otras variables. Y cualquiera de ellos puede alterar la evolución previsible en función de los cromosomas sexuales.
De hecho, cuando el embrión tiene cinco semanas, tiene la capacidad de convertirse anatómicamente en hombre o mujer. Junto a los riñones en desarrollo hay dos crestas que se convertirán en gónadas y dos pares de tubos a su lado. Un par de tubos puede desarrollar las trompas y el útero de Falopio y el otro, la conducción de los genitales internos masculinos.
La sexta semana comienza el proceso de desarrollo de ovarios o testículos. En pocas palabras, el gen SYR activa el desarrollo de los testículos. Así, cuando se expresa el gen SYR, a través de estos crestas se desarrollan los testículos, a la vez que se atrofian los vasos que preceden a las trompas y al útero de Falopio. Por otra parte, los testosterona son los testóleos, una hormona que contribuye al desarrollo de las tuberías de los genitales internos masculinos y al desarrollo de los genitales externos.
Por el contrario, si el gen SYR no existe o no se expresa, se desarrollan ovarios y se forma estrógeno. Se orienta la evolución de las trompas y útero de Falopio, así como de los genitales externos, junto con otros factores. Ese es el proceso, casi siempre.
De la dicotomía al espectro
Pero casi siempre no siempre. En el mismo artículo de la revista Nature, “Sex redefined”, se recuerda que el gen SYR no es la única llave para el desarrollo de los genitales, aunque durante muchos años así se ha considerado. Por ejemplo, hace 15 años se supo que otros genes, como el WNT4, promueven el desarrollo de ovarios y interrumpen el desarrollo de testículos. Así, los cromosomas sexuales con XY y una copia extra del gen WNT4, desarrollan las trompas y el útero de Falopio, aunque no están totalmente compuestos.
En 2011, los investigadores demostraron que las personas con XX desarrollan ovarios y testículos cuando el gen RSPO1 que se expresa en los ovarios se equivoca. Este tipo de casos evidencian, por tanto, que el desarrollo de las gónadas no siempre se ajusta a lo esperado en función de los cromosomas sexuales.
En el artículo “Sex redefined” aparecen algunos ejemplos de variaciones no sólo en el desarrollo de las gónadas, sino también en la producción de hormonas. Por ejemplo, si los receptores de hormonas sexuales masculinas presentan algún error, el niño suele tener la alegría de tener cromosomas y testículos Y.
Teniendo en cuenta que las variaciones pueden ser muy variadas, el médico Eric Vilain propone en su artículo considerar la clasificación de sexo como “espectro”. Vilain, director del Centro de Biología por el Género de la Universidad de California, considera que desde el punto de vista biológico la idea del espectro explica mejor la realidad que la división binaria.
Visión binaria
Rodríguez de la UPV-EHU comparte que la división sexual binaria no refleja la diversidad genética, fisiológica y anatómica, pero recuerda que legalmente sólo hay dos opciones. “Y en la práctica nosotros también explicamos en nuestra asignatura siguiendo este esquema, ha aceptado Rodríguez. “De hecho, aunque se sabe que es sencillez, en la mayoría de los casos la distribución binaria es adecuada. Por tanto, en la práctica, el esquema no ha cambiado y en esa complejidad no profundizamos mucho”.
Por su parte, la Asociación Española de Pediatría recoge en detalle esta complejidad en el informe titulado “Anomalías en la diferenciación sexual”. Según el informe, entre las enfermedades raras se encuentran las variaciones en la diferenciación sexual. Además, establece que el diagnóstico y tratamiento de estos casos debe ser interdisciplinar y enumera las disciplinas que deberían participar: pediatría, endocrinología, bioquímica, genética, cirugía, radiología, anatomopatología, psicología y psiquiatría.
En cualquier caso, Rodríguez está totalmente de acuerdo con lo dicho por Vilain al final del artículo publicado en Natura: “Si quieres saber si alguien es mujer o hombre, lo mejor es preguntárselo”.
Intersexualidad, concepto explicativo
En esa frase está la clave, según el sexólogo Ángel Mayor. Para Chrysalis Euskal Herria, presidente de la asociación de padres y madres de niños transexuales, eso es lo que habría que hacer en todos los casos.
En cualquier caso, Mayor considera que lo propuesto en la revista Nature es “reinventar la rueda”. Además, no ve con buenos ojos las variantes que existen en el artículo como confusión.
Ante ello, ha explicado el concepto de intersexualidad: “Para los que aparecen en el artículo, el dimorfismo sexual sigue siendo un referente y no tiene en cuenta un concepto que en sexología se planteó hace cien años y que es muy clarificador y productivo, es decir, la intersexualidad”.
Havelock Ellis y Magnus Hirschfield fueron los primeros sexólogos que trabajaron sobre el concepto de la intersexualidad, y según ellos, hombres y mujeres todos tenemos características de ambos sexos, lo que genera diversidad. “Por lo tanto, esa es la intersexualidad en la sexología y no, como algunos creen, la existencia de órganos genitales ambiguos”, explica Mayor.
“Según este concepto, en lugar de ver el sexo como una dicotomía, se entiende como un continuum. Así se explica la diversidad que hay en el sexo”, explica Mayor. En su opinión, si las otras disciplinas trabajaran con este concepto, entenderían mucho mejor los casos que consideran confundidos y no habría problemas para reconocer y explicar la diversidad.
También se trata de una dicotomía sexual en la sociedad. Ante lo que se puede hacer, Mayor tiene claro: “Lo que podemos hacer es predecir el sexo. Y no me refiero a casos con genitales ambiguos, que pueden ser más difíciles, sino a la mayoría. Es decir, podemos decir que si un niño nace con el pene y los testículos, con gran probabilidad será el chico, y si tiene la alegría, seguramente será la chica”.
Pero menciona una: “Muchas investigaciones afirman que este anuncio será erróneo en uno de cada 15.000 casos y las investigaciones más recientes afirman que tenemos aún más posibilidades de equivocarnos: Concretamente en uno de los 1.500 casos. Está claro que hay que hacer más estudios para saber en cuántos casos ocurre, pero en cualquier caso, la predicción inicial no será correcta en algunos casos”.
Predecir en lugar de implantar
Ahora, Mayo ha dicho que a los recién nacidos se les "impone" el sexo. “En el recién nacido, dependiendo de los genitales externos, se clasifica al niño o a la niña y le será muy difícil salir de esa clasificación. Dependerá de ello: tendrá que ir a orinar a un baño o a otro...”
En la mayoría de los casos, Mayor indica que esto no plantea problemas: “Cuando coinciden el sexo que se le ha impuesto y su sexo real no hay problema”. Pero a veces no es así: “Nos surge un gran problema cuando lo establecido y lo que siente no coinciden. Porque la visión que hay en esta sociedad es que el niño o el joven está mezclado, y que hay que orientarlo, que hay que enseñarle cuál es su sexo, que tiene que ser acorde con lo que se le ha impuesto en base a los órganos genitales”.
Para modificarlo, Mayo propone que la aportación de los sexólogos puede ser: “Cuando el bebé nace, en lugar de aplicar sexo, anunciaremos que estamos haciendo una predicción. Y si en cualquier momento nos percatamos de que nos hemos equivocado, aceptaríamos eso y cambiaríamos el contenido inicial de los documentos, tal y como cambiamos de domicilio”.
Junto a ello, Mayor cree que es urgente ampliar esta visión en la sociedad. En los casos en los que la predicción está equivocada, es muy importante que los padres acompañen al niño. “Sin embargo, si los padres no tienen esa visión, no podrán ayudarle, y ellos serán los primeros en negar el carácter del niño. Y es que para una persona ser chica o chico, o ser mujer o hombre, es fundamental en su ser. Por lo tanto, cuando se le niega todo por sí mismo, se le pone un gran obstáculo para vivir bien”.
Si se siguiera el paradigma propuesto por Mayor, no se produciría este problema, ni siquiera cuando los genitales externos son ambiguos: “Entonces también haríamos lo mismo: intentar predecir el sexo al que pertenece y esperar a que el niño crezca y nos pueda decir si es chica o chico para que lo sepamos”.
En ese sentido, los expertos coinciden: lo mejor para saber el sexo de alguien es preguntárselo.
Zu idazle
Zientzia aldizkaria
