Més enllà de la classificació de tots dos sexes
José Antonio Rodríguez, investigador i professor de la Facultat de Medicina de la UPV, reconeix que en l'assignatura de Genètica Metgessa continuen ensenyant això “de sempre”: “És a dir, continuem dient que els cromosomes sexuals defineixen el sexe de l'embrió, i en concret el gen SYR en el cromosoma I és la clau per a convertir un embrió en un mascle. Així que és fàcil: XX femella i XY mascle. Això és el que ensenyem i en la majoria dels casos així és. A vegades, no obstant això, la realitat és diferent, i aquests altres casos posen de manifest que aquesta separació és senzilla, però a vegades és raresa”.
De fet, encara que el gen SYR és la clau, en el procés de conversió de l'embrió en femella o mascle intervenen altres variables. I qualsevol d'ells pot alterar l'evolució previsible en funció dels cromosomes sexuals.
De fet, quan l'embrió té cinc setmanes, té la capacitat de convertir-se anatòmicament en home o dona. Al costat dels ronyons en desenvolupament hi ha dues crestes que es convertiran en gònades i dos parells de tubs al seu costat. Un parell de tubs pot desenvolupar les trompes i l'úter de Fal·lopi i l'altre, la conducció dels genitals interns masculins.
La sisena setmana comença el procés de desenvolupament d'ovaris o testicles. En poques paraules, el gen SYR activa el desenvolupament dels testicles. Així, quan s'expressa el gen SYR, a través d'aquests crestes es desenvolupen els testicles, alhora que s'atrofien els gots que precedeixen a les trompes i a l'úter de Fal·lopi. D'altra banda, els testosterona són els testóleos, una hormona que contribueix al desenvolupament de les canonades dels genitals interns masculins i al desenvolupament dels genitals externs.
Per contra, si el gen SYR no existeix o no s'expressa, es desenvolupen ovaris i es forma estrogen. S'orienta l'evolució de les trompes i úter de Fal·lopi, així com dels genitals externs, juntament amb altres factors. Aquest és el procés, gairebé sempre.
De la dicotomia a l'espectre
Però gairebé sempre no sempre. En el mateix article de la revista Nature, “Sex redefined”, es recorda que el gen SYR no és l'única clau per al desenvolupament dels genitals, encara que durant molts anys així s'ha considerat. Per exemple, fa 15 anys es va saber que altres gens, com el WNT4, promouen el desenvolupament d'ovaris i interrompen el desenvolupament de testicles. Així, els cromosomes sexuals amb XY i una còpia extra del gen WNT4, desenvolupen les trompes i l'úter de Fal·lopi, encara que no estan totalment composts.
En 2011, els investigadors van demostrar que les persones amb XX desenvolupen ovaris i testicles quan el gen RSPO1 que s'expressa en els ovaris s'equivoca. Aquest tipus de casos evidencien, per tant, que el desenvolupament de les gònades no sempre s'ajusta a l'esperat en funció dels cromosomes sexuals.
En l'article “Sex redefined” apareixen alguns exemples de variacions no sols en el desenvolupament de les gònades, sinó també en la producció d'hormones. Per exemple, si els receptors d'hormones sexuals masculines presenten algun error, el nen sol tenir l'alegria de tenir cromosomes i testicles I.
Tenint en compte que les variacions poden ser molt variades, el metge Eric Vilain proposa en el seu article considerar la classificació de sexe com a “espectre”. Vilain, director del Centre de Biologia pel Gènere de la Universitat de Califòrnia, considera que des del punt de vista biològic la idea de l'espectre explica millor la realitat que la divisió binària.
Visió binària
Rodríguez de la UPV-EHU comparteix que la divisió sexual binària no reflecteix la diversitat genètica, fisiològica i anatòmica, però recorda que legalment només hi ha dues opcions. “I en la pràctica nosaltres també expliquem en la nostra assignatura seguint aquest esquema, ha acceptat Rodríguez. “De fet, encara que se sap que és senzillesa, en la majoria dels casos la distribució binària és adequada. Per tant, en la pràctica, l'esquema no ha canviat i en aquesta complexitat no aprofundim molt”.
Per part seva, l'Associació Espanyola de Pediatria recull detalladament aquesta complexitat en l'informe titulat “Anomalies en la diferenciació sexual”. Segons l'informe, entre les malalties estranyes es troben les variacions en la diferenciació sexual. A més, estableix que el diagnòstic i tractament d'aquests casos ha de ser interdisciplinari i enumera les disciplines que haurien de participar: pediatria, endocrinologia, bioquímica, genètica, cirurgia, radiologia, anatomopatología, psicologia i psiquiatria.
En qualsevol cas, Rodríguez està totalment d'acord amb el que s'ha dit per Vilain al final de l'article publicat en Natura: “Si vols saber si algú és dona o home, el millor és preguntar-li-ho”.
Intersexualitat, concepte explicatiu
En aquesta frase està la clau, segons el sexòleg Ángel Mayor. Per a Chrysalis Euskal Herria, president de l'associació de pares i mares de nens transsexuals, això és el que caldria fer en tots els casos.
En qualsevol cas, Major considera que el proposat en la revista Nature és “reinventar la roda”. A més, no veu amb bons ulls les variants que existeixen en l'article com a confusió.
Davant això, ha explicat el concepte d'intersexualitat: “Per als quals apareixen en l'article, el dimorfisme sexual continua sent un referent i no té en compte un concepte que en sexologia es va plantejar fa cent anys i que és molt clarificador i productiu, és a dir, la intersexualitat”.
Havelock Ellis i Magnus Hirschfield van ser els primers sexòlegs que van treballar sobre el concepte de la intersexualitat, i segons ells, homes i dones tots tenim característiques de tots dos sexes, la qual cosa genera diversitat. “Per tant, aquesta és la intersexualitat en la sexologia i no, com alguns creuen, l'existència d'òrgans genitals ambigus”, explica Major.
“Segons aquest concepte, en lloc de veure el sexe com una dicotomia, s'entén com un continuum. Així s'explica la diversitat que hi ha en el sexe”, explica Major. En la seva opinió, si les altres disciplines treballessin amb aquest concepte, entendrien molt millor els casos que consideren confosos i no hi hauria problemes per a reconèixer i explicar la diversitat.
També es tracta d'una dicotomia sexual en la societat. Davant el que es pot fer, Major té clar: “El que podem fer és predir el sexe. I no em refereixo a casos amb genitals ambigus, que poden ser més difícils, sinó a la majoria. És a dir, podem dir que si un nen neix amb el penis i els testicles, amb gran probabilitat serà el noi, i si té l'alegria, segurament serà la noia”.
Però esmenta una: “Moltes recerques afirmen que aquest anunci serà erroni en un de cada 15.000 casos i les recerques més recents afirmen que tenim encara més possibilitats d'equivocar-nos: Concretament en un dels 1.500 casos. És clar que cal fer més estudis per a saber en quants casos ocorre, però en qualsevol cas, la predicció inicial no serà correcta en alguns casos”.
Predir en lloc d'implantar
Ara, Maig ha dit que als nounats se'ls "imposa" el sexe. “En el nounat, depenent dels genitals externs, es classifica al nen o a la nena i li serà molt difícil sortir d'aquesta classificació. Dependrà d'això: haurà d'anar a orinar a un bany o a un altre...”
En la majoria dels casos, Major indica que això no planteja problemes: “Quan coincideixen el sexe que se li ha imposat i el seu sexe real no hi ha problema”. Però a vegades no és així: “Ens sorgeix un gran problema quan el que s'estableix i el que sent no coincideixen. Perquè la visió que hi ha en aquesta societat és que el nen o el jove està barrejat, i que cal orientar-ho, que cal ensenyar-li quin és el seu sexe, que ha de ser conforme amb el que se li ha imposat sobre la base dels òrgans genitals”.
Per a modificar-ho, Maig proposa que l'aportació dels sexòlegs pot ser: “Quan el bebè neix, en lloc d'aplicar sexe, anunciarem que estem fent una predicció. I si en qualsevol moment ens adonem que ens hem equivocat, acceptaríem això i canviaríem el contingut inicial dels documents, tal com canviem de domicili”.
Al costat d'això, Major creu que és urgent ampliar aquesta visió en la societat. En els casos en els quals la predicció està equivocada, és molt important que els pares acompanyin al nen. “No obstant això, si els pares no tenen aquesta visió, no podran ajudar-lo, i ells seran els primers a negar el caràcter del nen. I és que per a una persona ser noia o noi, o ser dona o home, és fonamental en el seu ser. Per tant, quan se li nega tot per si mateix, se li posa un gran obstacle per a viure bé”.
Si se seguís el paradigma proposat per Major, no es produiria aquest problema, ni tan sols quan els genitals externs són ambigus: “Llavors també faríem el mateix: intentar predir el sexe al qual pertany i esperar que el nen creixi i ens pugui dir si és noia o noi perquè ho sapiguem”.
En aquest sentit, els experts coincideixen: el millor per a saber el sexe d'algú és preguntar-l'hi.
Zu idazle
Zientzia aldizkaria
