Tan raras como graves
En Australia considérase rara a enfermidade que afecta a un de cada dez mil habitantes, mentres que en Xapón afecta a catro de cada dez mil. Dependendo do país e da súa situación socioeconómica, a definición de enfermidades raras varía lixeiramente. Con todo, a carga que supoñen estas enfermidades é enorme en todos os lugares, tanto na mortalidade como nas incapacidades e minusvalías que provocan. En Europa aproximadamente trinta millóns de persoas padecen una das enfermidades consideradas raras.
As enfermidades raras superan o cinco mil e máis do 80% son de orixe xenética. A maioría aparecen na infancia, pero non todos; a esclerose lateral amiotrófica (ELA), a enfermidade de Huntington, a enfermidade de Crohn e a esclerodermia, por exemplo, aparecen na idade adulta.
Trátase de enfermidades crónicas e dexenerativas. E, dada a súa gravidade, non se poden obviar nin menosprezar coa escusa de escasa incidencia.
Características comúns
A pesar da enorme diversidade de enfermidades raras, teñen varias características comúns. Son graves ou moi graves, crónicos e, a miúdo, dexenerativos e, en xeral, reducen significativamente a vida das persoas que padecen estas enfermidades. O 50% dos casos inícianse na infancia. A discapacidade dos pacientes é moi grande, debido á súa falta de autonomía. Son enfermidades incurables ou na actualidade non existe un tratamento eficaz paira a súa curación, aínda que en ocasións pódese mellorar a calidade de vida dos pacientes. Con todo, paira a familia en particular, a carga é enorme. Outra das características de todas estas enfermidades é a falta de investimento, que non teñen prioridade en saúde pública e que na investigación invístese moi pouco.
Con todo, non están do todo esquecidos. Por exemplo, a empresa Digna Biotech está a desenvolver un medicamento paira tratar una estraña enfermidade cutánea: a esclerodermia. En concreto, Digna Biotech desenvolve a nivel preclínico, clínico e comercial una das patentes do Centro de Investigación Médica Aplicada da Universidade de Navarra.
Esclerodermia
A esclerodermia é una enfermidade crónica que produce fibrosis na pel, vasos sanguíneos e órganos internos como os pulmóns. Crese que un dos factores máis importantes paira o desenvolvemento desta patoloxía é o exceso de citocinas TGF Beta 1 --que son proteínas que regulan as funcións das células entre outras-. Actualmente non existe tratamento curativo.
Trátase dunha enfermidade rara ou rara que afecta a entre 37.000-72.000 pacientes na Unión Europea, e entre 0.82 e 1.58 casos por cada 10.000 persoas. Esta pequena incidencia dificulta aínda máis a investigación de novos tratamentos.
Os investigadores navarros traballan co p144 péptido e queren desenvolvelo como una crema paira dar na pel e tratar a esclerodermia sistémica e localizada. O péptido é un inhibidor do factor TGF Beta 1 que xa superou as investigacións en animais e as primeiras análises toxicolóxicas. Os investigadores esperan que a fase clínica do produto comece a finais de ano.
Este medicamento, ademais, recibiu xa o nome de medicamento orfo, tanto por parte da Axencia de Alimentos de Estados Unidos (este ano) como da Axencia Europea de Medicamentos (ano pasado). Segundo Digna Biotech, estas denominacións aceleran o desenvolvemento clínico do produto e reducen custos. O nome de medicamento orfo supón una serie de vantaxes paira as empresas desarrolladoras.
Tamén fibrosis pulmonar
Doutra banda, as empresas tecnolóxicas Digna Biotech e Biotherapix asinaron recentemente un acordo paira a aplicación conxunta de dous produtos paira o tratamento da fibrosis causada pola esclerodermia, así como doutros produtos pulmonares. O acordo baséase na combinación de proteína M3 e p17 péptido. Froito desta combinación, os expertos das empresas tecnolóxicas queren atopar una forma de combater a fibrosis pulmonar.
A fibrosis pulmonar é una acumulación anormal de fibras de colágeno que ten lugar nos pulmóns, pero aínda non saben porqué ocorre. Esta enfermidade provoca a deterioración da estrutura pulmonar. Isto provoca una cicatrización pulmonar continua que dificulta a asimilación do osíxeno, dificultando a respiración. Na actualidade, a fibrosis pulmonar é una enfermidade rara ou excepcional. 13 e 20 casos por 100.000 habitantes, respectivamente, en mulleres e homes.
Non existen tratamentos eficaces paira curar esta enfermidade. Os tratamentos actuais céntranse no osíxeno e os antiinflamatorios, pero estas terapias non axudan moito a mellorar a calidade de vida dos pacientes.
Abrasión continua da pel
Algo parecido ocorre cunha enfermidade xenética da pel, a epidermolisis puslosa coa enfermidade rara. Recentemente a Fundación Inbiomed de San Sebastián puxo en marcha o primeiro ensaio clínico mediante terapia celular fronte a esta enfermidade. Esta enfermidade, coñecida tamén como "pel de bolboreta", afecta a dúas de cada cen mil persoas. Na Comunidade Autónoma do País Vasco coñécense once casos.
Estes pacientes teñen a ausencia dunha proteína que se encarga de unir a dermis e a epidermis. Por iso a súa pel é moi fráxil, como as aspas das bolboretas. Coa menor abrasión, e a miúdo sen ningún tipo de racho evidente, prodúcense diversas fabas e feridas, non só na pel, senón tamén en membranas mucosas, ollos, esófago e intestinos. Isto expón problemas como a vista ou a alimentación.
O ensaio basearase na introdución dunha pel artificial aos pacientes. Esta cortiza artificial será producida nos laboratorios de Inbiomed a partir de células do paciente e dun doante celular, e dalgunha maneira actuará como adhesivo entre a dermis e a epidermis.
Neste proxecto participarán, xunto coa Fundación Inbiomed, cinco hospitais e dous centros de investigación de Asturias, Cataluña, Madrid e Andalucía. O único obxectivo é atopar una solución a esta patoloxía hoxe incurable.
Todos eles son só uns poucos exemplos. Hai cinco mil enfermidades raras e o camiño é longo, pero aos poucos hai que tentar solucionalas. Actualmente existen varios centros de enfermidades raras que pon en marcha plans de acción especiais, pero non é suficiente.
Zu idazle
Zientzia aldizkaria
