Tan raras como graves
En Australia se considera rara la enfermedad que afecta a uno de cada diez mil habitantes, mientras que en Japón afecta a cuatro de cada diez mil. Dependiendo del país y de su situación socioeconómica, la definición de enfermedades raras varía ligeramente. Sin embargo, la carga que suponen estas enfermedades es enorme en todos los lugares, tanto en la mortalidad como en las incapacidades y minusvalías que provocan. En Europa aproximadamente treinta millones de personas padecen una de las enfermedades consideradas raras.
Las enfermedades raras superan los cinco mil y más del 80% son de origen genético. La mayoría aparecen en la infancia, pero no todos; la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Crohn y la esclerodermia, por ejemplo, aparecen en la edad adulta.
Se trata de enfermedades crónicas y degenerativas. Y, dada su gravedad, no se pueden obviar ni menospreciar con la excusa de escasa incidencia.
Características comunes
A pesar de la enorme diversidad de enfermedades raras, tienen varias características comunes. Son graves o muy graves, crónicos y, a menudo, degenerativos y, en general, reducen significativamente la vida de las personas que padecen estas enfermedades. El 50% de los casos se inician en la infancia. La discapacidad de los pacientes es muy grande, debido a su falta de autonomía. Son enfermedades incurables o en la actualidad no existe un tratamiento eficaz para su curación, aunque en ocasiones se puede mejorar la calidad de vida de los pacientes. Sin embargo, para la familia en particular, la carga es enorme. Otra de las características de todas estas enfermedades es la falta de inversión, que no tienen prioridad en salud pública y que en la investigación se invierte muy poco.
Sin embargo, no están del todo olvidados. Por ejemplo, la empresa Digna Biotech está desarrollando un medicamento para tratar una extraña enfermedad cutánea: la esclerodermia. En concreto, Digna Biotech desarrolla a nivel preclínico, clínico y comercial una de las patentes del Centro de Investigación Médica Aplicada de la Universidad de Navarra.
Esclerodermia
La esclerodermia es una enfermedad crónica que produce fibrosis en la piel, vasos sanguíneos y órganos internos como los pulmones. Se cree que uno de los factores más importantes para el desarrollo de esta patología es el exceso de citocinas TGF Beta 1 --que son proteínas que regulan las funciones de las células entre otras-. Actualmente no existe tratamiento curativo.
Se trata de una enfermedad rara o rara que afecta a entre 37.000-72.000 pacientes en la Unión Europea, y entre 0.82 y 1.58 casos por cada 10.000 personas. Esta pequeña incidencia dificulta aún más la investigación de nuevos tratamientos.
Los investigadores navarros trabajan con el p144 péptido y quieren desarrollarlo como una crema para dar en la piel y tratar la esclerodermia sistémica y localizada. El péptido es un inhibidor del factor TGF Beta 1 que ya ha superado las investigaciones en animales y los primeros análisis toxicológicos. Los investigadores esperan que la fase clínica del producto comience a finales de año.
Este medicamento, además, ha recibido ya el nombre de medicamento huérfano, tanto por parte de la Agencia de Alimentos de Estados Unidos (este año) como de la Agencia Europea de Medicamentos (año pasado). Según Digna Biotech, estas denominaciones aceleran el desarrollo clínico del producto y reducen costes. El nombre de medicamento huérfano supone una serie de ventajas para las empresas desarrolladoras.
También fibrosis pulmonar
Por otro lado, las empresas tecnológicas Digna Biotech y Biotherapix han firmado recientemente un acuerdo para la aplicación conjunta de dos productos para el tratamiento de la fibrosis causada por la esclerodermia, así como de otros productos pulmonares. El acuerdo se basa en la combinación de proteína M3 y p17 péptido. Fruto de esta combinación, los expertos de las empresas tecnológicas quieren encontrar una forma de combatir la fibrosis pulmonar.
La fibrosis pulmonar es una acumulación anormal de fibras de colágeno que tiene lugar en los pulmones, pero aún no saben porqué ocurre. Esta enfermedad provoca el deterioro de la estructura pulmonar. Esto provoca una cicatrización pulmonar continua que dificulta la asimilación del oxígeno, dificultando la respiración. En la actualidad, la fibrosis pulmonar es una enfermedad rara o excepcional. 13 y 20 casos por 100.000 habitantes, respectivamente, en mujeres y hombres.
No existen tratamientos eficaces para curar esta enfermedad. Los tratamientos actuales se centran en el oxígeno y los antiinflamatorios, pero estas terapias no ayudan mucho a mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Abrasión continua de la piel
Algo parecido ocurre con una enfermedad genética de la piel, la epidermolisis puslosa con la enfermedad rara. Recientemente la Fundación Inbiomed de San Sebastián puso en marcha el primer ensayo clínico mediante terapia celular frente a esta enfermedad. Esta enfermedad, conocida también como "piel de mariposa", afecta a dos de cada cien mil personas. En la Comunidad Autónoma del País Vasco se conocen once casos.
Estos pacientes tienen la ausencia de una proteína que se encarga de unir la dermis y la epidermis. Por eso su piel es muy frágil, como las aspas de las mariposas. Con la menor abrasión, y a menudo sin ningún tipo de desgarro evidente, se producen diversas habas y heridas, no sólo en la piel, sino también en membranas mucosas, ojos, esófago e intestinos. Esto plantea problemas como la vista o la alimentación.
El ensayo se basará en la introducción de una piel artificial a los pacientes. Esta corteza artificial será producida en los laboratorios de Inbiomed a partir de células del paciente y de un donante celular, y de alguna manera actuará como adhesivo entre la dermis y la epidermis.
En este proyecto participarán, junto con la Fundación Inbiomed, cinco hospitales y dos centros de investigación de Asturias, Cataluña, Madrid y Andalucía. El único objetivo es encontrar una solución a esta patología hoy incurable.
Todos ellos son sólo unos pocos ejemplos. Hay cinco mil enfermedades raras y el camino es largo, pero poco a poco hay que intentar solucionarlas. Actualmente existen varios centros de enfermedades raras que ponen en marcha planes de acción especiales, pero no es suficiente.
Zu idazle
Zientzia aldizkaria
