Tan estranyes com greus
A Austràlia es considera estranya la malaltia que afecta a un de cada deu mil habitants, mentre que al Japó afecta a quatre de cada deu mil. Depenent del país i de la seva situació socioeconòmica, la definició de malalties estranyes varia lleugerament. No obstant això, la càrrega que suposen aquestes malalties és enorme en tots els llocs, tant en la mortalitat com en les incapacitats i minusvalideses que provoquen. A Europa aproximadament trenta milions de persones pateixen una de les malalties considerades estranyes.
Les malalties estranyes superen els cinc mil i més del 80% són d'origen genètic. La majoria apareixen en la infància, però no tots; l'esclerosi lateral amiotròfica (ELA), la malaltia d'Huntington, la malaltia de Crohn i l'esclerodermia, per exemple, apareixen en l'edat adulta.
Es tracta de malalties cròniques i degeneratives. I, donada la seva gravetat, no es poden obviar ni menysprear amb l'excusa d'escassa incidència.
Característiques comunes
Malgrat l'enorme diversitat de malalties estranyes, tenen diverses característiques comunes. Són greus o molt greus, crònics i, sovint, degeneratius i, en general, redueixen significativament la vida de les persones que pateixen aquestes malalties. El 50% dels casos s'inicien en la infància. La discapacitat dels pacients és molt gran, a causa de la seva falta d'autonomia. Són malalties incurables o en l'actualitat no existeix un tractament eficaç per a la seva curació, encara que a vegades es pot millorar la qualitat de vida dels pacients. No obstant això, per a la família en particular, la càrrega és enorme. Una altra de les característiques de totes aquestes malalties és la falta d'inversió, que no tenen prioritat en salut pública i que en la recerca s'inverteix molt poc.
No obstant això, no estan del tot oblidats. Per exemple, l'empresa Digna Biotech està desenvolupant un medicament per a tractar una estranya malaltia cutània: l'esclerodermia. En concret, Digna Biotech desenvolupa a nivell preclínico, clínic i comercial una de les patents del Centre de Recerca Mèdica Aplicada de la Universitat de Navarra.
Esclerodermia
L'esclerodermia és una malaltia crònica que produeix fibrosi en la pell, vasos sanguinis i òrgans interns com els pulmons. Es creu que un dels factors més importants per al desenvolupament d'aquesta patologia és l'excés de citocines TGF Beta 1 --que són proteïnes que regulen les funcions de les cèl·lules entre altres-. Actualment no existeix tractament curatiu.
Es tracta d'una malaltia estranya o estranya que afecta a entre 37.000-72.000 pacients a la Unió Europea, i entre 0.82 i 1.58 casos per cada 10.000 persones. Aquesta petita incidència dificulta encara més la recerca de nous tractaments.
Els investigadors navarresos treballen amb el p144 pèptid i volen desenvolupar-ho com una crema per a donar en la pell i tractar l'esclerodermia sistèmica i localitzada. El pèptid és un inhibidor del factor TGF Beta 1 que ja ha superat les recerques en animals i les primeres anàlisis toxicològiques. Els investigadors esperen que la fase clínica del producte comenci a la fi d'any.
Aquest medicament, a més, ha rebut ja el nom de medicament orfe, tant per part de l'Agència d'Aliments dels Estats Units (enguany) com de l'Agència Europea de Medicaments (any passat). Segons Digna Biotech, aquestes denominacions acceleren el desenvolupament clínic del producte i redueixen costos. El nom de medicament orfe suposa una sèrie d'avantatges per a les empreses desenvolupadores.
També fibrosi pulmonar
D'altra banda, les empreses tecnològiques Digna Biotech i Biotherapix han signat recentment un acord per a l'aplicació conjunta de dos productes per al tractament de la fibrosi causada per l'esclerodermia, així com d'altres productes pulmonars. L'acord es basa en la combinació de proteïna M3 i p17 pèptid. Fruit d'aquesta combinació, els experts de les empreses tecnològiques volen trobar una manera de combatre la fibrosi pulmonar.
La fibrosi pulmonar és una acumulació anormal de fibres de col·lagen que té lloc en els pulmons, però encara no saben perquè ocorre. Aquesta malaltia provoca la deterioració de l'estructura pulmonar. Això provoca una cicatrització pulmonar contínua que dificulta l'assimilació de l'oxigen, dificultant la respiració. En l'actualitat, la fibrosi pulmonar és una malaltia estranya o excepcional. 13 i 20 casos per 100.000 habitants, respectivament, en dones i homes.
No existeixen tractaments eficaços per a curar aquesta malaltia. Els tractaments actuals se centren en l'oxigen i els antiinflamatoris, però aquestes teràpies no ajuden molt a millorar la qualitat de vida dels pacients.
Abrasió contínua de la pell
Alguna cosa semblança ocorre amb una malaltia genètica de la pell, l'epidermolisis puslosa amb la malaltia estranya. Recentment la Fundació Inbiomed de Sant Sebastià va posar en marxa el primer assaig clínic mitjançant teràpia cel·lular enfront d'aquesta malaltia. Aquesta malaltia, coneguda també com a pell "de papallona", afecta a dues de cada cent mil persones. En la Comunitat Autònoma del País Basc es coneixen onze casos.
Aquests pacients tenen l'absència d'una proteïna que s'encarrega d'unir la dermis i l'epidermis. Per això la seva pell és molt fràgil, com les aspes de les papallones. Amb la menor abrasió, i sovint sense cap mena d'esquinçament evident, es produeixen diverses faves i ferides, no sols en la pell, sinó també en membranes mucoses, ulls, esòfag i intestins. Això planteja problemes com la vista o l'alimentació.
L'assaig es basarà en la introducció d'una pell artificial als pacients. Aquesta escorça artificial serà produïda en els laboratoris d'Inbiomed a partir de cèl·lules del pacient i d'un donant cel·lular, i d'alguna manera actuarà com a adhesiu entre la dermis i l'epidermis.
En aquest projecte participaran, juntament amb la Fundació Inbiomed, cinc hospitals i dos centres de recerca d'Astúries, Catalunya, Madrid i Andalusia. L'únic objectiu és trobar una solució a aquesta patologia avui incurable.
Tots ells són només uns pocs exemples. Hi ha cinc mil malalties estranyes i el camí és llarg, però a poc a poc cal intentar solucionar-les. Actualment existeixen diversos centres de malalties estranyes que posen en marxa plans d'acció especials, però no és suficient.
Zu idazle
Zientzia aldizkaria
