Aussi rares que graves
En Australie, la maladie qui touche un habitant sur dix mille est considérée comme rare, tandis qu'au Japon elle touche quatre sur dix mille. Selon le pays et sa situation socio-économique, la définition des maladies rares varie légèrement. Cependant, le fardeau de ces maladies est énorme partout, tant dans la mortalité que dans les incapacités et les handicaps qu'elles provoquent. En Europe, environ trente millions de personnes souffrent de maladies considérées comme rares.
Les maladies rares dépassent les cinq mille et plus de 80% sont d'origine génétique. La plupart apparaissent dans l'enfance, mais pas tous; la sclérose latérale amyotrophique (SLA), la maladie de Huntington, la maladie de Crohn et la sclérodermie, par exemple, apparaissent dans l'âge adulte.
Il s'agit de maladies chroniques et dégénératives. Et, étant donné leur gravité, ils ne peuvent pas être ignorés ou méprisés avec l'excuse de faible incidence.
Caractéristiques communes
Malgré l'énorme diversité de maladies rares, ils ont plusieurs caractéristiques communes. Elles sont graves ou très graves, chroniques et souvent dégénératives et, en général, réduisent significativement la vie des personnes qui souffrent de ces maladies. 50% des cas commencent dans l'enfance. Le handicap des patients est très grand, en raison de leur manque d'autonomie. Ce sont des maladies incurables ou il n'existe pas de traitement efficace pour la guérison, mais parfois la qualité de vie des patients peut être améliorée. Cependant, pour la famille en particulier, la charge est énorme. Une autre caractéristique de toutes ces maladies est le manque d'investissement, qui n'ont pas de priorité dans la santé publique et qui dans la recherche est très peu investi.
Cependant, ils ne sont pas totalement oubliés. Par exemple, Digna Biotech développe un médicament pour traiter une étrange maladie de la peau : la sclérodermie. Plus précisément, Digna Biotech développe au niveau préclinique, clinique et commercial l'un des brevets du Centre de recherche médicale appliquée de l'Université de Navarre.
Sclérodermie
La sclérodermie est une maladie chronique qui produit fibrose dans la peau, les vaisseaux sanguins et les organes internes comme les poumons. On pense que l'un des facteurs les plus importants pour le développement de cette pathologie est l'excès de cytocine TGF Beta 1 --qui sont des protéines qui régulent les fonctions des cellules entre les autres. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif.
Il s'agit d'une maladie rare ou rare qui touche entre 37.000-72.000 patients dans l'Union européenne, et entre 0.82 et 1.58 cas pour 10.000 personnes. Cette petite incidence rend encore plus difficile la recherche de nouveaux traitements.
Les chercheurs navarrais travaillent avec le p144 peptide et veulent le développer comme une crème pour donner sur la peau et traiter la sclérodermie systémique et localisée. Le peptide est un inhibiteur du facteur TGF Beta 1 qui a déjà dépassé les recherches sur les animaux et les premières analyses toxicologiques. Les chercheurs s'attendent à ce que la phase clinique du produit commence à la fin de l'année.
En outre, ce médicament a déjà reçu le nom de médicament orphelin, tant par l'Agence américaine des aliments (cette année) que par l'Agence européenne des médicaments (l'année dernière). Selon Digna Biotech, ces appellations accélèrent le développement clinique du produit et réduisent les coûts. Le nom de médicament orphelin représente un certain nombre d'avantages pour les entreprises développantes.
Aussi fibrose pulmonaire
Par ailleurs, les entreprises technologiques Digna Biotech et Biotherapix ont récemment signé un accord pour l'application conjointe de deux produits pour le traitement de la fibrose causée par la sclérodermie, ainsi que d'autres produits pulmonaires. L'accord est basé sur la combinaison de protéines M3 et p17 peptide. Grâce à cette combinaison, les experts des entreprises technologiques veulent trouver un moyen de lutter contre la fibrose pulmonaire.
La fibrose pulmonaire est une accumulation anormale de fibres de collagène qui se produit dans les poumons, mais ils ne savent pas encore pourquoi cela se produit. Cette maladie provoque la détérioration de la structure pulmonaire. Cela provoque une cicatrisation pulmonaire continue qui entrave l'assimilation de l'oxygène, rendant la respiration difficile. Actuellement, la fibrose pulmonaire est une maladie rare ou exceptionnelle. 13 et 20 cas pour 100.000 habitants, respectivement, chez les femmes et les hommes.
Il n'y a pas de traitements efficaces pour guérir cette maladie. Les traitements actuels se concentrent sur l'oxygène et les anti-inflammatoires, mais ces thérapies n'aident pas beaucoup à améliorer la qualité de vie des patients.
Abrasion continue de la peau
Quelque chose de semblable se produit avec une maladie génétique de peau, l'épidermolisis puslosa avec la maladie rare. Récemment, la Fondation Inbiomed de Saint-Sébastien a lancé le premier essai clinique par thérapie cellulaire contre cette maladie. Cette maladie, connue aussi sous le nom de « peau de papillon », touche deux personnes sur cent mille. Onze cas sont connus dans la Communauté Autonome du Pays Basque.
Ces patients ont l'absence d'une protéine qui se charge d'unir le derme et l'épiderme. C'est pourquoi sa peau est très fragile, comme les pales des papillons. Avec la moindre abrasion, et souvent sans aucune déchirure évidente, diverses fèves et blessures se produisent, non seulement sur la peau, mais aussi sur les muqueuses, yeux, œsophage et intestins. Cela pose des problèmes comme la vue ou l'alimentation.
L'essai sera basé sur l'introduction d'une peau artificielle aux patients. Cette écorce artificielle sera produite dans les laboratoires d'Inbiomed à partir des cellules du patient et d'un donneur cellulaire, et agira en quelque sorte comme adhésif entre le derme et l'épiderme.
Ce projet impliquera, avec la Fondation Inbiomed, cinq hôpitaux et deux centres de recherche des Asturies, de Catalogne, de Madrid et d'Andalousie. Le seul objectif est de trouver une solution à cette pathologie aujourd'hui incurable.
Ils ne sont que quelques exemples. Il y a cinq mille maladies rares et le chemin est long, mais peu à peu il faut essayer de les résoudre. Il existe actuellement plusieurs centres de maladies rares qui mettent en place des plans d'action spéciaux, mais cela ne suffit pas.
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