Arraroak bezain larriak
Australian, hamar mila biztanletik bati eragiten dion gaixotasuna jotzen da arrarotzat; Japonian, berriz, hamar milatik lauri eragiten diona. Herrialdearen eta haren egoera sozioekonomikoaren arabera, gaixotasun arraroen definizioa aldatu egiten da zertxobait. Hala ere, gaixotasun horiek dakarten karga izugarria da toki guztietan, bai heriotza-tasari dagokionez eta bai eragiten dituzten ezgaitasunei eta elbarritasunei dagokienez. Europan gutxi gorabehera hogeita hamar milioi pertsonak dute gaixotasun arrarotzat jotzen direnetako bat.
Gaixotasun arraroak bost milatik gora dira, eta horietako % 80 baino gehiago jatorriz genetikoak dira. Gehienak haurtzaroan agertzen dira, baina ez denak; alboko esklerosi amiotrofikoa (ELA), Huntington-en gaixotasuna, Crohn-en gaixotasuna eta esklerodermia adibidez, helduaroan agertzen dira.
Gorputzeko zein organori egiten dioten eraso, mota bateko edo besteko ezgaitasunak sortzen dira (fisikoak nahiz psikikoak, sentimenei dagozkienak edota askotarikoak), baina gehienetan gaixotasun kronikoak eta endekapenezkoak dira. Eta, horien larritasuna ikusita, ezin dira albo batera utzi eta gutxietsi, intzidentzia txikikoak diren aitzakiarekin.
Ezaugarri komunak
Gaixotasun arraroen aniztasuna izugarria izan arren, hainbat ezaugarri komun dituzte. Larriak edo oso larriak dira, kronikoak eta, maiz, endekapenezkoak; gainera, gaixotasun horiek dituzten pertsonen bizi-iraupena nabarmen murrizten da, oro har. Kasuen % 50 haurtzaroan hasten dira. Gaixoen ezgaitasuna handia da, autonomia falta ikaragarria baitute. Gaitz sendaezinak dira edo egun ez dago horiek sendatzeko tratamendu eraginkorrik, nahiz eta batzuetan gaixoen bizi-kalitatea hobetu daitekeen. Hala ere, familiarentzat bereziki, zama itzela da. Gaixotasun horiek guztiek duten beste ezaugarrietako bat inbertsio falta da; ez dute lehentasunik osasun publikoan, eta ikerketan oso diru gutxi inbertitzen da.
Hala ere, ez daude erabat ahaztuta. Esaterako, Digna Biotech enpresa larruazaleko gaixotasun arraro bat tratatzeko botika bat garatzen ari da: esklerodermia. Zehazki, Digna Biotechek maila preklinikoan, klinikoan eta komertzialean garatzen du Nafarroako Unibertsitateko Ikerkuntza Mediko Aplikatuaren Zentroaren patenteetako bat.
Esklerodermia
Esklerodermia gaitz kronikoa da, eta fibrosia eragiten du larruazalean, odol-hodietan eta barne-organoetan, besteak beste biriketan. Uste da patologia hori garatzeko faktorerik garrantzitsuenetarikoa TGF Beta 1 zitokina gehiegi izatea dela --zitokinak besteak beste zelulen funtzioak erregulatzen dituzten proteinak dira--. Gaur egun, ez dago gaixotasuna sendatzeko tratamendurik.
Gaixotasun arraroa edo ezohikoa da, eta Europako Batasunean 37.000-72.000 gaixo daude; 0,82-1,58 kasu 10.000 pertsonako. Intzidentzia txiki horrek are gehiago zailtzen du tratamendu berrien ikerketa.
Nafarroako ikertzaileak p144 peptidoarekin ari dira lanean eta krema gisa garatu nahi dute, azalean eman eta esklerodermia sistemiko eta lokalizatua tratatzeko. Peptidoa TGF Beta 1 faktorearen inhibitzailea da eta dagoeneko gainditu ditu animalietan egindako ikerketak eta lehenengo analisi toxikologikoak. Produktuaren fase klinikoa urte-bukaeran hastea espero dute ikertzaileek.
Botika horrek, gainera, botika umezurtz izendapena jaso du dagoeneko, bai Estatu Batuetako Elikagaien Agentziaren aldetik (aurten), bai Europako Sendagaien agentziaren eskutik ere (iaz). Digna Biotecheko zuzendari nagusiaren esanean, izendapen horiek produktuaren garapen klinikoa azkartu eta kostuak murriztuko dituzte. Izan ere, botika umezurtz izendapenak zenbait abantaila ematen dizkie enpresa garatzaileei.
Biriketako fibrosia ere bai
Bestalde, esklerodermiak eragindako fibrosia nahiz bestelako biriketako fibrosia tratatzeko bi produktu elkarrekin aplikatzeko akordio bat sinatu dute duela gutxi Digna Biotech eta Biotherapix teknologia-enpresek. Akordioaren oinarria M3 proteinaren eta p17 peptidoaren arteko konbinazioan datza. Konbinazio horren ondorioz, biriketako fibrosiari aurre egiteko modua aurkitu nahi dute teknologia-enpresetako adituek.
Biriketan gertatzen den kolageno-zuntzen ezohiko metaketa da biriketako fibrosia, baina oraindik ez dakite zergatik gertatzen den. Gaitz horren ondorioz, biriken egitura hondatzen da. Horrek biriketako etengabeko orbaintzea eragiten du, eta, ondorioz, oxigenoa asimilatzea zailtzen du; alegia, arnasa hartzea zailtzen du. Gaur egun, gaixotasun arraroa edo ezohikoa da biriketako fibrosia. 100.000 biztanleko 13 eta 20 kasu agertzen dira, hurrenez hurren, emakumeetan eta gizonezkoetan.
Ez dago gaixotasun hori sendatzeko tratamendu eraginkorrik. Gaur egungo tratamenduak oxigenoan eta antiinflamatorioetan oinarritzen dira, baina terapia horiek ez dute asko laguntzen gaixoen bizi-kalitatea hobetzen.
Azala etengabe urratzen
Antzeko zerbait gertatzen da larruazalaren gaixotasun genetiko batekin; pusla-epidermolisia gaixotasun arraroarekin, hain zuzen. Orain dela gutxi, Inbiomed Donostiako Fundazioak gaixotasun horri aurre egiteko terapia zelularraren bidezko lehenengo entsegu klinikoa jarri zuen abian. Gaixotasun hori "tximeleta-azala" izenez ere ezagutzen da, eta ehun mila pertsonatik biri eragiten die. Euskal Autonomia Erkidegoan hamaika kasu ezagutzen dira.
Gaixo horiek dermisa eta epidermisa lotzeaz arduratzen den proteina baten gabezia dute. Horregatik, horien larruazala oso hauskorra da, tximeleten hegalak bezalakoxea. Urratze txikienarekin, eta maiz begi bistako inolako urratzerik gabe ere bai, hainbat baba eta zauri sortzen zaizkie; ez bakarrik larruazalean, baita muki-mintzetan, begietan, esofagoan eta hesteetan ere. Horrek hainbat arazo sortzen dizkie, ikusmenean nahiz elikaduran besteak beste.
Gaixoei azal artifizial bat txertatzean oinarrituko da entsegua. Azal artifizial hori Inbiomeden laborategietan ekoiztuko dute, gaixoaren zeluletatik eta zelula-emaile batetik abiatuta, eta, nolabait, dermisaren eta epidermisaren arteko itsasgarri-lana egingo du.
Proiektu horretan, Inbiomed Fundazioarekin batera, Asturiasko, Kataluniako, Madrilgo eta Andaluziako bost ospitalek eta bi ikerketa-zentrok parte hartuko dute. Helburua bakarra da: gaur egun sendaezina den patologia horri irtenbide bat aurkitzea.
Horiek guztiak adibide gutxi batzuk besterik ez dira. Bost mila gaixotasun arraro daude eta bidea luzea da, baina pixkanaka gaixo horiei konponbidea ematen saiatu behar da. Gaur egun, gaixotasun arraroen hainbat zentro daude eta ekintza-plan bereziak jartzen dituzte martxan, baina ez da nahikoa.
Zu idazle
Zientzia aldizkaria
