Análise xenética na práctica clínica
EHUko ikertzaile kontratatua. Zuzenbidea eta Giza Genoma unibertsitate arteko katedra
A aplicación clínica do coñecemento xenético é o reto ao que se enfronta o medicamento na actualidade, é dicir, a súa aplicación a pacientes e usuarios do sistema nacional de saúde. De feito, comezou --e xa empezamos a velo - un cambio profundo na maneira de entender o diagnóstico e o tratamento: pasar dun medicamento paliativo pensada paira toda a poboación a un medicamento preventivo personalizada que teña en conta as súas características individuais.
Esta evolución implica a investigación destas características particulares do ADN individual que determinan a aparición ou non de enfermidades, a súa aparición ou a súa reacción ante un medicamento. A análise xenética é cada vez máis rápido e sinxelo desde o punto de vista económico e a interpretación dos resultados é cada vez máis útil. Por iso, as Comunidades Autónomas con entidades competentes na materia xa están a elaborar ou implantando programas e centros de diagnóstico nos seus respectivos territorios.
Deste xeito, comezouse a recoller e almacenar información sobre a saúde individual, como é habitual no sistema sanitario, pero cunhas características específicas. Cabe destacar, por exemplo, que a información é recibida dun individuo, pero que é á vez hereditaria e, por tanto, ten implicacións importantes paira os seus familiares. Ademais, permite diagnosticar a persoas sen síntomas, é dicir, a persoas sas.
Tal foi a importancia das implicacións éticas e xurídicas que pode supor esta información, xa que se escribiron numerosas guías, reflexións e normas que se refiren a este tema. Un exemplo paradigmático diso é a Declaración Internacional da UNESCO sobre Datos Xenéticos Humanos do ano 2003.
No ano 2007 publicouse en España a Lei 14/2007, de 4 de xullo, de Investigación Biomédica (VOL), que dedica un capítulo ás análises xenéticas e tratamentos persoais de datos xenéticos. É una norma que deberán desenvolver e aplicar as Comunidades Autónomas, tendo en conta as súas competencias en materia de sanidade.
A Lei LIBURU definiu e elaborado una "carta de dereitos" aplicable ao medicamento personalizado, recollendo e adaptando algunhas das normas máis xerais sobre os dereitos dos pacientes, como o réxime de autorización, o respecto á intimidade e a protección de datos, o dereito a non saber ou o dereito a non ser discriminado.
Así, cando se pretenda obter información xenética con fins diagnósticos ou de tratamento, deberase comunicar aos pacientes o significado da análise e a súa importancia paira eles e os seus familiares, dando o seu consentimento expreso por escrito paira a análise e almacenamento dos datos. Transmitir a información de forma adecuada, en termos comprensibles e asegurarse de que a entenden.
Toda a información recibida --como ocorre co resto da que se conserva na historia clínica- é confidencial e os profesionais están obrigados a mantela en segredo: non poderá ser comunicada nin aos familiares do paciente, nin poderá ser cedida paira fins non asistenciais sen o consentimento do suxeito. O paciente decidirá en que casos detectouse una mutación entre fillo, irmán, pai, etc., que pode verse afectada por devandita mutación e si comunicarallo el mesmo ou si implicará aos profesionais sanitarios. En virtude deste deber de confidencialidade, tampouco se transmitirá a información a outras entidades que puidesen estar interesadas niso, como as aseguradoras. Neste sentido, VINA prohibe expresamente a discriminación por razón do patrimonio xenético, e esta prohibición recóllese tamén na Carta dos Dereitos Fundamentais da Unión Europea.
Así mesmo, prevese o dereito a un "bo consello xenético", segundo o cal todo o proceso de análise xenética debe ser ofrecido en condicións de calidade, tanto no que se refire aos recursos utilizados como aos profesionais implicados. Estes profesionais deben ter os coñecementos necesarios paira saber se procede realizar unha análise e onde e como facelo. Ademais, deben contar con coñecementos de interpretación e transmisión ao paciente dos resultados, de forma que o paciente entenda o significado dos resultados, as posibilidades de erro, as medidas que se poden tomar a partir de aí e a súa importancia paira el e os seus achegados na vida futura. O paciente, baseándose neste coñecemento, tomará as decisións oportunas.
En definitiva, de face a conseguir una prevención ou terapias máis adecuadas e personalizadas, as posibilidades que ofrece o diagnóstico xenético paira a cidadanía reforzaron os dereitos dos pacientes e achegaron novas esixencias paira os profesionais e os centros de saúde, que deberán traballar en aspectos como a formación, as infraestruturas necesarias, a organización adecuada e a toma de conciencia das normas concretas que se deben aplicar.
Zu idazle
Zientzia aldizkaria
