Anàlisi genètica en la pràctica clínica
EHUko ikertzaile kontratatua. Zuzenbidea eta Giza Genoma unibertsitate arteko katedra
L'aplicació clínica del coneixement genètic és el repte al qual s'enfronta la medicina en l'actualitat, és a dir, la seva aplicació a pacients i usuaris del sistema nacional de salut. De fet, ha començat --i ja hem començat a veure-ho - un canvi profund en la manera d'entendre el diagnòstic i el tractament: passar d'una medicina pal·liativa pensada per a tota la població a una medicina preventiva personalitzada que tingui en compte les seves característiques individuals.
Aquesta evolució implica la recerca d'aquestes característiques particulars de l'ADN individual que determinen l'aparició o no de malalties, la seva aparició o la seva reacció davant un medicament. L'anàlisi genètica és cada vegada més ràpid i senzill des del punt de vista econòmic i la interpretació dels resultats és cada vegada més útil. Per això, les Comunitats Autònomes amb entitats competents en la matèria ja estan elaborant o implantant programes i centres de diagnòstic en els seus respectius territoris.
D'aquesta manera, s'ha començat a recollir i emmagatzemar informació sobre la salut individual, com és habitual en el sistema sanitari, però amb unes característiques específiques. Cal destacar, per exemple, que la informació és rebuda d'un individu, però que és alhora hereditària i, per tant, té implicacions importants per als seus familiars. A més, permet diagnosticar a persones sense símptomes, és a dir, a persones sanes.
Tal ha estat la importància de les implicacions ètiques i jurídiques que pot suposar aquesta informació, ja que s'han escrit nombroses guies, reflexions i normes que es refereixen a aquest tema. Un exemple paradigmàtic d'això és la Declaració Internacional de la UNESCO sobre Dades Genètiques Humanes de l'any 2003.
L'any 2007 es va publicar a Espanya la Llei 14/2007, de 4 de juliol, de Recerca Biomèdica (VOL), que dedica un capítol a les anàlisis genètiques i tractaments personals de dades genètiques. És una norma que hauran de desenvolupar i aplicar les Comunitats Autònomes, tenint en compte les seves competències en matèria de sanitat.
La Llei LIBURU ha definit i elaborat una "carta de drets" aplicable a la medicina personalitzada, recollint i adaptant algunes de les normes més generals sobre els drets dels pacients, com el règim d'autorització, el respecte a la intimitat i la protecció de dades, el dret a no saber o el dret a no ser discriminat.
Així, quan es pretengui obtenir informació genètica amb finalitats diagnòstics o de tractament, s'haurà de comunicar als pacients el significat de l'anàlisi i la seva importància per a ells i els seus familiars, donant el seu consentiment exprés per escrit per a l'anàlisi i emmagatzematge de les dades. Transmetre la informació de manera adequada, en termes comprensibles i assegurar-se que l'entenen.
Tota la informació rebuda --com ocorre amb la resta de la qual es conserva en la història clínica- és confidencial i els professionals estan obligats a mantenir-la en secret: no podrà ser comunicada ni als familiars del pacient, ni podrà ser cedida per a finalitats no assistencials sense el consentiment del subjecte. El pacient decidirà en quins casos s'ha detectat una mutació entre fill, germà, pare, etc., que pot veure's afectada per aquesta mutació i si li ho comunicarà ell mateix o si implicarà els professionals sanitaris. En virtut d'aquest deure de confidencialitat, tampoc es transmetrà la informació a altres entitats que poguessin estar interessades en això, com les asseguradores. En aquest sentit, la VI prohibeix expressament la discriminació per raó del patrimoni genètic, i aquesta prohibició es recull també en la Carta dels Drets Fonamentals de la Unió Europea.
Així mateix, es preveu el dret a un "bon consell genètic", segons el qual tot el procés d'anàlisi genètica ha de ser ofert en condicions de qualitat, tant pel que fa als recursos utilitzats com als professionals implicats. Aquests professionals han de tenir els coneixements necessaris per a saber si escau realitzar una anàlisi i on i com fer-ho. A més, han de comptar amb coneixements d'interpretació i transmissió al pacient dels resultats, de manera que el pacient entengui el significat dels resultats, les possibilitats d'error, les mesures que es poden prendre a partir d'aquí i la seva importància per a ell i els seus afins en la vida futura. El pacient, basant-se en aquest coneixement, prendrà les decisions oportunes.
En definitiva, de cara a aconseguir una prevenció o teràpies més adequades i personalitzades, les possibilitats que ofereix el diagnòstic genètic per a la ciutadania han reforçat els drets dels pacients i han aportat noves exigències per als professionals i els centres de salut, que hauran de treballar en aspectes com la formació, les infraestructures necessàries, l'organització adequada i la presa de consciència de les normes concretes que s'han d'aplicar.
Zu idazle
Zientzia aldizkaria
