Hasiera »   Analisiak »   Analisi genetikoa praktika klinikoan

Analyse génétique dans la pratique clinique

• Zabaldu:
• Twitter
• Facebook
• Emaila

Vers 1990, dès le début du Projet de Génome Humain, on prend conscience de l'impact qu'auraient les découvertes qui étaient alors perçues et on s'est rendu compte qu'elles influenceraient directement la vie des citoyens à l'avenir. Dans le même temps, la nécessité d'impliquer la société dans cette grande tâche et de compter sur son énorme bénéfice a été considéré comme une condition indispensable pour le succès de celui-ci. À la suite de cette réflexion, cinq pour cent du budget ont été alloués à un programme appelé ELSI (Ethical, Legal and Social Issues) pour l'analyse des implications éthiques, juridiques et sociales du projet, sans précédent dans un projet de cette envergure.

L'application clinique de la connaissance génétique est le défi auquel la médecine est confrontée aujourd'hui, c'est-à-dire son application aux patients et aux utilisateurs du système national de santé. En fait, il a commencé - et nous avons déjà commencé à le voir - un changement profond dans la façon de comprendre le diagnostic et le traitement: passer d'une médecine palliative pensée pour toute la population à une médecine préventive personnalisée qui tient compte de ses caractéristiques individuelles.

Cette évolution implique la recherche de ces caractéristiques particulières de l'ADN individuel qui déterminent l'apparition ou non de maladies, leur apparition ou leur réaction à un médicament. L'analyse génétique est de plus en plus rapide et simple du point de vue économique et l'interprétation des résultats est de plus en plus utile. C'est pourquoi les Communautés autonomes avec des entités compétentes en la matière élaborent ou implantent déjà des programmes et des centres de diagnostic sur leurs territoires respectifs.

Ainsi, on a commencé à collecter et à stocker des informations sur la santé individuelle, comme d'habitude dans le système de santé, mais avec des caractéristiques spécifiques. Il convient de noter, par exemple, que l'information est reçue d'un individu, mais qu'elle est à la fois héréditaire et a donc des implications importantes pour sa famille. En outre, il permet de diagnostiquer des personnes sans symptômes, c'est-à-dire des personnes saines.

Telle a été l'importance des implications éthiques et juridiques que peut supposer cette information, car de nombreux guides, réflexions et normes ont été écrits concernant ce sujet. La Déclaration internationale de l'UNESCO sur les données génétiques humaines de 2003 en est un exemple paradigmatique.

En 2007 a été publiée en Espagne la Loi 14/2007 du 4 juillet de Recherche Biomédicale (VOL), qui consacre un chapitre aux analyses génétiques et traitements personnels des données génétiques. C'est une norme que doivent développer et appliquer les Communautés Autonomes, en tenant compte de leurs compétences en matière de santé.

La loi LIBURU a défini et élaboré une "charte des droits" applicable à la médecine personnalisée, en recueillant et en adaptant certaines des normes les plus générales sur les droits des patients, comme le régime d'autorisation, le respect de la vie privée et la protection des données, le droit de ne pas savoir ou le droit de ne pas être discriminé.

Ainsi, lorsqu'il est prévu d'obtenir des informations génétiques à des fins de diagnostic ou de traitement, les patients doivent être informés de la signification de l'analyse et de son importance pour eux et leurs familles, en donnant leur consentement exprès écrit pour l'analyse et le stockage des données. Transmettre l'information correctement, en termes compréhensibles et s'assurer qu'elle est comprise.

Toute l'information reçue - comme c'est le cas pour le reste de l'histoire clinique - est confidentielle et les professionnels sont tenus de la garder secrète: elle ne peut être communiquée ni aux parents du patient, ni ne peut être cédée à des fins non assistantes sans le consentement du sujet. Le patient décidera dans quels cas il a été détecté une mutation entre fils, frère, père, etc., qui peut être affectée par cette mutation et s'il le communiquera lui-même ou s'il impliquera les professionnels de santé. En vertu de ce devoir de confidentialité, les informations ne seront pas transmises à d'autres entités qui pourraient y être intéressées, comme les assureurs. En ce sens, la VI interdit expressément la discrimination en raison du patrimoine génétique, et cette interdiction est également contenue dans la Charte des droits fondamentaux de l'Union européenne.

On prévoit également le droit à un "bon conseil génétique", selon lequel tout le processus d'analyse génétique doit être offert dans des conditions de qualité, tant en ce qui concerne les ressources utilisées que les professionnels impliqués. Ces professionnels doivent avoir les connaissances nécessaires pour savoir s'il faut effectuer une analyse, où et comment le faire. En outre, ils doivent avoir des connaissances d'interprétation et de transmission au patient des résultats, de sorte que le patient comprend la signification des résultats, les possibilités d'erreur, les mesures qui peuvent être prises à partir de là et son importance pour lui et ses proches dans la vie future. Le patient, sur la base de cette connaissance, prendra les décisions opportunes.

En définitive, afin d'obtenir une prévention ou des thérapies plus adaptées et personnalisées, les possibilités offertes par le diagnostic génétique pour la citoyenneté ont renforcé les droits des patients et ont apporté de nouvelles exigences aux professionnels et aux centres de santé, qui devront travailler sur des aspects comme la formation, les infrastructures nécessaires, l'organisation adéquate et la prise de conscience des normes concrètes à appliquer.