Análisis genético en la práctica clínica
EHUko ikertzaile kontratatua. Zuzenbidea eta Giza Genoma unibertsitate arteko katedra
La aplicación clínica del conocimiento genético es el reto al que se enfrenta la medicina en la actualidad, es decir, su aplicación a pacientes y usuarios del sistema nacional de salud. De hecho, ha comenzado --y ya hemos empezado a verlo - un cambio profundo en la manera de entender el diagnóstico y el tratamiento: pasar de una medicina paliativa pensada para toda la población a una medicina preventiva personalizada que tenga en cuenta sus características individuales.
Esta evolución implica la investigación de estas características particulares del ADN individual que determinan la aparición o no de enfermedades, su aparición o su reacción ante un medicamento. El análisis genético es cada vez más rápido y sencillo desde el punto de vista económico y la interpretación de los resultados es cada vez más útil. Por ello, las Comunidades Autónomas con entidades competentes en la materia ya están elaborando o implantando programas y centros de diagnóstico en sus respectivos territorios.
De este modo, se ha comenzado a recoger y almacenar información sobre la salud individual, como es habitual en el sistema sanitario, pero con unas características específicas. Cabe destacar, por ejemplo, que la información es recibida de un individuo, pero que es a la vez hereditaria y, por tanto, tiene implicaciones importantes para sus familiares. Además, permite diagnosticar a personas sin síntomas, es decir, a personas sanas.
Tal ha sido la importancia de las implicaciones éticas y jurídicas que puede suponer esta información, ya que se han escrito numerosas guías, reflexiones y normas que se refieren a este tema. Un ejemplo paradigmático de ello es la Declaración Internacional de la UNESCO sobre Datos Genéticos Humanos del año 2003.
En el año 2007 se publicó en España la Ley 14/2007, de 4 de julio, de Investigación Biomédica (VOL), que dedica un capítulo a los análisis genéticos y tratamientos personales de datos genéticos. Es una norma que deberán desarrollar y aplicar las Comunidades Autónomas, teniendo en cuenta sus competencias en materia de sanidad.
La Ley LIBURU ha definido y elaborado una "carta de derechos" aplicable a la medicina personalizada, recogiendo y adaptando algunas de las normas más generales sobre los derechos de los pacientes, como el régimen de autorización, el respeto a la intimidad y la protección de datos, el derecho a no saber o el derecho a no ser discriminado.
Así, cuando se pretenda obtener información genética con fines diagnósticos o de tratamiento, se deberá comunicar a los pacientes el significado del análisis y su importancia para ellos y sus familiares, dando su consentimiento expreso por escrito para el análisis y almacenamiento de los datos. Transmitir la información de forma adecuada, en términos comprensibles y asegurarse de que la entienden.
Toda la información recibida --como ocurre con el resto de la que se conserva en la historia clínica- es confidencial y los profesionales están obligados a mantenerla en secreto: no podrá ser comunicada ni a los familiares del paciente, ni podrá ser cedida para fines no asistenciales sin el consentimiento del sujeto. El paciente decidirá en qué casos se ha detectado una mutación entre hijo, hermano, padre, etc., que puede verse afectada por dicha mutación y si se lo comunicará él mismo o si implicará a los profesionales sanitarios. En virtud de este deber de confidencialidad, tampoco se transmitirá la información a otras entidades que pudieran estar interesadas en ello, como las aseguradoras. En este sentido, la VI prohíbe expresamente la discriminación por razón del patrimonio genético, y esta prohibición se recoge también en la Carta de los Derechos Fundamentales de la Unión Europea.
Asimismo, se prevé el derecho a un "buen consejo genético", según el cual todo el proceso de análisis genético debe ser ofrecido en condiciones de calidad, tanto en lo que se refiere a los recursos utilizados como a los profesionales implicados. Estos profesionales deben tener los conocimientos necesarios para saber si procede realizar un análisis y dónde y cómo hacerlo. Además, deben contar con conocimientos de interpretación y transmisión al paciente de los resultados, de forma que el paciente entienda el significado de los resultados, las posibilidades de error, las medidas que se pueden tomar a partir de ahí y su importancia para él y sus allegados en la vida futura. El paciente, basándose en este conocimiento, tomará las decisiones oportunas.
En definitiva, de cara a conseguir una prevención o terapias más adecuadas y personalizadas, las posibilidades que ofrece el diagnóstico genético para la ciudadanía han reforzado los derechos de los pacientes y han aportado nuevas exigencias para los profesionales y los centros de salud, que deberán trabajar en aspectos como la formación, las infraestructuras necesarias, la organización adecuada y la toma de conciencia de las normas concretas que se deben aplicar.
Zu idazle
Zientzia aldizkaria
