Analisi genetikoa praktika klinikoan
EHUko ikertzaile kontratatua. Zuzenbidea eta Giza Genoma unibertsitate arteko katedra
Ezagutza genetikoaren aplikazio klinikoa da medikuntzak gaur egun aurrez aurre duen erronka, hau da, ezagutza hori osasun-sistema nazionaleko paziente eta erabiltzaileei aplikatzea. Hain zuzen ere, hasi da --eta ikusten hasi gara-- dagoeneko aldaketa sakon bat diagnosia eta tratamendua ulertzeko moduan: populazio osoarentzat pentsatutako medikuntza aringarri batetik ezaugarri indibidualak kontuan hartzen dituen prebentziozko medikuntza pertsonalizatu batera igarotzea.
Bilakaera horrek norbanako bakoitzaren DNAren ezaugarri berezi horiek ikertzea dakar berekin, ezaugarri horiek erabakitzen baitute gaixotasunak agertuko diren edo ez, edo ager daitezkeen, edo botika baten aurrean nola erreakzionatuko duen. Analisi genetikoa gero eta azkarragoa eta errazagoa da ikuspuntu ekonomikotik, eta emaitzen interpretazioa, gero eta baliagarriagoa. Horregatik, gai honetan entitate eskudunak diren autonomia-erkidegoak programak eta diagnosi-zentroak prestatzen edo ezartzen ari dira jadanik beren lurraldeetan.
Horrela, bada, norbanakoen osasunari buruzko informazioa jasotzen eta gordetzen hasiak dira, osasun-sisteman ohikoa denez, baina ezaugarri berezi batzuekin. Aipagarria da, esaterako, informazioa norbanako batengandik jasotakoa dela, baina heredagarria dela, aldi berean, eta, hortaz, haren senitartekoentzat ere inplikazio garrantzitsuak dituela. Gainera, sintomarik gabeko pertsonei, hau da, pertsona osasuntsuei diagnosia egiteko aukera ematen du.
Halako garrantzia izan dute informazio horrek ekar litzakeen inplikazio etiko eta juridikoek, ezen guztiz gai horri buruzkoak diren gidaliburu, hausnarketa eta arau ugari idatzi baitira. Horren adibide paradigmatikoa dugu Giza Datu Genetikoei buruzko UNESCOren Nazioarteko Adierazpena, 2003. urtekoa.
2007. urtean, Ikerketa Biomedikoari buruzko 14/2007 Legea (LIB), uztailaren 4koa, argitaratu zen Espainian, zeinak kapitulu bat eskaintzen baitio analisi genetiko eta datu genetikoen tratamendu pertsonalei. Autonomia-erkidegoek garatu eta aplikatu beharko duten araua da, osasun-arloan dituzten eskumenak kontuan hartuta.
LIB legeak medikuntza pertsonalizatuari aplikatzekoa den "eskubide-gutun" bat zehaztu eta gauzatu du, pazienteen eskubideei buruzko arauetako batzuk, orokorragoak direnak, jasoz eta batzuetan egokituz, hala nola puntu hauei dagozkienak: baimenaren erregimenari, intimitatearen errespetuari eta datuen babesari, ez jakiteko eskubideari, edo diskriminatua ez izateko eskubideari.
Hala, informazio genetikoa diagnosia edo tratamendua egiteko helburuarekin lortu nahi denean, pazienteei analisiaren esanahia eta haientzat eta beren familiakoentzat duen garrantzia jakinarazi behar zaie, eta espresuki eman beharko dute baimena, idatziz, analisia egiteko eta datuak gordetzeko. Informazioa modu egokian helarazi behar zaie, termino ulergarrietan, eta ulertzen dutela ziurtatu.
Jasotzen den informazio guztia --historia klinikoan gordetzen den gainerakoarekin gertatzen den bezalaxe-- isilpekoa da, eta profesionalek sekretuan izateko obligazioa dute: ezin izango da jakinarazi, ez eta pazientearen senitartekoei ere, eta ezin izango da laguntzazkoak ez diren beste helburu batzuetarako utzi subjektuaren baimenik gabe. Pazienteak erabakiko du zein kasutan jakinarazi seme- alaba, anai-arreba, guraso eta abarri mutazioren bat detektatu dela, mutazio horrek eragin diezaiekeenean, eta berak jakinaraziko dien ala osasun-profesionalak horretan inplikatuko dituen. Isilpekotasun-betebehar horren arabera, halaber, informazioa ez zaie helaraziko horretan interesa izan lezaketen beste entitate batzuei, adibidez, aseguru-etxeei. Horri dagokionez, LIBek, gainera, ondare genetikoak eragindako diskriminazioa espresuki debekatu du, eta debeku hori Europar Batasuneko Oinarrizko Eskubideen Gutunean ere jaso da.
Halaber, "aholku genetiko egokirako" eskubidea aurreikusi da; horren arabera, analisi genetikoaren prozesu guztia kalitate-baldintzetan eskaini behar da, bai erabilitako baliabideei dagokienez, bai horretan parte hartzen duten profesionalei dagokienez. Profesional horiek behar adinako ezagutzak izan behar dituzte analisia egitea egoki den eta non eta nola egin behar den jakiteko. Gainera, emaitzak interpretatzeko eta pazienteari transmititzeko ezagutzak ere izan behar dituzte, halako moldez, non pazienteak ulertuko baititu emaitzen esanahia, errore-aukerak, hortik aurrera har daitezkeen neurriak eta etorkizuneko bizimoduan beretzat eta ingurukoentzat izango duten garrantzia. Pazienteak hartuko ditu, ezagutza horretan oinarrituta, dagozkion erabakiak.
Laburbilduz, prebentzioari edo terapia egokiagoak eta pertsonalizatuak lortu ahal izateari begira, diagnosi genetikoak herritarrentzat dakartzan aukerek pazienteen eskubideak indartu dituzte, eta profesionalentzat eta osasun-zentroentzat eskakizun berriak ekarri, alor hauek landu beharko baitituzte egoera berrira egokitzeko: prestakuntza, beharrezko azpiegiturak, antolamendu egokia eta aplikatu behar diren arau zehatzen kontzientzia hartzea.
Zu idazle
Zientzia aldizkaria
