Geneetako mutazioak dira minbiziaren eragile nagusiak, baina ez edozein mutazio. Mutazio batzuk lerro germinalean heredatzen dira, jaiotzetik, eta mutazio somatikoak norbanakoaren bizitza osoan zehar gertatzen dira. Urteen poderioz mutazio somatiko horiek zelula-populazio batean pilatu ahala sor daiteke minbizia. Minbiziaren detekzio goiztiarra eta tratamendu pertsonalizatuak gauzatzeko, garrantzitsua da baita nukleotido bakarreko mutazio somatiko txikiak identifikatzea. Horretan lagunduko duen metodo berri bat aurkeztu du Nature Communications aldizkarian Idoia Ochoa Nafarroako Unibertsitateko Ingeniaritza Eskolako ikertzaileak.
Tratamendu pertsonalizatuak benetan eraginkorrak izateko, garrantzitsua da tumorearen mutazioen heterogeneotasun-maila zehaztea, tumorearen historia ebolutiboa ezagutu eta immunoterapiaren aurrean izango duen erantzuna aurreikusteko. Baina heterogeneotasuna nukleotido bakarreko mutazioek baldintzatzen dute askotan, eta ez da erraza haiek identifikatzea, sekuentziazio-akats txikiekin nahasten baitira erraz.
Halako mutazio txikiak detektatzeko hainbat metodo erabiltzen dira jada, baina tumorearen lagin bakarra erabiltzen dute guztiek. Hori ez da ahikoa izaten tumorearen karakterizazio zehatza egiteko. Ochoak aurkeztutako Moss metodo berriak lagin bakarretik hainbat lagin aztertzeko aukera ematen du, logaritmo matematiko bati esker, eta ondorioz, tumorearen ikuspegi osatuagoa eskaintzen du.
Elhuyarrek garatutako teknologia