Présentent la méthode capable de détecter les mutations plus petites des tumeurs
Les mutations géniques sont les principales causes du cancer, mais pas toute mutation. Certaines mutations sont héritées de la ligne germinale de la naissance et les mutations somatiques se produisent tout au long de la vie de l'individu. Le cancer peut se produire à mesure que ces mutations somatiques s'accumulent au fil des ans dans une population cellulaire. Pour effectuer la détection précoce du cancer et des traitements personnalisés, il est important d'identifier de petites mutations somatiques d'un nucléotide unique. Idoia Ochoa, chercheuse à l'École d'ingénierie de l'Université de Navarre, a présenté dans la revue Nature Communications une nouvelle méthode pour y parvenir.
Pour que les traitements personnalisés soient réellement efficaces, il est important de déterminer le degré d'hétérogénéité des mutations tumorales pour connaître l'histoire évolutive de la tumeur et prévoir sa réponse à l'immunothérapie. Cependant, l'hétérogénéité est souvent conditionnée par des mutations mononucléotiques, dont l'identification n'est pas facile car elles sont facilement mélangées avec de petits défauts de séquençage.
Pour détecter ces petites mutations, plusieurs méthodes sont déjà utilisées, mais tous utilisent un seul échantillon de tumeur. Cela ne suffit pas pour une caractérisation précise de la tumeur. La nouvelle méthode Moss présentée par Ochoa permet d'analyser plusieurs échantillons d'un seul échantillon, grâce à un logarithme mathématique, offrant une vision plus complète de la tumeur.
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