O estudo foi realizado por investigadores da Universidade de Exeter e do King’s College. Analizáronse 400.000 zonas do xenoma en tecidos cerebrais de 179 embriones de 23 a 184 días (100 deles eran machos e 79 femias). Por unha banda, os investigadores mediron a metilación destas zonas do xenoma nas distintas fases de desenvolvemento do embrión e, por outro, compararon os resultados dos embriones machos e femias paira ver si existen diferenzas significativas entre ambos.
A metilación é un mecanismo molecular de silenciamiento génico: nunha determinada zona dun xene engádese un grupo de metilos (una molécula) que fai que non se exprese o xene. A metilación é o principal mecanismo epigenético de regulación da expresión xenómica, fundamental nos procesos que rexen o desenvolvemento embrionario.
“A etapa prenatal é una época de enorme plasticidad —explica o director da investigación, Jonathan Mill—, na que se definen as estruturas que controlarán a función neurobiológica no cerebro ao longo de toda a vida. Coñecer como se activan os xenes nesta fase pode axudar a comprender a orixe de certos trastornos relacionados coa neurodegeneración, como o autismo e a esquizofrenia”. De feito, algunhas destas alteracións son máis ou menos numerosas entre homes ou mulleres, e por iso compararon os resultados de embriones machos e femias (o autismo, por exemplo, afecta cinco veces máis aos homes).
Os resultados foron publicados por investigadores británicos na revista Genome Research. Por unha banda, obsérvase que o grao de metilación de aproximadamente 28.700 emprazamentos varía en función da fase de desenvolvemento do embrión e que a tendencia xeral é a perder a metilación a medida que avanza no seu desenvolvemento. Os investigadores comentaron que estes cambios de metilación en función da fase de desenvolvemento detectáronse ao redor de varios xenes que teñen un papel importante no desenvolvemento da neurogaración.
Doutra banda, comparando os resultados dos embriones machos e femias, atopáronse diferenzas de metilación en máis de 8.000 emprazamentos. Á marxe dos situados no cromosoma X (xa que os embriones femininos teñen dous cromosomas X), a suma do resto mostra una diferenza do 6,5% no patrón de metilación dos tecidos embrionarios machos e femias cerebrais durante o proceso de desenvolvemento do cerebro.
A pesar de que algunhas das zonas metilizadas separadamente segundo o sexo do embrión coinciden con áreas relacionadas co autismo e a esquizofrenia, os investigadores advertiron cautelosamente de que o traballo de investigación é limitado, xa que só tiveron acceso aos tecidos das primeiras fases do desenvolvemento do embrión.