L’étude a été réalisée par des chercheurs de l’Université d’Exeter et du King’s College. On a analysé 400.000 zones du génome dans des tissus cérébraux de 179 embryons de 23 à 184 jours (dont 100 mâles et 79 femelles). D'une part, les chercheurs ont mesuré la méthylation de ces zones du génome dans les différentes phases de développement de l'embryon et, d'autre part, ont comparé les résultats des embryons mâles et femelles pour voir s'il y a des différences significatives entre les deux.
La méthylation est un mécanisme moléculaire de muqueuse génique : dans une zone donnée d'un gène, on ajoute un groupe de méthyle (une molécule) qui n'exprime pas le gène. La méthylation est le principal mécanisme épigénétique de régulation de l'expression génomique, fondamental dans les processus qui régissent le développement embryonnaire.
« L’étape prénatale est une époque de plasticité énorme, explique le directeur de la recherche, Jonathan Mill, dans laquelle sont définies les structures qui contrôleront la fonction neurobiologique dans le cerveau tout au long de la vie. Savoir comment les gènes sont activés à ce stade peut aider à comprendre l’origine de certains troubles liés à la neurodégénérescence, comme l’autisme et la schizophrénie ». En fait, certaines de ces altérations sont plus ou moins nombreuses chez les hommes ou les femmes, et ont donc comparé les résultats des embryons mâles et femelles (l'autisme, par exemple, affecte cinq fois plus les hommes).
Les résultats ont été publiés par des chercheurs britanniques dans le magazine Genome Research. D'une part, on observe que le degré de méthylation d'environ 28.700 sites varie en fonction de la phase de développement de l'embryon et que la tendance générale est de perdre la méthylation au fur et à mesure de son développement. Les chercheurs ont noté que ces changements de méthylation en fonction de la phase de développement ont été détectés autour de plusieurs gènes qui ont un rôle important dans le développement de la neurogaration.
D'autre part, en comparant les résultats des embryons mâles et femelles, des différences de méthylation ont été trouvées sur plus de 8.000 sites. En dehors de ceux situés dans le chromosome X (puisque les embryons femelles ont deux chromosomes X), la somme du reste montre une différence de 6,5% dans le modèle de méthylation des tissus embryonnaires mâles et femelles cérébraux pendant le processus de développement du cerveau.
Bien que certaines zones métilisées séparément selon le sexe de l'embryon coïncident avec des zones liées à l'autisme et à la schizophrénie, les chercheurs ont prudemment averti que le travail de recherche est limité, car ils n'ont eu accès aux tissus des premières phases du développement de l'embryon.