El estudio ha sido realizado por investigadores de la Universidad de Exeter y del King’s College. Se han analizado 400.000 zonas del genoma en tejidos cerebrales de 179 embriones de 23 a 184 días (100 de ellos eran machos y 79 hembras). Por un lado, los investigadores han medido la metilación de estas zonas del genoma en las distintas fases de desarrollo del embrión y, por otro, han comparado los resultados de los embriones machos y hembras para ver si existen diferencias significativas entre ambos.
La metilación es un mecanismo molecular de silenciamiento génico: en una determinada zona de un gen se añade un grupo de metilos (una molécula) que hace que no se exprese el gen. La metilación es el principal mecanismo epigenético de regulación de la expresión genómica, fundamental en los procesos que rigen el desarrollo embrionario.
“La etapa prenatal es una época de enorme plasticidad —explica el director de la investigación, Jonathan Mill—, en la que se definen las estructuras que controlarán la función neurobiológica en el cerebro a lo largo de toda la vida. Conocer cómo se activan los genes en esta fase puede ayudar a comprender el origen de ciertos trastornos relacionados con la neurodegeneración, como el autismo y la esquizofrenia”. De hecho, algunas de estas alteraciones son más o menos numerosas entre hombres o mujeres, y por ello han comparado los resultados de embriones machos y hembras (el autismo, por ejemplo, afecta cinco veces más a los hombres).
Los resultados han sido publicados por investigadores británicos en la revista Genome Research. Por un lado, se observa que el grado de metilación de aproximadamente 28.700 emplazamientos varía en función de la fase de desarrollo del embrión y que la tendencia general es a perder la metilación a medida que avanza en su desarrollo. Los investigadores han comentado que estos cambios de metilación en función de la fase de desarrollo se han detectado en torno a varios genes que tienen un papel importante en el desarrollo de la neurogaración.
Por otro lado, comparando los resultados de los embriones machos y hembras, se han encontrado diferencias de metilación en más de 8.000 emplazamientos. Al margen de los situados en el cromosoma X (ya que los embriones femeninos tienen dos cromosomas X), la suma del resto muestra una diferencia del 6,5% en el patrón de metilación de los tejidos embrionarios machos y hembras cerebrales durante el proceso de desarrollo del cerebro.
A pesar de que algunas de las zonas metilizadas separadamente según el sexo del embrión coinciden con áreas relacionadas con el autismo y la esquizofrenia, los investigadores han advertido cautelosamente de que el trabajo de investigación es limitado, ya que sólo han tenido acceso a los tejidos de las primeras fases del desarrollo del embrión.