L'estudi ha estat realitzat per investigadors de la Universitat d'Exeter i del King’s College. S'han analitzat 400.000 zones del genoma en teixits cerebrals de 179 embrions de 23 a 184 dies (100 d'ells eren mascles i 79 femelles). D'una banda, els investigadors han mesurat la metilació d'aquestes zones del genoma en les diferents fases de desenvolupament de l'embrió i, per un altre, han comparat els resultats dels embrions mascles i femelles per a veure si existeixen diferències significatives entre tots dos.
La metilació és un mecanisme molecular de silenciament gènic: en una determinada zona d'un gen s'afegeix un grup de metils (una molècula) que fa que no s'expressi el gen. La metilació és el principal mecanisme epigenètic de regulació de l'expressió genòmica, fonamental en els processos que regeixen el desenvolupament embrionari.
“L'etapa prenatal és una època d'enorme plasticitat —explica el director de la recerca, Jonathan Mill—, en la qual es defineixen les estructures que controlaran la funció neurobiològica en el cervell al llarg de tota la vida. Conèixer com s'activen els gens en aquesta fase pot ajudar a comprendre l'origen de certs trastorns relacionats amb la neurodegeneración, com l'autisme i l'esquizofrènia”. De fet, algunes d'aquestes alteracions són més o menys nombroses entre homes o dones, i per això han comparat els resultats d'embrions mascles i femelles (l'autisme, per exemple, afecta cinc vegades més als homes).
Els resultats han estat publicats per investigadors britànics en la revista Genome Research. D'una banda, s'observa que el grau de metilació d'aproximadament 28.700 emplaçaments varia en funció de la fase de desenvolupament de l'embrió i que la tendència general és a perdre la metilació a mesura que avança en el seu desenvolupament. Els investigadors han comentat que aquests canvis de metilació en funció de la fase de desenvolupament s'han detectat entorn de diversos gens que tenen un paper important en el desenvolupament de la neurogaración.
D'altra banda, comparant els resultats dels embrions mascles i femelles, s'han trobat diferències de metilació en més de 8.000 emplaçaments. Al marge dels situats en el cromosoma X (ja que els embrions femenins tenen dos cromosomes X), la suma de la resta mostra una diferència del 6,5% en el patró de metilació dels teixits embrionaris mascles i femelles cerebrals durant el procés de desenvolupament del cervell.
A pesar que algunes de les zones metilizadas separadament segons el sexe de l'embrió coincideixen amb àrees relacionades amb l'autisme i l'esquizofrènia, els investigadors han advertit cautelosament que el treball de recerca és limitat, ja que només han tingut accés als teixits de les primeres fases del desenvolupament de l'embrió.