Augmentation significative du diagnostic prénatal
Pour détecter d'éventuelles anomalies du fœtus, le Programme de Conseil Génétique-Diagnostic Prénatal (AG-JD) a été créé en 1995. L'objectif principal du programme est de réduire le nombre de personnes handicapées par des anomalies congénitales et des maladies génétiques, en fournissant aux couples des indications objectives et précises, en effectuant un diagnostic prénatal des grossesses à haut risque et en créant un Registre des anomalies congénitales et des maladies héréditaires, qui permette d'effectuer une évaluation continue de la DA-J.
Diagnostic prénatal
Pour pouvoir réaliser une consultation génétique prénatale, il est nécessaire de remplir un certain nombre d'exigences, comme que la mère ait trente-cinq ans ou plus. On sait que certaines maladies génétiques ont un lien direct avec l'âge de la mère, comme le syndrome de Down, femmes qui ont un risque beaucoup plus élevé que les jeunes femmes d'avoir un enfant avec le syndrome de Down. D'autre part, si un autre enfant du couple a subi des anomalies, s'il y a une maladie héréditaire dans la famille ou si la mère a pris un médicament qui pourrait endommager le fœtus, alors la grossesse sera considérée à haut risque.
Dans ces cas, le couple a la possibilité de se rendre à la consultation de la DA-AP. Lors de la consultation, une fois analysé l'histoire médicale de la famille et les résultats d'autres tests, si nécessaire, le médecin offre la possibilité d'effectuer un diagnostic génétique du fœtus. Ce diagnostic permet de détecter les défauts chromosomiques du fœtus.
En outre, les femmes de moins de trente-cinq ans ont deux options: Observation Biochimique du Sang (OBB) et réalisation d'échographies fœtales. On calcule le risque de souffrir de certaines irrégularités liées aux chromosomes avec l'OVB, comme le syndrome de Down et la colonne bifide, malformations de la colonne vertébrale.
Pour ce faire, on tient compte de la quantité d'alphafétoprotéine (AFP) et de gonadotrophine chorionique (HGC) mesurée dans le sang maternel; l'âge de la mère; et la mesure du pli cérébral fœtal. En fait, lorsque l'AFP descend et que le HGC augmente, le fœtus a un risque accru de souffrir du syndrome de Down. En outre, le bas niveau de HGC est lié au syndrome d'Edwards et celui de l'AFP avec la colonne bifide. Le pli de la nuque du fœtus est mesuré en faisant une échographie au fœtus; si elle est supérieure à 3 mm, le fœtus a plus de chances de souffrir un problème, comme le syndrome de Down, le syndrome de Turner ou les maladies cardiaques.
Lorsqu'une anomalie est observée dans le CBO ou l'échographie, la mère est avertie pour que, si elle le souhaite, elle vienne à la consultation. Là vous permettent de réaliser un diagnostic génétique du fœtus pour vérifier les irrégularités observées dans des essais précédents.
La raison principale pour aller à cette consultation est l'âge de la mère. En Navarre, par exemple, plus de 6000 consultations ont eu lieu entre 1995 et 2003, dont plus de 4000 ont été pour l'âge de sa mère. Mais les OVB positifs et les anomalies détectées dans les échographies sont également importants, car ils représentent 20% des consultations.
L'observation biochimique du sang a de nombreux avantages. Le plus important est qu'il est fait dans le sang maternel et n'affecte pas le fœtus, de sorte que le risque d'avortement est évité. C'est pourquoi de plus en plus de femmes choisissent ce test. A titre d'exemple, il est à noter que 24% des femmes enceintes en Navarre en 1995 l'ont fait et 68% en 2003. Mais il a aussi quelques inconvénients. La sensibilité du test est de 63%, ce qui signifie que dans 37% des cas, même si le résultat est négatif, l'enfant peut naître avec le syndrome de Down.
Ce faible degré de sensibilité est la principale erreur du diagnostic prénatal, et chez les femmes de moins de 35 ans ou dans les grossesses non soumises à des risques spéciaux, aucun test n'est effectué dans les services publics de santé. Pour surmonter le problème, d'autres tests biochimiques sont étudiés et il devrait y avoir des améliorations au fil du temps.
Diagnostic génétique du fœtus
Un autre test pour détecter les anomalies chromosomiques est le diagnostic génétique fœtal (FDG). L'objectif principal de ce test est de définir la figure chromosome ou caryotype du fœtus. Dans certains cas, en plus des chromosomes, certains gènes spéciaux sont étudiés.
Les caryotypes des personnes ordinaires sont 46XX (femmes) et 46XY (hommes). Le nombre indique le nombre de chromosomes et les lettres la nature du couple des chromosomes définissant le sexe. Et quand il y a des changements dans le nombre de chromosomes ou dans la structure de ces chromosomes, des maladies génétiques ou des anomalies peuvent se produire. Par exemple, les personnes atteintes du syndrome de Down ont trois copies du chromosome 21 au lieu de deux, de sorte que le cariotype du syndrome de Down est ‘47 XX (ou XY) + 21’.
Contrairement au CBO, avec ce test, le diagnostic génétique du fœtus est effectué directement, ce qui en fait sans erreurs. C'est son principal avantage. Mais pour pouvoir réaliser ce test, il est nécessaire de prendre un liquide amniotique qui prend soin du fœtus (amniocentèse) ou d'une autre partie de la structure entourant le fœtus, ce qui peut supposer un risque pour le fœtus. Le niveau de risque dépend de nombreux facteurs: âge de la mère, expérience de la personne qui effectue la technique, etc.
Dans ce domaine, il y a eu une augmentation importante au cours des dernières années. D'une part, de plus en plus de ports de moins de 35 ans réalisent des OVB, donc il y a plus de résultats positifs et donc plus de FDG. Et d'autre part, puisque les enfants sont plus tardifs qu'avant, de plus en plus de femmes sont capables de prouver proportionnellement: de toutes les espèces avant 16% étaient plus de 35 ans et sont maintenant plus de 25%. En outre, lors de la prise de décision du FDG, un changement significatif a également eu lieu. Quand le programme a commencé, seule la moitié des femmes affirmaient le faire dans les grossesses à haut risque et aujourd'hui presque toutes choisissent le test.
Avec le FDG, en plus du syndrome de Down, on observe de nombreuses autres irrégularités chromosomiques comme irrégularités dans les chromosomes sexuels. Pendant la période 1995-2003, six cariotypes sur 1000 présentent des irrégularités du type : 45X, 47XXY, 47XXX ou 47XYY. Les irrégularités dans les chromosomes sexuels ne produisent pas toujours des dommages. Beaucoup de gens qui souffrent de ce type de cariotype vivent plusieurs années sans rien savoir, mais ils peuvent aussi avoir quelques inconvénients, tels que le retard mental et la stérilité.
Le syndrome d'Edwards et le syndrome de Patau sont également très nombreux. Dans les trisomies il y a un chromosome, avec trois copies au lieu de deux (Chromosome 21 dans le syndrome de Down, Syndrome d'Edwards 18º et Syndrome de Patau 13º).
Plus le chromosome triplé est élevé, plus les anomalies de l'enfant sont importantes et donc plus il est susceptible de mourir. Ainsi, les personnes touchées par le syndrome de Patau naissent et meurent rapidement, et ceux qui sont nés avec le syndrome d'Edwards durent rarement un an. Dans le cas du syndrome de Down, au contraire, le chromosome 21 est très petit et est capable de vivre de nombreuses années.
Inscription en cours
Afind'analyser toutes ces anomalies congénitales et d'étudier l'épidémiologie des maladies héréditaires, un projet a été lancé en juin 2003 en Navarre : Registre des anomalies congénitales et des maladies héréditaires de Navarre (RICIA). Ce registre est une ressource de grande valeur qui permettra l'évaluation continue de ces maladies.
Dans le registre sont recueillies les nouveau-nés de Navarre qui présentent une anomalie congénitale et les non-nés vivants. À ce jour, 823 cas ont été recensés. Cela représente une prévalence de 1,36%, bien que l'on sache que la prévalence des anomalies congénitales est supérieure, autour de 2-5%. Par conséquent, il faudra encore beaucoup de travail pour recueillir tous les cas de Navarre. Ce sera l'objectif principal du projet dans les années à venir.
Mais avec ce qui a été ramassé jusqu'à présent, on peut tirer beaucoup de conclusions. Par exemple, quand des anomalies congénitales et des maladies héréditaires sont-elles détectées ? La plupart, 37%, se voient au moment de la naissance, mais 34% sont détectés avant la naissance. Le reste est détecté tout au long de la vie de l'enfant. Avant l'année 18% et après l'année 11%.
L'objectif principal du programme AG-JD est d'élargir le deuxième numéro, c'est-à-dire de détecter le plus grand nombre d'anomalies avant la naissance pour réduire ses effets négatifs sur le couple et la société en général.
Par exemple, nous allons mentionner le cas du syndrome de Down. Avant le début du programme AG-JD, en 1986-1994, 67 enfants atteints du syndrome de Down sont nés en Navarre, soit environ 15 sur 10.000 naissances. Au début du programme, 57 (12 naissances sur 10 000) sont nées en 1995-2003.
Le nombre d'enfants nés année après année avec le syndrome de Down peut augmenter ou diminuer, mais depuis le diagnostic prénatal la tendance est descendante. En outre, parmi les personnes nées avec le syndrome de Down, environ 40% des cas la mère avait plus de 35 ans, donc si elle le souhaitait, elle avait la possibilité de réaliser un diagnostic prénatal.
En ce sens, il faut dire que la demande de diagnostics prénataux augmente, très rapidement. La tendance au retard de l'âge maternel et le changement de mentalité des femmes enceintes, qui sont de plus en plus celles qui optent pour le diagnostic génétique
Bibliographie:
- 1888.-
- Comment sommes-nous de santé 2.000 ?
• Annales du Système Sanitaire de Navarre. 99-103. - Corria-Villaseñor A. et al.
The Metropolitan Atlanta Congenital Defects Program: 35 Years of Birth Defects Surveillance at the Centers for Disease Control and Prevention. Birth Defects Research (Part A) 67:617-624 (2003).
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