Logran descodificar o xenoma humano na súa totalidade

Etxebeste Aduriz, Egoitz

Elhuyar Zientzia

giza-genoma-oso-osorik-deskodetzea-lortu-dute
Ed. Ernesto do Aguila III, NHGRI.

Aínda que a secuencia do xenoma humano estaba descodificada practicamente na súa totalidade, parte (8%) aínda era descoñecida. Eran fragmentos de secuencias moi repetitivas, demasiado repetitivas paira poder secuenciarse coa tecnoloxía existente. Agora, coas novas tecnoloxías e métodos, conseguiron completar as lagoas que faltaban. A revista Science publicou nun número especial seis artigos sobre o seu traballo.

O consorcio internacional Telomere-to-Telomere (T2T) traballou durante tres anos na descodificación destas secuencias. Utilizaron una liña especial de bazar, que procede dun embrión que rexeitou o ADN da súa nai e duplicou o do pai. Cando isto ocorre, os embriones son inviables e convértense en tumores. Estas células non teñen dúas copias diferentes de cada xene (a do pai e a da nai), senón dúas copias iguais, o que facilita a descodificación de partes descoñecidas. Ao mesmo tempo, foron fundamentais os métodos e ferramentas de secuenciación desenvolvidos nos últimos anos, que permiten descodificar secuencias moito máis longas e moito máis rápidas que antes.

Así, engadíronse 200 millóns de pares de desenvolvidas á secuencia coñecida até agora, uns 2.000 xenes. En total, o xenoma completo ten 3.055 millóns de pares de desenvolvidas e 19.969 proteínas codificadoras. Tamén corrixiron miles de erros e, comparando este xenoma de referencia con outros, atoparon xa dous millóns de novas variantes xenéticas.

A maioría das novas secuencias atópanse en centrómeros e telómeros. Os centrómeros son zonas situadas no centro dos cromosomas e que teñen gran importancia paira a distribución do ADN na división celular. Os erros dos centrómeros están directamente relacionados con diversas enfermidades, e neles consérvanse indicios da evolución humana.

Os telómeros son secuencias repetitivas que protexen os extremos dos cromosomas, acúrtanse a medida que envellecen e crecen en tumores. Por iso, coñecer estas secuencias pode ser importante paira comprender mellor o envellecemento, o cancro e outras enfermidades.

Jarrai iezaguzu

Zu idazle

Zientzia aldizkaria

azken alea
Babesleak
Eusko Jaurlaritzako Industria, Merkataritza eta Turismo Saila
MAIER Koop. Elk.
KIDE Koop. Elk.
ULMA Koop. Elk.
EIKA Koop. Elk.
LAGUN ARO Koop. Elk.
FAGOR ELECTRÓNICA Koop. Elk.