Logran descodificar el genoma humano en su totalidad

Etxebeste Aduriz, Egoitz

Elhuyar Zientzia

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Ed. Ernesto del Aguila III, NHGRI.

Aunque la secuencia del genoma humano estaba descodificada prácticamente en su totalidad, parte (8%) todavía era desconocida. Eran fragmentos de secuencias muy repetitivas, demasiado repetitivas para poder secuenciarse con la tecnología existente. Ahora, con las nuevas tecnologías y métodos, han conseguido completar las lagunas que faltaban. La revista Science ha publicado en un número especial seis artículos sobre su trabajo.

El consorcio internacional Telomere-to-Telomere (T2T) ha trabajado durante tres años en la descodificación de estas secuencias. Han utilizado una línea especial de bazar, que procede de un embrión que rechazó el ADN de su madre y duplicó el del padre. Cuando esto ocurre, los embriones son inviables y se convierten en tumores. Estas células no tienen dos copias diferentes de cada gen (la del padre y la de la madre), sino dos copias iguales, lo que facilita la descodificación de partes desconocidas. Al mismo tiempo, han sido fundamentales los métodos y herramientas de secuenciación desarrollados en los últimos años, que permiten descodificar secuencias mucho más largas y mucho más rápidas que antes.

Así, se han añadido 200 millones de pares de desarrolladas a la secuencia conocida hasta ahora, unos 2.000 genes. En total, el genoma completo tiene 3.055 millones de pares de desarrolladas y 19.969 proteínas codificadoras. También han corregido miles de errores y, comparando este genoma de referencia con otros, han encontrado ya dos millones de nuevas variantes genéticas.

La mayoría de las nuevas secuencias se encuentran en centrómeros y telómeros. Los centrómeros son zonas situadas en el centro de los cromosomas y que tienen gran importancia para la distribución del ADN en la división celular. Los errores de los centrómeros están directamente relacionados con diversas enfermedades, y en ellos se conservan indicios de la evolución humana.

Los telómeros son secuencias repetitivas que protegen los extremos de los cromosomas, se acortan a medida que envejecen y crecen en tumores. Por ello, conocer estas secuencias puede ser importante para comprender mejor el envejecimiento, el cáncer y otras enfermedades.

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