Parkinson en famille
Le parkinson héréditaire apparaît seulement dans 10% des cas de Parkinson. Cependant, ces cas offrent des possibilités spéciales de recherche, car dans une même famille sont plusieurs membres qui peuvent développer la maladie, il est donc possible d'enquêter sur la maladie du début à la fin.
Comme dans beaucoup d'autres maladies héréditaires, les gènes ont beaucoup à dire dans le Parkinson familier, et la clé réelle est dans les mutations. Pour l'instant, six gènes héréditaires de Parkinson ont été décrits dans le monde et un groupe d'UPV en étudie deux : alpha-sinucléine et parkine.
On connaît trois mutations du gène alpha-sinucléine, dont l'une a été récemment détectée au Pays Basque, la mutation E46K. Dans cette famille basque, outre Parkinson, apparaît un type de démence, la démence exercée par les corps Levy. La maladie commence à se développer à 50-65 ans.
Carte du Parkinson héréditaire en Euskal Herria
En étudiant les familles avec Parkinson au Pays Basque, les chercheurs veulent trouver les mutations habituelles ici. En fait, dans l'UPV-EHU, on a analysé des échantillons de sang d'autres membres de la famille qui souffrent de cette mutation, pour définir si la mutation est la cause de la maladie et comment elle évolue.
En outre, des échantillons d'autres patients du Pays basque et d'Italie ont été analysés avec le même diagnostic. Mais aucun reste de la mutation E46K n'a été trouvé. Ils ont également réalisé une étude rétrospective avec des échantillons d'autres patients morts entre 1998 et 2003, avec le même résultat : ils n'ont pas trouvé de porteurs de mutation. Ce n'est pas étrange, car les mutations correspondant au gène alpha-sinucléine apparaissent généralement dans une seule famille.
Méthodologie
Pour les études, les chercheurs extraient l'ADN des leucocytes des échantillons sanguins des patients, puis des copies de l'ADN sont faites, car l'analyse nécessite des millions d'exemplaires. L'analyse est effectuée sur une machine de séquençage automatique qui décode la chaîne ADN.
Le travail réel des chercheurs suit un processus presque automatique. Pour trouver des mutations dans le code ADN, les échantillons décodés sont comparés à un modèle ADN, une chaîne ADN sans mutation. Ainsi, vérifiez s'il y a une mutation. Avec cette méthodologie, en plus de l'alpha-sinucline, l'UPV étudie le gène parkina. Ce dernier gène provoque de nombreux cas de Parkinson héréditaire en Europe.
La recherche de ce gène servira, d'une part, à évaluer la fréquence de cette mutation dans notre environnement et, d'autre part, à analyser l'influence que cette mutation peut avoir sur l'apparition et le développement de la maladie. Cependant, les chercheurs veulent élaborer la carte du Parkinson héréditaire d'Euskal Herria et de là commencer d'autres études.
- Le projet est intitulé
Étude des gènes alpha-sinucléine et parkine dans le Parkinson. - Objectif Déterminer
la fréquence des mutations et évaluer leur incidence possible sur la genèse et le développement de la maladie. - Directeur
Marian Martínez de Pancorbo. - Équipe
M. Martínez de Pancorbo (1) , M. C. Gonzalez (1) , J. J. Zarranz (2,3) , E. Lezcano (3) , J. C. Gómez Esteban (3) , F. Velasco (3) , B. Atars (4). - Départements et facultés (1)
Service de génomique: Banque d'ADN. Faculté de Pharmacie, UPV (Vitoria-Gasteiz).
(2) Département des neurosciences. Faculté de Médecine et Dentisterie, UPV/EHU (Leioa). - Hôpitaux
(3) Service de neurologie. Hôpital de Cruces (Barakaldo).
(4) Service d'anatomie pathologique. Hôpital Txagorritxu (Vitoria-Gasteiz).
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