Parkinson en familia
El parkinson hereditario sólo aparece en el 10% de los casos de Parkinson. Sin embargo, estos casos ofrecen posibilidades especiales de investigación, ya que en una misma familia son varios los miembros que pueden desarrollar la enfermedad, por lo que es posible investigar la enfermedad desde el principio hasta el final.
Como en muchas otras enfermedades hereditarias, los genes tienen mucho que decir en el Parkinson familiar, y la clave real está en las mutaciones. De momento, se han descrito seis genes hereditarios de Parkinson en el mundo y un grupo de la UPV estudia dos de ellos: alfa-sinucleina y parkina.
Se conocen tres mutaciones del gen alfa-sinucleina, una de las cuales se ha detectado recientemente en el País Vasco, la mutación E46K. En esta familia vasca, además de Parkinson, aparece un tipo de demencia, la demencia ejercida por los cuerpos Levy. La enfermedad comienza a desarrollarse a los 50-65 años.
Mapa del Parkinson hereditario en Euskal Herria
Estudiando las familias con Parkinson en el País Vasco, los investigadores quieren encontrar las mutaciones habituales aquí. De hecho, en la UPV-EHU se han analizado muestras de sangre de otros miembros de la familia que padecen esta mutación, para definir si la mutación es la causa de la enfermedad y cómo evoluciona.
Además, se han analizado muestras de otros pacientes del País Vasco e Italia con el mismo diagnóstico. Pero no se han encontrado restos de la mutación E46K. Y también han realizado un estudio retrospectivo con muestras de otros pacientes que murieron entre 1998 y 2003, con el mismo resultado: no han encontrado portadores de la mutación. Esto no es extraño, ya que las mutaciones correspondientes al gen alfa-sinucleina suelen aparecer en una sola familia.
Metodología
Para los estudios, los investigadores extraen el ADN de los leucocitos de las muestras de sangre de los pacientes y, posteriormente, se realizan copias de dicho ADN, ya que el análisis requiere millones de copias. El análisis se realiza en una máquina de secuenciación automática que descodifica la cadena de ADN.
El trabajo real de los investigadores sigue un proceso casi automático. Para encontrar mutaciones en el código de ADN, las muestras descodificadas se comparan con un modelo de ADN, una cadena de ADN sin mutaciones. Así, comprueban si hay alguna mutación. Con esta metodología, además de la alfa-sinucleina, en la UPV se está investigando el gen parkina. Este último gen provoca muchos casos de Parkinson hereditario en Europa.
La investigación de este gen servirá, por un lado, para valorar la frecuencia de esta mutación en nuestro entorno y, por otro, para analizar la influencia que dicha mutación puede tener en la aparición y desarrollo de la enfermedad. Con todo, los investigadores quieren elaborar el mapa del Parkinson hereditario de Euskal Herria y a partir de ahí iniciar otros estudios.
- El proyecto lleva por título
Estudio de los genes alfa-sinucleina y parkina en el Parkinson. - Objetivo Determinar
la frecuencia de las mutaciones y valorar su posible incidencia en la génesis y desarrollo de la enfermedad. - Director
Marian Martínez de Pancorbo. - Equipo
M. Martínez de Pancorbo (1) , M. C. Gonzalez (1) , J. J. Zarranz (2,3) , E. Lezcano (3) , J. C. Gómez Esteban (3) , F. Velasco (3) , B. Atares (4). - Departamentos y Facultades (1)
Servicio de genómica: Banco de ADN. Facultad de Farmacia, UPV (Vitoria-Gasteiz).
(2) Departamento de Neurociencias. Facultad de Medicina y Odontología, UPV/EHU (Leioa). - Hospitales
(3) Servicio de neurología. Hospital de Cruces (Barakaldo).
(4) Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Txagorritxu (Vitoria-Gasteiz).
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