Hasiera »   Jakintza hedatuz »   Autismoa eta X hauskorraren sindromea

Autisme et syndrome de X fragile

• Zabaldu:
• Twitter
• Facebook
• Emaila

Selon l'Organisation mondiale de la santé, l'origine et la pathologie de l'autisme ne sont pas définies et, par conséquent, pour détecter l'autisme, il faut se fixer sur le comportement de la personne. C'est pourquoi, dans la recherche de marqueurs d'autisme on propose sa recherche à trois niveaux : morphologique, cytogénétique et moléculaire.

Dans les années 80, un groupe de recherche de Leioa travaillait avec des dermatoglyphes, c'est-à-dire avec des marques de mains et de pieds. Ces marqueurs morphologiques sont très appropriés pour l'étude de l'asymétrie du corps, qui ont été ceux qui ont fait les enfants autistes.

Les résultats de ces études ont montré que les garçons et les filles autistes avaient une tendance accrue à une asymétrie variable par rapport aux autres personnes, c'est-à-dire à une asymétrie sans modèle.

Points faibles

Après des études morphologiques, des études cytogénétiques ont été menées avec ces enfants. Pour ce faire, on a analysé les chromosomes des enfants en tenant compte du fait que dans les chromosomes il y avait des points qui tendaient à se casser. Un de ces points se trouve dans le chromosome X et est connu comme FRAXA.

Au vu des résultats, les chercheurs ont conclu que les enfants autistes avaient une tendance supérieure à la normale à exprimer des lieux fragiles. De plus, FRAXA s'exprimait seulement chez les enfants autistes, mais pas du tout. À cette époque, c'était la seule façon d'identifier le syndrome.

Trop de répétitions

Cependant, au début des années 90, le gène FMR1 a été identifié dans le FRAXA. Ce gène est responsable du syndrome de X fragile. Notez que l'une des caractéristiques les plus importantes de la fragile X est le comportement autiste.

Dès lors, l'équipe de recherche a commencé à étudier ce gène. Afin de vérifier le degré d'enracinement du X fragile dans le Pays Basque, des études moléculaires ont été menées avec des enfants présentant un handicap intellectuel.

Une fois l'ADN obtenu du sang, le diagnostic est simple. Le gène FMR1 contient un CGG trinucléotide (cytosine guanine). Ce trinucléotide se
répète entre 6 et 54 fois chez les personnes saines, mais certaines ont entre
54 et 200 répétitions qui sont présumées. Enfin, ceux qui ont une mutation X fragile ont de 200 répétitions à plus de 1000.

Les résultats ont été étonnants: Aucun des enfants à mutation X fragile n'était d'origine basque. Ceci a motivé le groupe à étudier la stabilité du gène FMR1 dans la société basque, et a vérifié que la fréquence des variantes instables
de ce gène était inférieure à celle d'autres sociétés d'origine caucasienne.

À cette conclusion, les chercheurs travaillent maintenant avec des personnes présumées, car ce nombre de répétitions de CGG a été récemment associé à trois pathologies. Il y a encore beaucoup à étudier sur la fragile X.