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Autismo y síndrome de X frágil

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Según la Organización Mundial de la Salud, el origen y la patología del autismo no están definidos y, por lo tanto, para detectar el autismo hay que fijarse en el comportamiento de la persona. Por ello, en la búsqueda de marcadores del autismo se propone su investigación a tres niveles: morfológico, citogenético y molecular.

En la década de los 80, un grupo de investigación de Leioa trabajaba con dermatoglíficos, es decir, con marcas de manos y pies. Estos marcadores morfológicos son muy apropiados para el estudio de la asimetría del cuerpo, que fueron los que hicieron a los niños autistas.

Los resultados de estos estudios demostraron que los niños y niñas autistas tenían una mayor tendencia a una asimetría variable con respecto al resto de personas, es decir, a una asimetría sin modelo.

Puntos débiles

Tras los estudios morfológicos se realizaron estudios citogenéticos con estos niños. Para ello se analizaron los cromosomas de los niños teniendo en cuenta que en los cromosomas había puntos que tendían a romperse. Uno de estos puntos se encuentra en el cromosoma X y se conoce como FRAXA.

A la vista de los resultados, los investigadores concluyeron que los niños autistas tenían una tendencia superior a la normal a expresar lugares frágiles. Además, FRAXA se expresaba sólo en niños autistas, pero no en todos. En aquella época era la única manera de identificar el síndrome.

Demasiadas repeticiones

Sin embargo, a principios de la década de los 90 se identificó el gen FMR1 en el FRAXA. Este gen es responsable del síndrome de X frágil. Hay que tener en cuenta que una de las características más importantes de la frágil X es el comportamiento autista.

A partir de entonces, el equipo de investigación comenzó a estudiar este gen. Con el fin de comprobar el grado de arraigo de la X frágil en el País Vasco, se realizaron estudios moleculares con niños con discapacidad intelectual.

Una vez obtenido el ADN de la sangre, el diagnóstico es sencillo. El gen FMR1 contiene un CGG trinucleótido (citosina guanina guanina). Este trinucleótido se
repite entre 6 y 54 veces en personas sanas, pero algunas tienen entre
54 y 200 repeticiones que son premutadas. Por último, los que tienen una mutación X frágil tienen desde 200 repeticiones hasta más de 1.000.

Los resultados fueron sorprendentes: Ninguno de los niños con mutación X frágil era de origen vasco. Esto motivó al grupo a investigar la estabilidad del gen FMR1 en la sociedad vasca, y comprobaron que la frecuencia de las
variantes inestables de este gen era inferior a la de otras sociedades de origen caucásico.

Llegados a esta conclusión, los investigadores trabajan ahora con personas premutadas, ya que recientemente se ha asociado este número de repeticiones de CGG con tres patologías. En ese camino todavía hay mucho que investigar sobre la frágil X.