AUTISME : Recherches en ouvrant des fenêtres
Le psychiatre Joaquin Fuentes Biggi vit largement les résultats des recherches présentées au Congrès international de recherche de l’autisme IMFAR. Et c'est qu'il est certain qu'ils vont beaucoup influencer la façon de comprendre, diagnostiquer et traiter l'autisme, « et cela va être bénéfique, non seulement pour ceux qui ont l'autisme, mais aussi pour leurs proches », a avancé Fuentes.
Parmi toutes les études, il y a ceux réalisés avec des enfants de quelques mois: Jusqu'à présent, le diagnostic de l'autisme était rétrospectif. C'est-à-dire, quand l'enfant a 2-3 ans, les parents nous disent qu'il ne joue pas autant que les autres, qu'il ne regarde pas le visage, qu'il est en retard dans ceci ou dans cela... C'est-à-dire qu'il est limité dans les capacités sociales et communicatives. A partir de ces témoignages, le diagnostic est effectué. Mais nous, au lieu de regarder en arrière, nous sommes intéressés à nous diagnostiquer avant que les symptômes apparaissent. Nous avons donc maintenant de l'information à ce sujet ».
Il a expliqué que, depuis longtemps, on savait que les parents d'un enfant souffrant d'autisme ont plus de risques que les autres pour que, si un autre enfant a un autisme. Ainsi, les chercheurs ont pris contact avec ce type de familles et ont fait un suivi très exigeant des frères autistes depuis leur naissance. Ainsi, on constate que ce risque se situe autour de 20%.
Dans tous les cas, Fuentes avertit que ce pourcentage doit être placé "entre guillemets", car "il faut tenir compte de la loi du Dr. Jones. Le Dr Jones était un pédiatre américain normal et lors d'un congrès, il a recueilli la main et a affirmé que « entre mes patients, quand un couple a un bébé avec des problèmes, cesse d'être enfant ». Autrement dit, nous ne savons pas quel serait le pourcentage s'il n'arrivait pas."
Malgré la loi du Dr. Jones, ils ont reçu des données jusqu'ici inconnues. Ainsi, ils se rendent compte que les frères qui ont ensuite montré des signes d'autisme ont des problèmes de motricité avec 6 mois. "Avoir des problèmes de motricité n'est pas du tout un trait, mais en tout cas c'est nouveau. Auparavant, nous ne nous en doutions même pas », reconnaît Fuentes.
Ensuite, ils affirment que ces problèmes de motricité disparaissent, mais avec 12 mois apparaissent d'autres qui sont liés à l'autisme: "Ils ont des problèmes sociaux, ils prêtent une attention disproportionnée aux objets et, en revanche, ils ont peu de relation avec les gens de leur environnement, ils ont du mal à communiquer..." Ces indications sont aggravées entre 12-18 mois et sont notoires avec 24 mois.
Par conséquent, si l'on veut faire un diagnostic précoce, il n'est pas nécessaire d'attendre que l'enfant ait 3 ans, on peut avancer beaucoup de mois, car avec 18 mois les signes sont assez clairs dans de nombreux cas et avec 24 dans presque tous. Avec 12 c'est très difficile et avec 6 c'est impossible".
Un autre aspect qui a clarifié les études faites avec ces enfants est que dans les 6 premiers mois sont comme le reste. "Ils n'ont aucune indication. Cela nous coûtait de croire. Comment n'auront-ils aucune trace? Ce sera que les parents ne se rendent pas compte. Mais non : ils n'ont rien de spécial. En fait, l'autisme est expliqué parce que d'une époque le cerveau se développe autrement. Les symptômes apparaissent dès lors, pas avant. C'est pourquoi on ne leur remarque rien jusqu'à 6 mois".
Recherche de biomarqueurs
Cependant, Fuentes considère que les recherches les plus "belles" sont celles qu'ils ont menées en utilisant la technique appelée DTI. Cette technique est une variante de la représentation par résonance magnétique qui permet de visualiser la diffusion de molécules d'eau. Cela permet de différencier les structures saines et endommagées.
Ainsi, on a suivi le développement cérébral des enfants avec des frères autistes utilisant DTI et on a constaté qu’il y a des différences dans la substance blanche du cerveau: "C'est aussi nouveau pour nous. Nous avons toujours pensé que l'important était la substance grise, mais nous avons réalisé que le blanc est également fondamental. Dans le cerveau rien de plus."
En fait, la substance blanche est fondamentale pour la transmission et ont montré que les autistes ont là leur problème. Sources a expliqué l'importance de cette étude: "Ceux qui ont ensuite montré l'autisme, à 6 mois, avaient des anomalies dans les connexions de la substance blanche. Autrement dit, nous avons commencé à trouver des biomarqueurs. C'est très important car nous pouvons détecter le problème avant que les symptômes apparaissent."
Fuentes a qualifié ces résultats de révolutionnaires. « Le Dr Piven a dirigé les enquêtes et présenté les résultats ici [au congrès IMFAR] ».
Je les avais déjà publiées dans The American Journal of Psychychameic (juin 2012). L'étude a porté sur 92 enfants présentant un risque élevé d'autisme. Outre le suivi de leur comportement, ils ont étudié le développement de la substance blanche par la technique DTI. Concrètement, quand ils avaient 6 mois, ils ont fait le premier test et un autre quand ils avaient 12 ou 24 mois.
Parmi ces enfants, 28 avaient des signes d'autisme avec 24 mois et 64 non. En analysant les résultats du test DTI, on a constaté qu'avec 6 mois les altérations étaient évidentes chez ceux qui ont ensuite été diagnostiqués autisme. Ils ont conclu que l'autisme est prévisible avant que les symptômes apparaissent.
"C'est merveilleux. En fait, une autre étude présentée au congrès a montré que les jeunes enfants apprennent s'ils reçoivent un traitement approprié. Nous le savions déjà. Mais plus encore, ils ont vu que dans leur activité cérébrale ils améliorent les domaines de la réponse sociale. Par conséquent, il ne s'agit pas seulement d'apprendre, mais que, comme à ces âges le cerveau est très plastique, nous pouvons obtenir que vos cerveaux fonctionnent mieux pour toujours ». Pour Fuentes, « c'est une avancée fondamentale » de pouvoir voir tant les altérations que les améliorations au niveau biologique.
Grand parapluie
Des sources, après des recherches présentées au congrès avec de jeunes enfants, ont souligné celles de prévalence, en particulier une étude réalisée en Corée du Sud. Pour la première fois, la prévalence du spectre autistique a été mesurée dans un échantillon de l'ensemble de la population. Le titre de la recherche est Prévalence of autism spectrum disorders in a total population sample, dont les résultats, comme ceux de la recherche précédente, ont été publiés dans la revue The American Journal of Psychameic (septembre 2011).
La nouveauté de la recherche se trouve dans l'échantillon sélectionné pour mesurer la prévalence. Sources a expliqué que dans ce type d'études l'échantillon est un enfant identifié dans le système sanitaire. Cependant, dans ce cas, toute la population a été considérée, fréquentant les écoles et étudiant 55 000 élèves âgés de 7 à 12 ans. Résultat: Une personne sur 38 a l'autisme (1:38).
"Dites-le. Dans les dernières mesures effectuées aux États-Unis, on a obtenu une prévalence de 1:88, avec une différence entre garçons et filles de 4:1.
Avec les données que nous avons ici, nous estimons que la prévalence est de l'ordre de 1:150. En Corée du Sud, ils pensaient que c'était 1:100. Mais quand des chercheurs américains et néerlandais ont changé la stratégie et ont analysé ce large échantillon de population, ils ont été pris 1:38", a souligné Fuentes.
Selon lui, cela signifie que dans l'autisme il y a un "grand parapluie": Nous avons à une extrémité ceux qui ont des indices, mais qui n'ont aucun problème à se développer dans la société ; et à l'autre, ceux qui ont des problèmes vraiment graves et qui sont hautement dépendants. Et, entre autres, ceux qui présentent des altérations de niveau différent et nécessitent une assistance et un traitement adéquats ».
En fait, même si le langage commun est appelé autisme, les experts parlent des troubles du spectre autistique. "Certains mélangés se différencient à peine des enfants en bonne santé. Ils ont une intelligence normale et on ne les remarque pas beaucoup du point de vue du comportement, car ils trouvent le moyen de couvrir leurs handicaps. Par conséquent, ils n'ont pas besoin d'aide ou de traitement spécial et sont très susceptibles de ne pas être diagnostiqués. Cependant, si nous l'analysons spécifiquement, nous rencontrerions un trouble du spectre autistique. Voici la coulée : une chose est la prévalence des mélanges, et une autre, celles qui ont besoin d'aide ».
Diagnostic pour l'avenir
Sources compare à l'hypertension: "Quel est le pourcentage de personnes souffrant d'hypertension? Nous ne savons pas exactement. Nous savons combien sont soumis à un traitement ou à un contrôle, mais il est possible qu'une personne avec des habitudes saines n'ait jamais de problèmes avec la tension et que, si elle prend une fois, elle a une tension élevée. Il en va de même pour beaucoup d'autres troubles et maladies ».
Ainsi, l'autisme est beaucoup plus habituel que ce qu'on croit. Pour Fuentes, il n’est donc pas surprenant qu’Obama ait été inscrit parmi les trois priorités sanitaires, avec le cancer et le vieillissement. En fait, le coût économique, social et émotionnel que représente l'autisme est énorme. Certains parents disent que votre bébé est comme s'ils vous avaient enlevé. Autrement dit, vous aviez un enfant normal jusqu'à 6-8 mois et vous vous rendez compte qu'il a changé... Je pense que ne rien remarquer dans ces premiers mois est encore plus douloureux, et nous devons l'avoir en compte ».
En outre, les mélanges présentés sont très différents les uns des autres, ce qui rend difficile le diagnostic et le traitement. Sources a expliqué: Je dis que quand tu as vu un enfant avec l'autisme, tu en as vu un; et lorsqu'un autre voit, un autre, et que tu as vu le troisième, il est aussi un, il n'y en a pas trois. Dire que tous ont l'autisme, c'est comme dire que tous sont de Bilbao. C'est dans cette caractéristique qu'ils convergent, mais probablement dans le reste seront complètement différents les uns des autres. Le traitement doit donc être entièrement personnalisé ».
Parallèlement, plutôt que dans le diagnostic, Fuentes insiste sur le fait qu'il faut penser à l'aide dont le patient a besoin, car « le diagnostic ne dit pas ce que cette personne a besoin ».
En fait, les critères de diagnostic ont changé dès maintenant avec l'apparition d'une nouvelle version du manuel américain (DSM-5, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) que les psychiatres prennent comme référence. Dans la section des mélanges du spectre autistique il y a quelques nouveautés comme la nouvelle classification du syndrome d'Asperger. "Auparavant, le syndrome d'Asperger ne faisait pas partie des troubles du spectre autistique, mais dans la classification actuelle il apparaît déjà ainsi".
Mais ce n’est pas le seul changement que Fuentes a souligné: La question est que la gravité des problèmes et l'aide dont ils ont besoin sont maintenant gradés. C'est très bon, parce qu'il oblige à penser non seulement ce qu'est le diagnostic, mais ce dont vous aurez besoin et sur quoi. Ainsi, en sortant de la consultation des parents d'un enfant qui a été diagnostiqué d'autisme, en plus de connaître le type de confusion que votre enfant a, vous saurez à quel point il est limité dans les unes et les autres capacités et quel type d'aide vous avez besoin dans chacune d'elles. C'est pour moi un changement important ».
Nouveaux médicaments
Le congrès IMFAR a également compté sur la génétique et l’épigénétique, mais Fuentes reconnaît la difficulté d’avancer dans ce domaine: Bien que nous connaissions de plus en plus les gènes liés à l'autisme et le séquençage soit de plus en plus économique, il reste encore beaucoup à savoir. Et puis il y a épigénétique, c'est-à-dire à quel point le milieu influence notre vulnérabilité génétique ».
Dans d'autres zones, cependant, des conclusions retentissantes ont été obtenues. "Par exemple, dans le compte de l'acide folique. Ils ont montré que la prise d'acide folique avant, pendant et après la grossesse réduit de près de 40% le risque d'avoir un enfant avec autisme », a déclaré Fuentes.
La recherche qui le démontre a été publiée en février dernier dans le magazine américain JAMA. L'étude a été réalisée en Norvège, avec 85 176 enfants nés entre 2002 et 2008 et leurs mères, et compte tenu des données les conclusions sont claires. Oui, ils n'ont pas trouvé d'effet causal, mais ils n'ont aucun doute que les femmes qui veulent être mères doivent prendre de l'acide folique, car en plus de réduire le risque d'avoir une colonne bifide, diminue considérablement l'autisme.
Cependant, les recherches liées aux gènes ont également donné de bons résultats. La preuve en est l'étude réalisée par le médicament arbaclofen. Cette publication a été publiée dans le magazine Science Translational Medicine en septembre 2012. Sources a expliqué le noyau de cette recherche: "Les recherches pour tester l'efficacité de l'arbaclofène ont été menées à ce jour sur les animaux et c'est la première fois qu'ils ont essayé sur les gens. Ces personnes souffraient du syndrome de X fragile, un mélange résultant de la mutation du gène FMR1 dans le bras long du chromosome X. Eh bien, grâce à l'arbaclofen, les chercheurs ont affirmé qu'ils avaient moins de problèmes de comportement ».
Il semble que ceux qui souffrent du syndrome de X fragile ont une faible activation dans la synapse de l'acide aminé GABA B, ce qui provoque l'apparition d'anxiété et d'autres troubles du comportement. Car le médicament augmente la production d'acide aminé GABA-B, ce qui profite aux patients.
Selon Fuentes, la recherche est « remarquable » car les médicaments utilisés habituellement en psychiatrie sont utilisés pour traiter les troubles du spectre autistique. "Ces médicaments adoucissent les symptômes, ne traitent pas spécifiquement le mélange. Maintenant, cependant, nous avons commencé à l'obtenir."
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