AUTISMO: Investigaciones abriendo ventanas
El psiquiatra Joaquin Fuentes Biggi vive con creces los resultados de las investigaciones presentadas en el Congreso Internacional de Investigación del Autismo IMFAR. Y es que tiene la certeza de que van a influir mucho en la forma de entender, diagnosticar y tratar el autismo, "y eso va a ser beneficioso, no sólo para los que tienen autismo, sino también para sus más cercanos", ha adelantado Fuentes.
Entre todos los estudios destaca los realizados con niños de pocos meses: "Hasta ahora el diagnóstico del autismo era retrospectivo. Es decir, cuando el niño tiene 2-3 años, los padres nos dicen que no juega tanto como los demás, que no mira a la cara, que está atrasado en esto o en aquello... Es decir, que está limitado en las capacidades sociales y comunicativas. A partir de estos testimonios se realiza el diagnóstico. Pero a nosotros, en lugar de mirar hacia atrás, nos interesa diagnosticarnos hacia adelante antes de que aparezcan los síntomas. Pues ahora tenemos información al respecto".
Ha explicado que desde hace tiempo se sabía que los padres de un niño con autismo tienen más riesgo que los demás para que, en caso de tener otro niño, también tenga autismo. Así, los investigadores se han puesto en contacto con este tipo de familias y han hecho un seguimiento muy exigente de los hermanos de los autistas desde el momento de su nacimiento. Así, se observa que este riesgo se sitúa en torno al 20%.
En cualquier caso, Fuentes advierte de que este porcentaje se debe poner "entre comillas", ya que "hay que tener en cuenta la ley del Dr. Jones. El Dr. Jones era un pediatra de Estados Unidos normal y en un congreso recogió la mano y afirmó que 'entre mis pacientes, cuando una pareja tiene un bebé con problemas, deja de ser niño'. Es decir, no sabemos cuál sería el porcentaje si no ocurriera".
A pesar de la ley del Dr. Jones, han recibido datos hasta ahora desconocidos. Así, se dan cuenta de que los hermanos que posteriormente han mostrado indicios de autismo tienen problemas de motricidad con 6 meses. "Tener problemas de motricidad no es, en absoluto, un rasgo, pero en cualquier caso es nuevo. Antes ni siquiera sospechábamos de ello", reconoce Fuentes.
Después, afirman que estos problemas de motricidad desaparecen, pero con 12 meses aparecen otros que están relacionados con el autismo: "tienen problemas sociales, prestan una atención desproporcionada a los objetos y, en cambio, tienen poca relación con las personas de su entorno, tienen dificultades para comunicarse..." Estos indicios se agravan entre los 12-18 meses y son notorios con 24 meses.
"Por lo tanto --ha afirmado Fuentes-, si se quiere hacer un diagnóstico precoz, no es necesario esperar a que el niño tenga 3 años, se puede adelantar mucho mes, ya que con 18 meses los signos son bastante claros en muchos casos y con 24 en casi todos. Con 12 es muy difícil y con 6 es imposible".
Otro aspecto que han aclarado los estudios realizados con estos niños es que en los primeros 6 meses son como el resto. "No tienen ningún indicio. A nosotros nos costaba creer eso. ¿Cómo no tendrán rastro? Será que los padres no se dan cuenta. Pero no: no tienen nada especial. De hecho, el autismo se explica porque a partir de una época el cerebro se desarrolla de otra manera. Los síntomas aparecen a partir de entonces, no antes. Por eso no se les nota nada hasta los 6 meses".
Búsqueda de biomarcadores
Sin embargo, Fuentes considera que las investigaciones más "bonitas" son las que han llevado a cabo utilizando la técnica denominada DTI. Esta técnica es una variante de la representación mediante resonancia magnética que permite visualizar la difusión de moléculas de agua. Esto permite diferenciar estructuras sanas y dañadas.
De este modo, se ha realizado un seguimiento del desarrollo cerebral de niños con hermanos autistas utilizando DTI y se ha comprobado que hay diferencias en la sustancia blanca del cerebro: "Eso también es nuevo para nosotros. Nosotros siempre hemos pensado que lo importante era la sustancia gris, pero nos hemos dado cuenta de que el blanco también es fundamental. En el cerebro nada sobra".
De hecho, la sustancia blanca es fundamental para la transmisión y han demostrado que los autistas tienen ahí su problema. Fuentes ha explicado la importancia de este estudio: "Aquellos que posteriormente han demostrado tener autismo, a los 6 meses, tenían anomalías en las conexiones de la sustancia blanca. Es decir, empezamos a encontrar biomarcadores. Esto es muy importante porque podemos detectar el problema antes de que aparezcan los síntomas".
Fuentes ha calificado estos resultados como revolucionarios. "El Dr. Piven ha dirigido las investigaciones y ha presentado los resultados aquí [en el congreso IMFAR]".
Anteriormente las había publicado en la revista The American Journal of Psychychameic (junio 2012). En el estudio se analizaron 92 niños con alto riesgo de autismo. Además de realizar un seguimiento de su comportamiento, investigaron el desarrollo de la sustancia blanca mediante la técnica DTI. Concretamente, cuando tenían 6 meses se les hizo la primera prueba y otra cuando tenían 12 o 24 meses.
De estos niños, 28 tenían indicios de autismo con 24 meses y 64 no. Analizando los resultados de la prueba DTI, se comprobó que con 6 meses las alteraciones eran evidentes en aquellos a los que posteriormente se les diagnosticó autismo. Concluyeron que el autismo es previsible antes de que aparezcan los síntomas.
"Eso es maravilloso. De hecho, otro estudio presentado en el congreso ha demostrado que los niños pequeños aprenden si reciben un tratamiento adecuado. Eso ya lo sabíamos. Pero aún más, han visto que en su actividad cerebral mejoran los ámbitos de la respuesta social. Por lo tanto, no se trata sólo de que aprenden, sino de que, como a esas edades el cerebro es muy plástico, podemos conseguir que sus cerebros funcionen mejor para siempre". Para Fuentes, "es un avance fundamental" poder ver tanto las alteraciones como las mejoras a nivel biológico.
Amplio paraguas
Fuentes, tras las investigaciones presentadas en el congreso con niños pequeños, ha destacado las de prevalencia, especialmente un estudio realizado en Corea del Sur. Por primera vez se midió la prevalencia del espectro autista en una muestra del conjunto de la población. El título de la investigación es Prevalence of autism spectrum disorders in a total population sample, cuyos resultados, al igual que los de la investigación anterior, fueron publicados en la revista The American Journal of Psychameic (septiembre de 2011).
La novedad de la investigación se encuentra en la muestra seleccionada para medir la prevalencia. Fuentes ha explicado que en este tipo de estudios la muestra es un niño identificado en el sistema sanitario. Sin embargo, en este caso se consideró a toda la población, acudiendo a las escuelas y estudiando a 55.000 alumnos de entre 7 y 12 años. Resultado: Uno de cada 38 tiene autismo (1:38).
"Cuéntalo. En las últimas mediciones realizadas en Estados Unidos se ha obtenido una prevalencia de 1:88, con una diferencia entre chicos y chicas de 4:1.
Con los datos que tenemos aquí, estimamos que la prevalencia es del orden de 1:150. En Corea del Sur pensaban que era de 1:100. Pero cuando investigadores estadounidenses y holandeses han cambiado la estrategia y han analizado esta amplia muestra de población, se les ha sacado 1:38", ha subrayado Fuentes.
Según él, eso significa que dentro del autismo hay un "paraguas grande": "tenemos en un extremo aquellos que tienen indicios, pero que no tienen ningún problema para desenvolverse en la sociedad; y en el otro, aquellos que tienen problemas verdaderamente graves y que son altamente dependientes. Y, entre otros, aquellos que presentan alteraciones de distinto nivel y requieren de una asistencia y tratamiento adecuado".
De hecho, a pesar de que en el lenguaje común se les llama autismo, los expertos hablan de los trastornos del espectro autista. "Algunos mezclados apenas se diferencian de niños sanos. Tienen inteligencia normal y no se les nota mucho desde el punto de vista del comportamiento, ya que encuentran la forma de cubrir sus discapacidades. Por lo tanto, no necesitan ningún tipo de ayuda o tratamiento especial y es muy probable que no se diagnostique. Sin embargo, si lo analizamos específicamente, nos encontraríamos con algún trastorno del espectro autista. Ahí está el collado: una cosa es la prevalencia de las mezclas, y otra, las que necesitan ayuda".
Diagnóstico de cara al futuro
Fuentes compara con la hipertensión: "¿Cuál es el porcentaje de personas con hipertensión? No sabemos exactamente. Sabemos cuántos están sometidos a tratamiento o control, pero es posible que una persona con hábitos saludables nunca tenga problemas con la tensión y que, si la toma de una vez, tenga una tensión elevada. Pues lo mismo ocurre con muchas otras alteraciones y enfermedades".
Así, el autismo es mucho más habitual de lo que se cree. Por ello, para Fuentes no es de extrañar que Obama se haya incluido entre las tres prioridades sanitarias, junto con el cáncer y el envejecimiento. "De hecho, el coste económico, social y emocional que supone el autismo es enorme. Algunos padres dicen que tu bebé es como si te hubieran secuestrado. Es decir, tenías un niño normal hasta los 6-8 meses y te das cuenta de que ha cambiado... Yo creo que no notar nada en esos primeros meses es aún más doloroso, y tenemos que tenerlo en cuenta".
Además, las mezclas que presentan son muy diferentes unas de otras, lo que dificulta el diagnóstico y el tratamiento. Fuentes ha explicado: "Yo digo que cuando has visto a un niño con autismo, has visto uno; y al ver otro, otro, y cuando has visto el tercero, también es uno, no son tres. Decir que todos tienen autismo es como decir que todos son de Bilbao. Es en esta característica en la que confluyen, pero probablemente en el resto serán completamente diferentes entre sí. Por tanto, el tratamiento debe ser totalmente personalizado".
En paralelo, más que en el diagnóstico, Fuentes insiste en que hay que pensar en la ayuda que necesita el paciente, ya que "el diagnóstico no dice qué necesita esa persona".
De hecho, los criterios de diagnóstico han cambiado ahora mismo con la aparición de una nueva versión del manual estadounidense (DSM-5, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) que los psiquiatras toman como referencia. En el apartado de mezclas del espectro autista hay algunas novedades como la nueva clasificación del síndrome de Asperger. "Antes el síndrome de Asperger no formaba parte de los trastornos del espectro autista, pero en la clasificación actual ya aparece así".
Pero no es éste el único cambio que ha subrayado Fuentes: "la cuestión es que ahora gradúa la gravedad de los problemas y la ayuda que necesitan. Eso es muy bueno, porque obliga a pensar no sólo cuál es el diagnóstico, sino qué apoyos van a necesitar y en qué. Así, al salir de la consulta a los padres de un niño que ha sido diagnosticado de autismo, además de conocer el tipo de confusión que tiene su hijo, sabrá hasta qué punto está limitado en unas y otras capacidades y qué tipo de ayuda necesita en cada una de ellas. Para mí es un cambio importante".
Nuevos medicamentos
El congreso IMFAR también ha contado con la genética y la epigenética, pero Fuentes reconoce la dificultad de avanzar en este campo: "Aunque conocemos cada vez más los genes relacionados con el autismo y la secuenciación es cada vez más económica, todavía queda mucho por saber. Y además hay epigenética, es decir, hasta qué punto el medio influye en nuestra vulnerabilidad genética".
En otras zonas, sin embargo, se han obtenido conclusiones rotundas. "Por ejemplo, en la cuenta del ácido fólico. Han demostrado que tomar ácido fólico antes, durante y después del embarazo reduce casi un 40% el riesgo de tener un niño con autismo", ha afirmado Fuentes.
La investigación que lo demuestra se publicó el pasado mes de febrero en la revista estadounidense JAMA. El estudio se realizó en Noruega, con 85.176 niños nacidos entre 2002 y 2008 y sus madres, y a la vista de los datos las conclusiones son claras. Eso sí, no han encontrado efecto causal, pero no tienen duda de que a las mujeres que quieren ser madres les conviene tomar ácido fólico, ya que además de reducir el riesgo de tener una columna bífida, disminuye considerablemente el autismo.
Sin embargo, las investigaciones relacionadas con los genes también han dado buenos resultados. Prueba de ello es el estudio realizado por el medicamento arbaclofen. Esta publicación fue publicada en la revista Science Translational Medicine en septiembre de 2012. Fuentes ha explicado el núcleo de esta investigación: "Las investigaciones para probar la eficacia del arbaclofena se han llevado a cabo hasta la fecha en animales y es la primera vez que han probado en las personas. Estas personas padecían el síndrome de X frágil, una mezcla resultante de la mutación del gen FMR1 en el brazo largo del cromosoma X. Pues bien, gracias al arbaclofen, los investigadores afirmaron que tenían menos problemas de comportamiento".
Parece ser que quienes padecen el síndrome de X frágil tienen una baja activación en la sinapsis del aminoácido GABA B, lo que provoca la aparición de ansiedad y otras alteraciones del comportamiento. Pues el medicamento aumenta la producción de aminoácido GABA-B, lo que beneficia a los pacientes.
Según Fuentes, la investigación es "destacable", ya que los medicamentos utilizados habitualmente en psiquiatría se utilizan para tratar los trastornos del espectro autista. "Estos fármacos suavizan los síntomas, no tratan específicamente la mezcla. Ahora, sin embargo, hemos empezado a conseguirlo".
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