AUTISME: Recerques obrint finestres
El psiquiatre Joaquin Fuentes Biggi viu amb escreix els resultats de les recerques presentades en el Congrés Internacional de Recerca de l'Autisme IMFAR. I és que té la certesa que influiran molt en la manera d'entendre, diagnosticar i tractar l'autisme, "i això serà beneficiós, no sols per als que tenen autisme, sinó també per als seus més pròxims", ha avançat Fuentes.
Entre tots els estudis destaca els realitzats amb nens de pocs mesos: "Fins ara el diagnòstic de l'autisme era retrospectiu. És a dir, quan el nen té 2-3 anys, els pares ens diuen que no juga tant com els altres, que no mira a la cara, que està endarrerit en això o en allò... És a dir, que està limitat en les capacitats socials i comunicatives. A partir d'aquests testimoniatges es realitza el diagnòstic. Però a nosaltres, en lloc de mirar cap endarrere, ens interessa diagnosticar-nos cap endavant abans que apareguin els símptomes. Perquè ara tenim informació sobre aquest tema".
Ha explicat que des de fa temps se sabia que els pares d'un nen amb autisme tenen més risc que els altres perquè, en cas de tenir un altre nen, també tingui autisme. Així, els investigadors s'han posat en contacte amb aquesta mena de famílies i han fet un seguiment molt exigent dels germans dels autistes des del moment del seu naixement. Així, s'observa que aquest risc se situa entorn del 20%.
En qualsevol cas, Fuentes adverteix que aquest percentatge s'ha de posar "entre cometes", ja que "cal tenir en compte la llei del Dr. Jones. El Dr. Jones era un pediatre dels Estats Units normal i en un congrés va recollir la mà i va afirmar que 'entre els meus pacients, quan una parella té un bebè amb problemes, deixa de ser nen'. És a dir, no sabem quin seria el percentatge si no ocorregués".
Malgrat la llei del Dr. Jones, han rebut dades fins ara desconegudes. Així, s'adonen que els germans que posteriorment han mostrat indicis d'autisme tenen problemes de motricitat amb 6 mesos. "Tenir problemes de motricitat no és, en absolut, un tret, però en qualsevol cas és nou. Abans ni tan sols sospitàvem d'això", reconeix Fuentes.
Després, afirmen que aquests problemes de motricitat desapareixen, però amb 12 mesos apareixen uns altres que estan relacionats amb l'autisme: "tenen problemes socials, presten una atenció desproporcionada als objectes i, en canvi, tenen poca relació amb les persones del seu entorn, tenen dificultats per a comunicar-se..." Aquests indicis s'agreugen entre els 12-18 mesos i són notoris amb 24 mesos.
"Per tant --ha afirmat Fuentes-, si es vol fer un diagnòstic precoç, no és necessari esperar que el nen tingui 3 anys, es pot avançar molt de mes, ja que amb 18 mesos els signes són bastant clars en molts casos i amb 24 en gairebé tots. Amb 12 és molt difícil i amb 6 és impossible".
Un altre aspecte que han aclarit els estudis realitzats amb aquests nens és que en els primers 6 mesos són com la resta. "No tenen cap indici. A nosaltres ens costava creure això. Com no tindran rastre? Serà que els pares no s'adonen. Però no: no tenen res especial. De fet, l'autisme s'explica perquè a partir d'una època el cervell es desenvolupa d'una altra manera. Els símptomes apareixen a partir de llavors, no abans. Per això no se'ls nota res fins als 6 mesos".
Cerca de biomarcadores
No obstant això, Fuentes considera que les recerques més "boniques" són les que han dut a terme utilitzant la tècnica denominada DTI. Aquesta tècnica és una variant de la representació mitjançant ressonància magnètica que permet visualitzar la difusió de molècules d'aigua. Això permet diferenciar estructures sanes i danyades.
D'aquesta manera, s'ha realitzat un seguiment del desenvolupament cerebral de nens amb germans autistes utilitzant DTI i s'ha comprovat que hi ha diferències en la substància blanca del cervell: "Això també és nou per a nosaltres. Nosaltres sempre hem pensat que l'important era la substància grisa, però ens hem adonat que el blanc també és fonamental. En el cervell res sobra".
De fet, la substància blanca és fonamental per a la transmissió i han demostrat que els autistes tenen aquí el seu problema. Fuentes ha explicat la importància d'aquest estudi: "Aquells que posteriorment han demostrat tenir autisme, als 6 mesos, tenien anomalies en les connexions de la substància blanca. És a dir, comencem a trobar biomarcadores. Això és molt important perquè podem detectar el problema abans que apareguin els símptomes".
Fuentes ha qualificat aquests resultats com a revolucionaris. "El Dr. Piven ha dirigit les recerques i ha presentat els resultats aquí [en el congrés IMFAR]".
Anteriorment les havia publicat en la revista The American Journal of Psychychameic (juny 2012). En l'estudi es van analitzar 92 nens amb alt risc d'autisme. A més de realitzar un seguiment del seu comportament, van investigar el desenvolupament de la substància blanca mitjançant la tècnica DTI. Concretament, quan tenien 6 mesos se'ls va fer la primera prova i una altra quan tenien 12 o 24 mesos.
D'aquests nens, 28 tenien indicis d'autisme amb 24 mesos i 64 no. Analitzant els resultats de la prova DTI, es va comprovar que amb 6 mesos les alteracions eren evidents en aquells als quals posteriorment se'ls va diagnosticar autisme. Van concloure que l'autisme és previsible abans que apareguin els símptomes.
"Això és meravellós. De fet, un altre estudi presentat en el congrés ha demostrat que els nens petits aprenen si reben un tractament adequat. Això ja ho sabíem. Però encara més, han vist que en la seva activitat cerebral milloren els àmbits de la resposta social. Per tant, no es tracta només que aprenen, sinó que, com a aquestes edats el cervell és molt plàstic, podem aconseguir que els seus cervells funcionin millor per sempre". Per a Fuentes, "és un avanç fonamental" poder veure tant les alteracions com les millores a nivell biològic.
Ampli paraigua
Fuentes, després de les recerques presentades en el congrés amb nens petits, ha destacat les de prevalença, especialment un estudi realitzat a Corea del Sud. Per primera vegada es va mesurar la prevalença de l'espectre autista en una mostra del conjunt de la població. El títol de la recerca és Prevalence of autism spectrum disorders in a total population sample, els resultats del qual, igual que els de la recerca anterior, van ser publicats en la revista The American Journal of Psychameic (setembre de 2011).
La novetat de la recerca es troba en la mostra seleccionada per a mesurar la prevalença. Fuentes ha explicat que en aquesta mena d'estudis la mostra és un nen identificat en el sistema sanitari. No obstant això, en aquest cas es va considerar a tota la població, acudint a les escoles i estudiant a 55.000 alumnes d'entre 7 i 12 anys. Resultat: Un de cada 38 té autisme (1.38).
"Explica-ho. En els últims mesuraments realitzats als Estats Units s'ha obtingut una prevalença de 1:88, amb una diferència entre nois i noies de 4:1.
Amb les dades que tenim aquí, estimem que la prevalença és de l'ordre de 1:150. A Corea del Sud pensaven que era de 1:100. Però quan investigadors estatunidencs i holandesos han canviat l'estratègia i han analitzat aquesta àmplia mostra de població, se'ls ha tret 1.38", ha subratllat Fuentes.
Segons ell, això significa que dins de l'autisme hi ha un "paraigua gran": "tenim en un extrem aquells que tenen indicis, però que no tenen cap problema per a desembolicar-se en la societat; i en l'altre, aquells que tenen problemes veritablement greus i que són altament dependents. I, entre altres, aquells que presenten alteracions de diferent nivell i requereixen d'una assistència i tractament adequat".
De fet, a pesar que en el llenguatge comú se'n diu autisme, els experts parlen dels trastorns de l'espectre autista. "Alguns barrejats a penes es diferencien de nens sans. Tenen intel·ligència normal i no se'ls nota molt des del punt de vista del comportament, ja que troben la manera de cobrir les seves discapacitats. Per tant, no necessiten cap mena d'ajuda o tractament especial i és molt probable que no es diagnostiqui. No obstant això, si ho analitzem específicament, ens trobaríem amb algun trastorn de l'espectre autista. Aquí està el serral: una cosa és la prevalença de les mescles, i una altra, les que necessiten ajuda".
Diagnòstic de cara al futur
Fuentes compara amb la hipertensió: "Quin és el percentatge de persones amb hipertensió? No sabem exactament. Sabem quants estan sotmesos a tractament o control, però és possible que una persona amb hàbits saludables mai tingui problemes amb la tensió i que, si la presa d'una vegada, tingui una tensió elevada. Perquè el mateix ocorre amb moltes altres alteracions i malalties".
Així, l'autisme és molt més habitual del que es creï. Per això, per a Fuentes no és d'estranyar que Obama s'hagi inclòs entre les tres prioritats sanitàries, juntament amb el càncer i l'envelliment. "De fet, el cost econòmic, social i emocional que suposa l'autisme és enorme. Alguns pares diuen que el teu bebè és com si t'haguessin segrestat. És a dir, tenies un nen normal fins als 6-8 mesos i t'adones que ha canviat... Jo crec que no notar res en aquests primers mesos és encara més dolorós, i hem de tenir-ho en compte".
A més, les mescles que presenten són molt diferents les unes de les altres, la qual cosa dificulta el diagnòstic i el tractament. Fuentes ha explicat: "Jo dic que quan has vist a un nen amb autisme, has vist un; i en veure un altre, un altre, i quan has vist el tercer, també és un, no són tres. Dir que tots tenen autisme és com dir que tots són de Bilbao. És en aquesta característica en la qual conflueixen, però probablement en la resta seran completament diferents entre si. Per tant, el tractament ha de ser totalment personalitzat".
En paral·lel, més que en el diagnòstic, Fuentes insisteix que cal pensar en l'ajuda que necessita el pacient, ja que "el diagnòstic no diu què necessita aquesta persona".
De fet, els criteris de diagnòstic han canviat ara mateix amb l'aparició d'una nova versió del manual estatunidenc (DSM-5, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) que els psiquiatres prenen com a referència. En l'apartat de mescles de l'espectre autista hi ha algunes novetats com la nova classificació de la síndrome d'Asperger. "Abans la síndrome d'Asperger no formava part dels trastorns de l'espectre autista, però en la classificació actual ja apareix així".
Però no és aquest l'únic canvi que ha subratllat Fuentes: "la qüestió és que ara gradua la gravetat dels problemes i l'ajuda que necessiten. Això és molt bo, perquè obliga a pensar no sols quin és el diagnòstic, sinó quins suports necessitaran i en què. Així, en sortir de la consulta als pares d'un nen que ha estat diagnosticat d'autisme, a més de conèixer el tipus de confusió que té el seu fill, sabrà fins a quin punt està limitat en unes i altres capacitats i quin tipus d'ajuda necessita en cadascuna d'elles. Per a mi és un canvi important".
Nous medicaments
El congrés IMFAR també ha comptat amb la genètica i l'epigenètica, però Fuentes reconeix la dificultat d'avançar en aquest camp: "Encara que coneixem cada vegada més els gens relacionats amb l'autisme i la seqüenciació és cada vegada més econòmica, encara queda molt per saber. I a més hi ha epigenètica, és a dir, fins a quin punt el mitjà influeix en la nostra vulnerabilitat genètica".
En altres zones, no obstant això, s'han obtingut conclusions rotundes. "Per exemple, en el compte de l'àcid fòlic. Han demostrat que prendre àcid fòlic abans, durant i després de l'embaràs redueix gairebé un 40% el risc de tenir un nen amb autisme", ha afirmat Fuentes.
La recerca que ho demostra es va publicar el mes de febrer passat en la revista estatunidenca JAMA. L'estudi es va realitzar a Noruega, amb 85.176 nens nascuts entre 2002 i 2008 i les seves mares, i a la vista de les dades les conclusions són clares. Això sí, no han trobat efecte causal, però no tenen dubte que a les dones que volen ser mares els convé prendre àcid fòlic, ja que a més de reduir el risc de tenir una columna bífida, disminueix considerablement l'autisme.
No obstant això, les recerques relacionades amb els gens també han donat bons resultats. Prova d'això és l'estudi realitzat pel medicament arbaclofen. Aquesta publicació va ser publicada en la revista Science Translational Medicine al setembre de 2012. Fuentes ha explicat el nucli d'aquesta recerca: "Les recerques per a provar l'eficàcia de l'arbaclofena s'han dut a terme fins avui en animals i és la primera vegada que han provat en les persones. Aquestes persones patien la síndrome de X fràgil, una mescla resultant de la mutació del gen FMR1 al braç llarg del cromosoma X. Doncs bé, gràcies a l'arbaclofen, els investigadors van afirmar que tenien menys problemes de comportament".
Sembla ser que els qui pateixen la síndrome de X fràgil tenen una baixa activació en la sinapsi de l'aminoàcid GABA B, la qual cosa provoca l'aparició d'ansietat i altres alteracions del comportament. Perquè el medicament augmenta la producció d'aminoàcid GABA-B, la qual cosa beneficia als pacients.
Segons Fuentes, la recerca és "destacable", ja que els medicaments utilitzats habitualment en psiquiatria s'utilitzen per a tractar els trastorns de l'espectre autista. "Aquests fàrmacs suavitzen els símptomes, no tracten específicament la mescla. Ara, no obstant això, hem començat a aconseguir-ho".
Zu idazle
Zientzia aldizkaria
