Cromosoma E, chave paira ser home

Roa Zubia, Guillermo

Elhuyar Zientzia

A vida dun neno, nena ou nada, será completamente diferente. Está claro cales son as principais diferenzas fisiológicas entre ambos, é máis difícil saber si hai diferenza no cerebro, e é case imposible explicar por que nos parece que non teñen nada que ver co carácter. Pero os científicos conseguiron saber cal é o segredo paira o nacemento dun mozo ou una moza. A chave é un único xene.

Hoxe en día, as mulleres non poden ter fillos sen a esperanza do home, pero quizá si no futuro. Falta a metade da información xenética necesaria paira o desenvolvemento do óvulo, a información que contén o esperma, pero este problema pode ser resolto. Partindo de dous óvulos, pódese recompilar toda a información e o neno nacería sen a participación do macho.

Non se trata só dunha ficción, senón que foi levada a cabo no rato por uns biólogos xaponeses que publicaron o resultado en abril de 2004. O rato nado era necesariamente femia, xa que a información paira desenvolver o rato macho só a ten o esperma.

O experimento tivo gran repercusión. Estenderíase a seres humanos que temían a algúns homes. “É posible que pronto as mulleres non necesiten ter un fillo? Poderíase crear una sociedade sen homes?” Si faltan homes tamén faltará esperma e, desde o punto de vista científico, perderase un cromosoma, o cromosoma E. Con todo, non hai razón de medo, case seguro que non se creará una sociedade sen homes e, por outra banda, hai quen opina que o cromosoma E desaparecerá en por si.

Difícil subsanación

O cromosoma E ten un lugar moi especial no xenoma, non é como o resto. Só os homes teñen una copia, e ademais acompáñase dunha copia do cromosoma X. Por iso din que os cromosomas sexuais dos homes son X e E (as mulleres son X e X). Non é una simple rareza, iso significa que nos homes non hai ningunha copia de seguridade. Os outros cromosomas están duplicados e cando se producen erros utilízase o outro paira emendalos. (Isto é o que os bioquímicos chaman recombinación). É una boa idea. Case sempre haberá una copia sen erros. Pero o cromosoma E non ten copia, polo que os erros que se produzan non poden ser reparados por recombinación. Non hai por onde copiar a información, polo que co tempo o cromosoma E acumula os erros.

“É posible que pronto as mulleres non necesiten ter un fillo? •

Esta acumulación de erros foi atopada no proxecto xenoma humano, ao descodificar a secuencia do cromosoma E. E non só iso, a maioría das partes do cromosoma estaban cheas de ADN lixo, é dicir, de partes que non codifican proteínas

denomináronse lixo, aínda que agora sospeitan que pode ter algunha función

Até agora non se atoparon moitos xenes no código do cromosoma E, tan só 78 xenes. Nun cromosoma 78 xenes non son moi grandes si tense en conta que temos uns 30.000 separados en 24 cromosomas. Igual son máis de 78. Nun estudo realizado en 2005 descubriuse no cromosoma E una zona que podería conter máis xenes, pero estímase que terá un máximo de oito xenes. Con todo, o cromosoma masculino é realmente pobre en xenes.

E iso no cromosoma máis pequeno do xenoma humano. Calquera outro cromosoma é moito maior que o cromosoma E. Isto é evidente cando ven imaxes de todos os cromosomas. Fóra dos cromosomas X e E, o resto de cromosomas ordenáronse por tamaño, é dicir, o primeiro é o maior e o vixésimo segundo o menor, pero se X e E estivesen dentro desta clasificación, X sería o oitavo e o cromosoma E o último.

É certo que o tamaño do cromosoma E varía dun home a outro. Por iso, normalmente non se fala do tamaño de todo o cromosoma E, senón do tamaño da parte que contén os xenes. E esta parte non chega á metade do tamaño do 32 cromosoma.

Una chave pequena

Pequeno e cheo de lixos e defectos. O cromosoma E parece o peor de todos. É sorprendente como non desapareceu, algo vai ser útil. Aí está a clave, o cromosoma E ten a chave de ser home, un xene chamado SRY.

Desaparecerá o cromosoma E do xenoma humano? Aparentemente está en vías de extinción.

Paira ser home é imprescindible ter ese xene. Por suposto, son necesarios outros xenes, pero o xene SRY é o sinal paira empezar a desenvolver o pequeno. Ata que o feto ten seis ou sete semanas non hai diferenza, pero a partir de aí a existencia de SRY dille ao corpo se ten que desenvolver ao neno ou á nena. Porque aínda que o feto teña todos os xenes necesarios paira ser un mozo, si non ten ese SRY, ou si está estragado, será una moza. É curioso, non fai falto sinal paira ser muller, pero paira ser home ten que ser o xene SRY.

O xene SRY utilizouse como criterio de diferenciación entre homes e mulleres a partir dos Xogos Olímpicos de Atlanta. En definitiva, é una chave da fisiología masculina: Onde está SRY hai un home.

Os bioquímicos están convencidos diso: a presenza ou ausencia deste xene en casos que poden ser dubidosos explica o sexo da persoa. Por un erro, pode ocorrer que o xene SRY sáeche do cromosoma E ao cromosoma X, e entón una persoa co par de cromosomas XX nacerá neno. Tamén ocorre ao revés, é dicir, si nun feto con cromosoma E desaparece ou se estraga o xene SRY, desenvólvese una nena.

Ocasionalmente tamén nacen nenos con tres ou catro cromosomas sexuais. Nestes casos, se polo menos uno dos cromosomas é o cromosoma E e o xene SRY está ben, será o mozo, é dicir, os de XXY e XXXY son homes porque nesa E teñen o xene SRY.

Dobrar ADN

A proteína codificada polo xene SRY únese ao cromosoma E e dobra a cadea do ADN. Os bioquímicos creen que este cambio de aspecto tridimensional é suficiente paira activar outros xenes no ADN, necesarios paira o desenvolvemento dos testículos. As testosteronas comezan a formarse e iníciase o proceso de desenvolvemento dun home.

Non se necesita sinal xenético paira ser muller, pero paira ser home debe ser o xene SRY.

Se os bioquímicos non están equivocados, por tanto, a clave da virilidade radica en encartar o ADN do cromosoma E. Un neno desenvólvese inclinado de onde se necesita esta soada molécula. Niso está especializada a proteína do xene SRY. De feito, todas as proteínas que se asocian ao ADN teñen una parte igual, una secuencia concreta de aminoácidos, que tamén aparece na proteína do xene SRY. Isto indica que en evolución non se modificou esta secuencia, aínda que outras partes da proteína cambiaron moito.

SRY é un xene moi especial con toda a información en continuo. Normalmente ocorre o contrario, é dicir, o xene ten alternados uns espazos sen información, chamados intrones, que a célula debe retirar antes de utilizar esta información na síntese da proteína. Pero no caso de SRY non hai nada que quitar, non ten introna, pódese ler o xene sen cortes desde o principio até o final. Non está claro cal é a función destes intrones, algúns investigadores propuxeron que una vez que a información dos xenes está fragmentada, pódense realizar novas combinacións de partes paira formar novas proteínas.

Une e dobra a proteína do xene SRY á cadea do ADN. Esa é o sinal paira desenvolver a un home.

Desde este punto de vista, o xene SRY non o necesitou. Funciona correctamente como está, na súa totalidade, agrupando a información nun único bloque. Que significa isto que, ademais de ser eficaz, as partes da proteína que codifica non son útiles noutras proteínas? É una proteína moi especializada e por iso ten que manterse?

Quizais é dicir demasiado. En calquera caso, SRY é un xene moi especial, moi importante, moi persistente e, con todo, atópase nun pequeno cromosoma cheo de defectos. Non sabemos si o cromosoma E vai desaparecer ou non e si desaparece, se o xene SRY pérdese con el. A verdade é que non sabemos se a virilidade está en proceso de extinción. Pero quizá os científicos fagan posible una sociedade sen homes, mesmo antes de que o cromosoma E desapareza en por si.

Elixe fillo ou filla

Nos crocodilos os críos nacen en función da temperatura dos ovos.

No caso dos seres humanos e os mamíferos, os cromosomas X e E son a clave do nacemento do neno ou nena. Se a parella do cromosoma sexual é XX, será moza e si é XY será mozo. Pero este sistema non é xeneralizado na natureza. Nas aves, por exemplo, sucede o contrario. En varios insectos, os machos teñen una única copia de cromosomas e as femias dúas copias. Prometheomys schaposchnikowi, una leira armenia, dividiuse en dúas especies, una con cromosoma E e outra con falta de cromosoma E. A lousa Leming de Escandinavia, pola súa banda, ten cromosoma E, pero algúns xenes do cromosoma X poden anular o efecto E e e a combinación XY formar femia.

Por outra banda, nalgúns animais non os cromosomas deciden si o seguinte será macho ou femia. Por exemplo, nos crocodilos e outros réptiles depende da temperatura dos ovos. A Crepidula fornicata lapa, pola súa banda, iníciase en colonias pegadas ás rocas e depende da súa posición na colonia. Por último, no caso da mariña Bonellia viridis, a que crece sobre o fondo mariño é a femia e a que crece sobre ela, se crece outra, o macho.

Os cromosomas non teñen forma de X

Pide a un bioquímico que debuxe un cromosoma e probablemente debuxe algo en forma de X. Pero en realidade os cromosomas non teñen forma de X. Este aspecto é producido por dous cromosomas.

Neste aspecto X hai dúas copias do cromosoma.

O problema é que normalmente todos os cromosomas están xuntos, como os espaguetis nun prato. Neste grupo non se poden distinguir formas. Con todo, cando a célula necesita copiarse a si mesma, pon en marcha un proceso chamado mitosis que cambia o aspecto do cromosoma. De feito, nos primeiros pasos da mitosis a célula realiza una copia de todos os cromosomas, quedando cada copia adherida ao cromosoma correspondente. A zona de pegado é a parte central do cromosoma, polo que o conxunto de ambos ten forma de X. É o momento idóneo paira visualizar os cromosomas de forma individual e facer fotos. Logo sepáranse, cada un vai a un extremo da célula e pérdese a forma X.

Ademais, os nomes dos cromosomas X e E non son consecuencia da aparencia. Denominóuselle X porque se trata do cromosoma ‘extra’, e porque E está relacionado co anterior e pareceulles lóxico que o cromosoma sucesivo adquirise ese nome.

Babesleak
Eusko Jaurlaritzako Industria, Merkataritza eta Turismo Saila