Génétique au service de la médecine
Progenika, une des entreprises du Parc Technologique de Zamudio, travaille dans le domaine de la médecine personnalisée et son directeur scientifique, Diego Tejtora, explique en quoi consiste cette nouvelle branche de la médecine. Selon Tejtora, « nous ne cherchons pas un traitement pour chaque patient, mais, dans une certaine maladie, nous distinguons le groupe auquel appartient le patient pour pouvoir donner le meilleur traitement en fonction de ses caractéristiques génétiques ».
Selon le génotype, il y a des personnes qui, par exemple, ont plus de prédisposition que d'autres pour redévelopper le cancer après un traitement. Ou le médicament lui-même peut être bénéfique pour certaines personnes, mais il n'est pas efficace pour d'autres. Ainsi, la séparation initiale de ces patients implique une invention préventive, de meilleurs traitements et d'éviter des effets secondaires. Tisserand rappelle que les coûts des services de santé sont réduits.
Un exemple est le cas du tamoxifène utilisé pour le traitement du cancer du sein. D'après le Tisserand, 70% des cancers du sein sont considérés comme des oestrogènes positifs, la clé principale étant le blocage de l'activité des oestrogènes. Pour ce faire, l'un des médicaments les plus appropriés est le tamoxifène, qui est associé aux récepteurs d'oestrogènes contenant les cellules cancéreuses, évitant ainsi que les oestrogènes s'y engagent et favorisent la prolifération cellulaire.
Cependant, certains patients (environ 30% de tous les cancers du sein) sont résistants au tamoxifène, selon l'enzyme qui transforme le tamoxifène en oxifène. Chez les patients présentant une variante particulière de cette enzyme, cette transformation ne se produit pas, l'oxifène étant la forme effective du tamoxifène, qui empêche la reproduction du cancer. Par conséquent, les patients qui ont ce génotype de l'enzyme en particulier ne bénéficient pas du tamoxifène.
Eh bien, un test diagnostique développé par Progénique, appelé B-PHDERLANDS chip, révèle le génotype de cette enzyme. Ainsi, à partir d'un simple échantillon de sang ou de salive, le médecin peut savoir dès le début si le tamoxifène convient au patient ou s'il peut recevoir un autre meilleur traitement. En outre, une même puce sert à prédire la réponse à la chimiothérapie, car il identifie une autre caractéristique génétique associée.
A la portée de tous
Selon Tejtora, l'objectif de Progenika est de créer des outils diagnostiques qui sont utiles dans les maladies les plus courantes et qui servent le plus grand nombre de personnes. À cet égard, Progenika a développé un test de diagnostic de l'hypercholestérolémie familiale, LIPOchip.
"Nous connaissons tous les personnes ayant un excès de cholestérol sanguin. Toutes ces personnes n'ont pas les mêmes caractéristiques génétiques, et certaines ont plus de risque de souffrir de problèmes cardiovasculaires graves que d'autres », explique Tejtora. Et il explique pourquoi : Certains d'entre eux ont une mutation dans le gène codant le récepteur qui extrait les lipoprotéines de la circulation sanguine. En conséquence, le cholestérol s'accumule dans les vaisseaux sanguins, ce qui provoque l'athérosclérose et les maladies cardiovasculaires, même jeunes. Détecter cette mutation est fondamental pour la prévention ».
Pour ce faire, le test LIPOchip est un test qui permet d'identifier ces personnes et de les différencier de celles qui présentent un cholestérol élevé dû à d'autres facteurs (régime inadéquat, peu d'exercice physique, fumer...). "Ces derniers ont généralement assez de récupérer des habitudes de vie saines pour réduire le cholestérol. En revanche, les personnes atteintes d'hypercholestérolémie familiale nécessitent un traitement spécifique pour lequel il est très important de réaliser un diagnostic précoce ».
Cependant, au moment de choisir les objectifs, Progenika ne tient pas compte qu'ils sont utiles uniquement pour les maladies affectant un grand nombre de personnes; Tisserand a précisé qu'un traitement est également nécessaire pour cette maladie: "Il ne nous semble pas éthique de travailler sur le diagnostic d'une maladie sans traitement".
Voici un exemple : Par exemple, aujourd'hui, malheureusement, il n'y a pas encore de traitement efficace pour guérir la maladie d'Alzheimer, il n'est donc pas logique pour nous de concevoir un test qui indique qui a un risque élevé d'alzheimer, car la personne qui le savait ne pourrait pas bénéficier de ce diagnostic. Cependant, si les traitements sont dirigés vers l'hypercholestérolémie familiale, le cancer du côlon ou du sein, nos outils sont utiles au médecin pour savoir quel traitement convient à chaque patient et prévoir l'évolution de la maladie ».
A partir de besoins cliniques
En outre, lors de la conception de nouveaux produits, il fait partie des besoins cliniques. "LIPOchip a été notre premier test diagnostique et, dans ce cas, la fédération espagnole des patients et une équipe médicale nous ont proposé un outil de diagnostic de l'hypercholestérolémie familiale. Et la même chose nous arrive dans le domaine de la pharmacie, les cliniciens nous disent leurs besoins et nous essayons d'offrir une solution », a expliqué Tejtora.
À cet égard, il a parlé très positivement de l'outil développé pour identifier les groupes sanguins et augmenter la sécurité des transfusions sanguines, le BLOODchip. Pour la distribution de cette puce, Progenika a conclu des accords avec Grifols, l'une des entreprises les plus puissantes du secteur de la santé au niveau international, et avec Novartis aux États-Unis. Pour Tejtora, la réalisation de ces accords reflète son intérêt pour les services de santé. Grifols lui-même a estimé que la vente de BLOODchips dans les 5 prochaines années atteindra 50-100 millions d'euros.
Le point de départ a également été un besoin clinique: « Les dirigeants européens travaillant sur la génétique des groupes sanguins nous ont rencontré pour développer ce produit. Et comme nous le faisons toujours, nous restons ensuite en contact tout au long du processus. D'une certaine façon, les cliniciens sont nos collaborateurs tout au long du projet et deviennent finalement des clients ».
ADN et anticorps
Bien qu'ils aient différentes applications, les puces qui ont développé Progenika sont fondamentalement identiques. Tous sont des puces ADN. « Nous pouvions également utiliser l'ARN », explique Tejtora, « mais l'ARN a une grande variabilité en fonction du moment où l'échantillon est prélevé. C'est pourquoi nous utilisons toujours l'ADN et avec lui nous faisons tous les tests".
Par conséquent, sur un morceau de verre est placé l'ADN synthétique sur lequel est placé l'ADN du patient. "Il faut auparavant amplifier certaines séquences d'ADN du patient, c'est-à-dire des copies de parties d'intérêt pour le diagnostic qui se lient ou non à l'ADN synthétique qui se trouve sur le verre". Où et comment les ADN sont associés, il est possible de connaître la variété génétique présentée par le patient.
Dans la société Proteomika, appartenant au groupe Progenika, ils travaillent avec des protéines et des anticorps. "Dans notre société, les maladies auto-immunes augmentent considérablement, comme l'arthrite rhumatoïde, le lupus érythémateux... Dans celles-ci, le système immunitaire des patients agit contre leur propre corps, étant responsables des modulateurs qui activent le système. L'une d'elles, très importante, est une molécule appelée TNF. Ce facteur active nos cellules pour lancer la réponse du système immunitaire. Par conséquent, beaucoup de traitements pour faire face à ce type de maladies sont orientés vers le blocage de cette molécule. Et pour cela, on utilise des anticorps », explique Tejtora.
Cependant, ces anticorps causent des problèmes, car parfois le corps les considère comme du riz. Il produit alors une réponse immunitaire contre eux qui cesse d'être efficace. En outre, Tisserand considère que le problème est également économique, puisque ces anticorps sont des médicaments très chers parce qu'ils sont complexes à produire et doivent surmonter des réglementations strictes. Ces médicaments sont pris en charge par le système de santé, mais certains patients peuvent ne pas être efficaces et le médecin ne se rend pas compte jusqu'à ce que 6-8 mois ont passé depuis le début du traitement. De plus, au lieu d'améliorer, le patient s'aggrave.
Pour résoudre cette situation, Proteomika a développé un kit qui permet d'identifier et de mesurer la concentration d'anticorps administrés comme médicaments dans la circulation sanguine du patient et de vérifier si le corps du patient a lancé une réponse immunitaire à ce médicament, c'est-à-dire s'il a un anticorps contre le médicament.
Sous le nom de Promonitor on peut connaître l'effet du traitement sur le patient. Si le médecin observe que la concentration d'anticorps administré comme médicament a diminué dans le sang ou que le patient produit des anticorps contre le médicament, il peut remplacer le traitement anticorps par un autre.
Tisserand veut préciser que beaucoup des produits qu'ils développent sont utilisés et payés par les services publics de santé. Par exemple, LIPOchip est gratuit pour le patient dans 15 des 17 communautés espagnoles et est subventionné dans des pays comme l'Italie, l'Angleterre, l'Allemagne ou les États-Unis. Le BLOODchip est également payé par les banques de sang comme complément aux tests qu'ils effectuent. Et Promonitor, pour sa part, est très intéressant pour les laboratoires hospitaliers, car l'anticorps contre la molécule de TNF est un médicament très cher, donc en plus d'offrir un meilleur service au patient, il permet d'économiser de l'argent.
Progenika est l'une des grandes équipes de médecine personnalisée, mais pas le seul. Et à l'avenir, ils seront encore plus, parce que le secteur se développe. Cependant, Genoma España et la Fondation Prospective Industrielle et Technologique OPTE ont réalisé une étude sur l'état de la médecine personnalisée, avertissant de l'existence de diverses carences en technologie, réseau de services sanitaires, connaissance du personnel clinique et aspects éthiques et juridiques. La médecine personnalisée avancera à mesure qu'elles seront renforcées.
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