Quand l'histoire de la maison commande
Dans la plupart des cancers d'origine génétique, les gènes mutés sont des gènes réparateurs. Sa fonction est de corriger les défauts de l'ADN, "donc si le réparateur est déplacé, il ne peut pas remplir sa fonction et alors la tumeur apparaît". L'explication est de Karmele Mujika, médecin du département de génétique d'Onkologikoa. Dans sa section traitent des cas de ce type et commente les cancers les plus courants: "ils sont de poitrine et ovaires d'un côté et de côlon de l'autre".
« Des personnes qui ont beaucoup de ces cancers dans leur famille arrivent à la consultation. Nous faisons d'abord l'histoire : nous demandons combien de cas il y a dans la famille, nous faisons un arbre généalogique et nous évaluons ainsi le risque que les personnes de cette famille ont pour avoir un cancer », a expliqué Mujika.
À ceux qui ont un risque élevé, ils offrent une étude génétique dans le sang afin de déterminer s'ils ont une variante génétique liée au cancer: « Dans le cancer du sein, nous observons l'ADN des lymphocytes sanguins. Pour commencer, nous faisons un DGGE ( denaturing gradient gel electrophoresis )".
Selon Mujika, cette méthode d'étude est "très longue et laborieuse", mais appropriée pour le diagnostic. "Et puis nous faisons séquençage dans le sang. Dans le cancer du côlon nous effectuons une étude moléculaire sur la tumeur et observons l'état des protéines. S'ils sont transformés, cela signifie que le gène est muté et alors nous regardons dans le sang ».
Mujika a déterminé que dans le cancer du sein observent les gènes BCRA dans le sang et dans le côlon, MLH1 et MSH2. Ainsi, une fois la mutation identifiée, nous pouvons évaluer le risque. Or, il faut garder à l'esprit que non seulement ces gènes sont exposés au risque, mais que le milieu a aussi une grande influence, ainsi que d'autres gènes comme ceux qui réglementent l'activité génétique. C'est pourquoi, chez les sœurs et avec la même mutation, il arrive souvent que l'une a un risque élevé de développer un cancer, tandis que l'autre est faible ou modérée ».
Suivi, clé
Des mesures préventives sont mises en œuvre pour les personnes à haut risque: "Dans le cancer du sein, par exemple, il est très important de suivre. Pour ce faire, nous recommandons aux plus petits d'enregistrer leurs seins puis, à partir de 20-25 ans, de réaliser des mammographies et des résonances ».
Bien que pour beaucoup de gens la méthode la plus connue ou la plus commune est la mammographie, il a quelques aspects à considérer. Ainsi, Mujika a précisé que cette technique est particulièrement appropriée après la ménopause. "Avant les seins sont plus denses et les lésions ne semblent pas si bien. En fait, après la ménopause, dans la tumeur apparaissent généralement des microcalcifications qui semblent très bien avec la mammographie, mais dans la jeunesse, les lésions sont généralement d'un autre type, généralement noduleux et non perceptibles. C'est pourquoi, à ces âges se réalisent résonances et échographies».
En outre, Mujika estime que la réalisation de mammographies au fil des ans et peut souvent présenter un risque: Parce qu'en faisant la mammographie nous émettons le rayonnement ionisant. Et même si nous contrôlons la dose, nous ne savons pas à quel point la réalisation périodique de mammographies peut nuire à long terme, surtout si elle est jeune et de groupe à risque ».
Ils appliquent également des mesures préventives aux personnes à haut risque de cancer de l'ovaire: « À partir de 30-35 ans, nous avons réalisé une étude gynécologique et une échographie vaginale. Il y a aussi un marqueur CA-125. C'est une protéine, un indicateur de cancer des ovaires qui peut être détecté dans le sang. Cependant, l'utilisation de ce test est discutable, puisque cet indicateur n'est pas très spécifique, de sorte que le résultat peut être déroutant ».
D'autre part, dans le cancer de l'ovaire, « la prévention n'est pas aussi utile que dans le cancer du sein », a averti Mujika. "Souvent, lorsque nous diagnostiquons la tumeur avec ces tests, il est assez développé, généralement dans le stade 3 (4 stades de 1). Au contraire, le soutien-gorge est toujours détecté dans le stade 1. C'est pourquoi le pronostic du cancer des ovaires n'est généralement pas si bon ».
Enfin, le risque de cancer du côlon augmente à partir de 40 ans, donc une coloscopie annuelle est recommandée.
Mujika a affirmé que toutes ces mesures aident à réaliser un diagnostic précoce, c'est-à-dire avec elles "ne s'empêche pas" l'apparition du cancer, mais si elles apparaissent, elles le font immédiatement. Cela permet d'avoir une meilleure prévision que les cas qui ne suivent pas spécial.
Chirurgie, seulement dans certains cas
Indépendamment des mesures mentionnées, il existe une chirurgie préventive. Mujika a reconnu qu'aucune étude randomisée n'a été menée pour prouver l'efficacité de cette méthode, « cependant, dans des études prospectives, nous avons vu que cette mesure est la plus faible du risque ».
« Avec les preuves jusqu'à présent, nous ne pouvons pas recommander la chirurgie, mais signaler. De plus, lorsque nous soupçonnons que cette information peut avoir une forte influence sur la personne, nous offrons toujours une aide psychologique », a ajouté Mujika.
Il commente que la chirurgie préventive est effectuée dans trois cas : masectomie d'un sein sain avec le cancer dans un des seins et risque très élevé de développer le cancer dans l'autre porteur de la mutation ; masectomie des deux seins, bien que le porteur de la mutation soit une femme saine, quand le risque est élevé par son histoire familiale ; et extirpation des ovaires et des trompes de Fallope.
Mujika voit beaucoup d'avantages à ce dernier, mais insiste sur le fait qu'il n'est pas possible de recommander la chirurgie préventive: "Il faut garder à l'esprit que les ovaires d'une femme qui a subi un cancer du sein sont souvent stériles pour le traitement qu'elle a reçu ou pour l'âge. Par conséquent, l'éradication n'aura pas d'autres conséquences à cet égard et, au contraire, empêchera le développement du cancer, non seulement chez les ovaires (et il ne faut pas oublier que le cancer de l'ovaire n'a généralement pas de bons pronostics), mais aussi chez les seins. En fait, dans certains cancers du sein, l'oestrogène contribue au cancer, ce qui favorise la perte de production d'oestrogènes ».
Au contraire, dans le cas des femmes saines, les conséquences sont différentes. « Avec l'ablation des ovaires et des trompes, nous anticipons la ménopause et augmentons le risque d'ostéoporose et de troubles de l'appareil circulatoire », explique Mujika. Ainsi, chaque cas est analysé. Ils couvrent tout le contexte et, en outre, la chirurgie ne supprime pas totalement le risque: Lorsque nous enlevons la poitrine car il reste toujours un peu de tissu glandulaire, et il en va de même pour les ovaires, il reste donc un petit risque de carcinome au péritoine ».
En plus de ces chirurgies, dans le cancer du côlon est parfois éliminé une partie saine, comme dans de nombreuses occasions, étant porteur de la mutation, le risque d'apparaître ailleurs est très élevé. Le cancer du côlon augmente également le risque de développer un cancer de l'endomètre chez les femmes. Dans ces cas, Mujika précise que l'on peut suivre, mais en même temps il reconnaît qu'il n'y a pas une très bonne méthode de diagnostic précoce, "oui, le pronostic du cancer de l'endomètre est beaucoup mieux que celui des ovaires", nuance.
Approfondissement de la recherche
Mujika est clair que plus ils savent des cancers d'origine génétique, plus ils auront de chances d'aider les porteurs de mutations. "Par exemple, on a observé que l'histologie de ce type de cancer est spéciale par rapport à d'autres d'étiologie différente. En outre, ils s'adaptent mieux à des traitements que les autres, donc si pour le moment ils ne diffèrent pas dans la radiothérapie et dans ce type de traitements, à l'avenir il peut y avoir un traitement différencié».
Preuve des efforts faits dans la recherche est une thèse réalisée l'année dernière. La thèse, intitulée « Recherche génétique chez les femmes atteintes de cancer du sein/ovaire héréditaire résidant dans la CAPV », a été réalisée par Elena Beristain, docteur en biologie à l'UPV. Le directeur de la thèse a été Isabel Tejada, responsable du laboratoire de génétique moléculaire du Département de Biochimie de l'Hôpital de Croix, où il a réalisé principalement sa recherche Beristain.
Beristain a analysé 274 patients des hôpitaux de Cruces et Txagorritxu avec cancer du sein ou ovaire. En outre, 115 familles de patients et 132 autres femmes ont participé à l'étude. Beristain a séparé de façon moléculaire les gènes BRCA1 et BRCA2 de tous, ainsi qu'une partie de la séquence d'un autre gène lié à la maladie.
L'étude a montré qu'il existe différentes variantes dans ces gènes : pathologiques, neutres et de signification inconnue. Parmi elles, la fréquence de mutation pathologique est de 10%, chiffre qui selon Beristain est inférieure à celle des autres populations européennes.
D'autre part, compte tenu de l'âge, le chercheur a constaté que parmi les parents des patients porteurs des gènes BRCA1 et BRCA2, le risque cumulé de cancer du sein est de 69% ou 67% respectivement. Pour le sexe, Beristain souligne que le cancer du sein masculin est principalement lié aux mutations du gène BRCA2.
Ces données et toutes les conclusions tirées de la thèse permettront un suivi différencié des personnes atteintes de cancer héréditaire et de leurs proches. Il est actuellement Technique Auxiliaire de Recherche dans l'Unité de Recherche de l'Hôpital de Croix.
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