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Retinosis pigmentaria mirando por el túnel

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Los perros ayudan a los ciegos. Es una historia conocida, pero hay nuevas versiones. En uno de ellos, un veterinario estadounidense de origen cubano y vasco devolvió la capacidad de ver a un perro ciego. Para conseguir el milagro, el investigador se valió del trabajo de investigación de años, de sus colaboradores y de la terapia génica. Su labor fue tan grande que otros investigadores empezaron a experimentar con humanos similares. Los resultados no fueron tan buenos como con los perros, pero sí esperanzadores...

Uno de los perros, el primero que fue intervenido, se llamaba caballero: Lancelot. La enfermedad de retinosis pigmentaria la dejó ciega hasta que hace 7 años la terapia génica le ayudó a recuperar la vista. Desde entonces, en sus exámenes y pruebas destaca que Lancelot lo ve tan bien como cualquier otro perro sano. Recuperó su visión en la Universidad de Pennsylvania gracias a un tratamiento desarrollado por el equipo de investigación de Gustavo Aguirre. Porque ambos, además de recuperar la vista, abrieron primero el camino para otros perros y después el camino para las personas.

En la denominación de retinosis pigmentaria se incluye un conjunto de enfermedades hereditarias que afectan a los ojos. Son enfermedades degenerativas que provocan la pérdida progresiva de la visión. Inicialmente afectan a la visión externa o periférica y a la visión nocturna: los pacientes la ven como si miraran fuera de un túnel. En algunos casos, la enfermedad se convierte en ceguera con el tiempo. Se considera una enfermedad rara, ya que el número de afectados por cada variante, con tantas variantes, no es muy elevado.

Las retinosis dañan la retina; de ahí el nombre. La retina, además de cubrir el interior del ojo, toma las imágenes que le rodean, las procesa y las envía al cerebro a través del nervio óptico. En las retinosis pigmentarias algunas de las células de la retina son poco a poco destruidas, sobre todo fotorreceptoras, apareciendo acumulaciones de pigmentos en el interior del ojo. Como consecuencia, la vista va disminuyendo, gastándose.

En investigación

Estudios realizados en biología molecular han revelado la existencia de diferentes tipos de retinosis pigmentaria. Según los últimos estudios, hay al menos 190 genes relacionados con esta enfermedad, y no sería de extrañar que en adelante se descubrieran nuevos genes. Por si fuera poco, cada uno de los genes puede tener un gran número de mutaciones, muchas veces más de cien. En consecuencia, la mayoría de los que presentan retinosis pigmentaria presentan mutaciones diferentes en diferentes genes.

La complejidad de la enfermedad es evidente. La variabilidad de los genes aumenta la complejidad de los tratamientos que podrían producirse en el futuro. Y hay una certeza entre los investigadores que aumenta el grado de complejidad: muchos de los genes que provocan retinosis pigmentaria también afectan a otras enfermedades de la retina.

Dado que por el momento no es posible observar el amplio universo genético en su conjunto, los investigadores están seleccionando una zona u otra y poniendo los ojos en ella. Entre ellos se encuentra el Grupo de Oftalmología Experimental de la UPV, bajo la responsabilidad de la catedrática Elena Vecino. Este equipo lucha contra las enfermedades degenerativas de la retina.

Colaboran con Gustavo Aguirre, investigador que ha regalado la vista a Lancelot y a otros perros que han venido después.

El equipo de Oftalmología de la UPV también ha trabajado con animales: Investigan a los perros con la mutación de la proteína RPE65. La proteína RPE65 se encuentra en el epitelio de la retina, junto a los fotorreceptores, y los investigadores saben que es fundamental para poder verla bien. Cuando se producen fallos en esta proteína, los fotorreceptores no cumplen su función, los pacientes entran en el túnel oscuro y es imposible verlos.

El equipo de investigación de Elena Vecino ha demostrado que las alteraciones que se producen en la retina canina y humana son similares. Hasta ahora, los investigadores sabían que en la retinosis se alteraba la organización de los fotorreceptores y que aparecían allí donde no debían estar. Descubren que ocurre lo mismo en los animales. Otra de las conclusiones de los estudios ha sido la de saber que la estructura de la retina en general se mantiene, que no se destruye y que las células alteradas no desaparecen. Dañar sí, pero no del todo. Esto ha hecho pensar a los investigadores que puede haber más de un camino a la hora de realizar una terapia adecuada.

Durante el último año, los investigadores de la UPV han estado estudiando hasta qué punto los daños producidos en la retina pueden ser reparados mediante terapia génica. En definitiva, han demostrado que la técnica de inyección de virus que provocan la producción de RPE65 puede ser un tratamiento adecuado, ya que la retina se recupera, pero sólo cuando esta inyección se produce bajo la retina. Si se hace así, los animales recuperan la vista y no se produce ningún efecto secundario en el ojo.

A la vista de los excelentes resultados de estas y otras investigaciones con animales, ya se ha dado el salto a la investigación en terapia génica con humanos. Por el momento, los resultados de los ensayos realizados han sido esperanzadores, pero sólo esperanzadores.

Otros tratamientos

Aunque el efecto de la terapia génica sobre la retinosis es evidente, no es la única estrategia que se está aplicando contra esta enfermedad.

Entre los fármacos, por ejemplo, se están utilizando factores neutróficos, es decir, un conjunto de proteínas naturales que ayudan a mantener las células vivas y sanas. En los ensayos que se han realizado en los animales, se han obtenido resultados que se han tenido en cuenta y en la actualidad se está trabajando en el desarrollo de dispositivos de liberación continuada y lenta. Las células encapsuladas serían un ejemplo de ello. En esta terapia se coloca un pequeño dispositivo en el ojo. El dispositivo lleva proteínas CNTF de la retina que se liberan lentamente. Si todo va bien, se evita la muerte de los fotorreceptores y, por tanto, la pérdida de visión. En esta línea de investigación se está trabajando en encontrar más factores neutróficos, en comprender cómo afectan a las células de la retina, en saber si pueden actuar sobre otras enfermedades de la retina y en estudiar nuevas técnicas de integración en el ojo de factores neutróficos.

Las investigaciones sobre la vitamina A en el campo de la alimentación han cobrado mucha fuerza, ya que en algunos estudios han comprobado que con la ingesta diaria de esta vitamina la retinosis avanza más lentamente, pero la información sobre los posibles beneficios de este tratamiento es mínima. Los trasplantes de células de la retina, la programación de células madre, la cirugía... se mencionan entre las posibilidades de curación de la retinosis, pero hasta ahora no existe un tratamiento adecuado para personas con retinosis, y mucho menos la forma de curar la enfermedad. El hombre es más complejo que el perro, la retinosis pigmentaria, y la solución será compleja. Pero el final del túnel está en marcha.