Hasiera »   Erreportajeak »   Erretinosi pigmentarioa, tuneletik begira

Retinosis pigmentària mirant pel túnel

• Zabaldu:
• Twitter
• Facebook
• Emaila

Els gossos ajuden als cecs. És una història coneguda, però hi ha noves versions. En un d'ells, un veterinari estatunidenc d'origen cubà i basc va retornar la capacitat de veure a un gos cec. Per a aconseguir el miracle, l'investigador es va valer del treball de recerca d'anys, dels seus col·laboradors i de la teràpia gènica. La seva labor va ser tan gran que altres investigadors van començar a experimentar amb humans similars. Els resultats no van ser tan bons com amb els gossos, però sí esperançadors...

Un dels gossos, el primer que va ser intervingut, es deia cavaller: Lancelot. La malaltia de retinosis pigmentària la va deixar cega fins que fa 7 anys la teràpia gènica el va ajudar a recuperar la vista. Des de llavors, en els seus exàmens i proves destaca que Lancelot ho veu tan bé com qualsevol altre gos sa. Va recuperar la seva visió en la Universitat de Pennsylvania gràcies a un tractament desenvolupat per l'equip de recerca de Gustavo Aguirre. Perquè tots dos, a més de recuperar la vista, van obrir primer el camí per a altres gossos i després el camí per a les persones.

En la denominació de retinosis pigmentària s'inclou un conjunt de malalties hereditàries que afecten els ulls. Són malalties degeneratives que provoquen la pèrdua progressiva de la visió. Inicialment afecten la visió externa o perifèrica i a la visió nocturna: els pacients la veuen com si miressin fos d'un túnel. En alguns casos, la malaltia es converteix en ceguesa amb el temps. Es considera una malaltia estranya, ja que el nombre d'afectats per cada variant, amb tantes variants, no és molt elevat.

Les retinosis danyen la retina; d'aquí el nom. La retina, a més de cobrir l'interior de l'ull, presa les imatges que li envolten, les processa i les envia al cervell a través del nervi òptic. En les retinosis pigmentàries algunes de les cèl·lules de la retina són a poc a poc destruïdes, sobretot fotorreceptoras, apareixent acumulacions de pigments a l'interior de l'ull. Com a conseqüència, la vista va disminuint, gastant-se.

En recerca

Estudis realitzats en biologia molecular han revelat l'existència de diferents tipus de retinosis pigmentària. Segons els últims estudis, hi ha almenys 190 gens relacionats amb aquesta malaltia, i no seria d'estranyar que d'ara endavant es descobrissin nous gens. Per si no fos prou, cadascun dels gens pot tenir un gran nombre de mutacions, moltes vegades més de cent. En conseqüència, la majoria dels quals presenten retinosis pigmentària presenten mutacions diferents en diferents gens.

La complexitat de la malaltia és evident. La variabilitat dels gens augmenta la complexitat dels tractaments que podrien produir-se en el futur. I hi ha una certesa entre els investigadors que augmenta el grau de complexitat: molts dels gens que provoquen retinosis pigmentària també afecten altres malalties de la retina.

Atès que de moment no és possible observar l'ampli univers genètic en el seu conjunt, els investigadors estan seleccionant una zona o una altra i posant els ulls en ella. Entre ells es troba el Grup d'Oftalmologia Experimental de la UPV, sota la responsabilitat de la catedràtica Elena Vecino. Aquest equip lluita contra les malalties degeneratives de la retina.

Col·laboren amb Gustavo Aguirre, investigador que ha regalat la vista a Lancelot i a altres gossos que han vingut després.

L'equip d'Oftalmologia de la UPV també ha treballat amb animals: Investiguen als gossos amb la mutació de la proteïna RPE65. La proteïna RPE65 es troba en l'epiteli de la retina, al costat dels fotorreceptores, i els investigadors saben que és fonamental per a poder veure-la bé. Quan es produeixen fallades en aquesta proteïna, els fotorreceptores no compleixen la seva funció, els pacients entren en el túnel fosc i és impossible veure'ls.

L'equip de recerca d'Elena Vecino ha demostrat que les alteracions que es produeixen en la retina canina i humana són similars. Fins ara, els investigadors sabien que en la retinosis s'alterava l'organització dels fotorreceptores i que apareixien allí on no havien d'estar. Descobreixen que ocorre el mateix en els animals. Una altra de les conclusions dels estudis ha estat la de saber que l'estructura de la retina en general es manté, que no es destrueix i que les cèl·lules alterades no desapareixen. Danyar sí, però no del tot. Això ha fet pensar als investigadors que pot haver-hi més d'un camí a l'hora de realitzar una teràpia adequada.

Durant l'últim any, els investigadors de la UPV han estat estudiant fins a quin punt els danys produïts en la retina poden ser reparats mitjançant teràpia gènica. En definitiva, han demostrat que la tècnica d'injecció de virus que provoquen la producció de RPE65 pot ser un tractament adequat, ja que la retina es recupera, però només quan aquesta injecció es produeix sota la retina. Si es fa així, els animals recuperen la vista i no es produeix cap efecte secundari en l'ull.

A la vista dels excel·lents resultats d'aquestes i altres recerques amb animals, ja s'ha fet el salt a la recerca en teràpia gènica amb humans. De moment, els resultats dels assajos realitzats han estat esperançadors, però només esperançadors.

Altres tractaments

Encara que l'efecte de la teràpia gènica sobre la retinosis és evident, no és l'única estratègia que s'està aplicant contra aquesta malaltia.

Entre els fàrmacs, per exemple, s'estan utilitzant factors neutróficos, és a dir, un conjunt de proteïnes naturals que ajuden a mantenir les cèl·lules vives i sanes. En els assajos que s'han realitzat en els animals, s'han obtingut resultats que s'han tingut en compte i en l'actualitat s'està treballant en el desenvolupament de dispositius d'alliberament continuat i lent. Les cèl·lules encapsulades serien un exemple d'això. En aquesta teràpia es col·loca un petit dispositiu en l'ull. El dispositiu porta proteïnes CNTF de la retina que s'alliberen lentament. Si tot va bé, s'evita la mort dels fotorreceptores i, per tant, la pèrdua de visió. En aquesta línia de recerca s'està treballant a trobar més factors neutróficos, a comprendre com afecten les cèl·lules de la retina, en saber si poden actuar sobre altres malalties de la retina i a estudiar noves tècniques d'integració en l'ull de factors neutróficos.

Les recerques sobre la vitamina A en el camp de l'alimentació han cobrat molta força, ja que en alguns estudis han comprovat que amb la ingesta diària d'aquesta vitamina la retinosis avança més lentament, però la informació sobre els possibles beneficis d'aquest tractament és mínima. Els trasplantaments de cèl·lules de la retina, la programació de cèl·lules mare, la cirurgia... s'esmenten entre les possibilitats de curació de la retinosis, però fins ara no existeix un tractament adequat per a persones amb retinosis, i molt menys la manera de curar la malaltia. L'home és més complex que el gos, la retinosis pigmentària, i la solució serà complexa. Però el final del túnel està en marxa.