Por primeira vez converteron a unha célula nai nun exemplo paira investigar una enfermidade xenética. A un paciente enfermo quítaselle una célula superficial e se reprograma paira utilizala na investigación. A célula cutánea converteuse en neurona motora no laboratorio e a neurona recentemente creada actuou como as neuronas que se atopan no cerebro do paciente, expresadas polo mesmo xene.
A enfermidade é una atrofia muscular espinal, un tipo de dexeneración das neuronas que xestionan o movemento. Paraliza ao paciente e mesmo pode causar a morte en casos moi graves. Trátase dunha enfermidade moi rápida, polo que é difícil que os animais de laboratorio sirvan de exemplo paira a súa investigación. A solución foi tomar como modelo una célula en lugar dun animal.
Os científicos utilizarán esta célula paira probar medicamentos. No caso desta atrofia muscular trátase de probar dúas moléculas, o ácido balproico e a tobramicina.