Une cellule mère, exemple de maladie
Pour la première fois, ils ont transformé une cellule souche en exemple pour étudier une maladie génétique. Un patient malade est enlevé une cellule superficielle et reprogrammé pour être utilisé dans la recherche. La cellule cutanée est devenue neurone moteur dans le laboratoire et le neurone nouvellement créé a agi comme les neurones trouvés dans le cerveau du patient, exprimés par le même gène.
La maladie est une atrophie musculaire spinale, un type de dégénérescence des neurones qui gèrent le mouvement. Il paralyse le patient et peut même causer la mort dans des cas très graves. C'est une maladie très rapide, il est donc difficile pour les animaux de laboratoire de servir d'exemple pour leur recherche. La solution a été de prendre comme modèle une cellule au lieu d'un animal.
Les scientifiques utiliseront cette cellule pour tester des médicaments. Dans le cas de cette atrophie musculaire, il s'agit de tester deux molécules, l'acide balproïque et la tobramycine.
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