Científicos da organización NHGRI, dedicada á investigación do xenoma humano, conseguiron a secuencia completa dun cromosoma humano. Esta secuenciación de gran precisión ten en conta todas as bases presentes no cromosoma X, de lado a lado. O avance deuse a coñecer nun estudo publicado na revista Nature.
Os investigadores destacaron que este logro abriu una "nova era" en xenómica, xa que abriu o camiño paira ter en conta as partes do xenoma que até agora non se consideran.
O xenoma humano ten un seis mil millóns de bases. As máquinas de secuenciación non son capaces de ler simultaneamente todas as bases, polo que os investigadores adoitan dividir o ADN en partes máis pequenas, que una vez secuenciadas volven unir. Pero no xenoma humano aínda hai centos de lagoas descoñecidas. Son partes repetitivas do ADN, situadas principalmente na parte central dos cromosomas. Os investigadores consideran que neles tamén se pode atopar información que poida ser significativa desde o punto de vista da saúde.
As técnicas empregadas até o momento son capaces de estudar pequenas porcións de ADN, pero coa nova técnica presentada, os investigadores están en gran medida en disposición de manter completamente as moléculas de ADN. Utilizáronse dúas ferramentas capaces de analizar grandes fragmentos de ADN, que foron reconstruídas mediante un software específico.
Entre os 24 cromosomas que ten o ser humano primouse o cromosoma X, xa que está asociado a diversas enfermidades. Pero o reto actual é seguir igual co resto de cromosomas. Neste esforzo adiantouse que terán especialmente difícil resolver os cromosomas 1 e 9, xa que estes conteñen fragmentos de ADN máis grandes e repetitivos.