Ils ont obtenu la séquence complète du chromosome X

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Ed. Ernesto del Aguila III (NHGRI)

Des scientifiques de l'organisation NHGRI, consacrée à la recherche du génome humain, ont obtenu la séquence complète d'un chromosome humain. Cette séquence de grande précision prend en compte toutes les bases présentes dans le chromosome X, côte à côte. Les progrès ont été publiés dans une étude publiée dans la revue Nature.

Les chercheurs ont souligné que cette réalisation a ouvert une «nouvelle ère» en génomique, car il a ouvert la voie à prendre en compte les parties du génome qui jusqu'ici ne sont pas considérés.

Le génome humain a environ six milliards de bases. Les machines de séquençage ne sont pas capables de lire simultanément toutes les bases, de sorte que les chercheurs divisent généralement l'ADN en petites parties, qui, une fois séquencées, rejoindront. Mais dans le génome humain, il y a encore des centaines de lacunes inconnues. Ce sont des parties répétitives de l'ADN, situées principalement dans la partie centrale des chromosomes. Les chercheurs considèrent qu'ils peuvent également trouver des informations qui peuvent être importantes du point de vue de la santé.

Les techniques employées jusqu'à présent sont capables d'étudier de petites portions d'ADN, mais avec la nouvelle technique présentée, les chercheurs sont largement en mesure de maintenir complètement les molécules d'ADN. Deux outils capables d'analyser de grands fragments d'ADN ont été utilisés, qui ont été reconstruits par un logiciel spécifique.

Parmi les 24 chromosomes que l'être humain a primé le chromosome X, car il est associé à diverses maladies. Mais le défi actuel est de rester le même avec le reste des chromosomes. Dans cet effort, il a été avancé qu'ils auront particulièrement difficile de résoudre les chromosomes 1 et 9, car ceux-ci contiennent des fragments d'ADN plus grands et répétitifs.

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