O médico Javier Ruiz investiga en profundidade a mutación vasca do Parkinson
A tese doutoral do médico Javier Ruiz centrouse na mutación R1441G relacionada co Parkinson. Un equipo de traballo da UPV/EHU atopouno en 2004 e déronse conta de que a poboación de Gipuzkoa é moi prevalente. Por iso chámase mutación vasca. Agora, Ruiz presentou na súa tese doutoral un exhaustivo estudo da mutación vasca, grazas, entre outras cousas, ao seguimento realizado a catro familias guipuscoanas. Os resultados do estudo foron publicados nas revistas especializadas Neurogenetics e Movement Disorders. A proteína que codifica este xene foi denominada vibrarina e explica o tipo de parkinson normal. Con todo, este xene non é o único asociado á enfermidade. “Nestes momentos están a descubrirse máis xenes”, explica Ruiz. “Existe una lista de 15 ou 16 xenes que se atopan nas formas monogénicas do parkinson, é dicir, nas formas da enfermidade que poden asociarse a unha mutación determinada. Pero este xene LRRK2 é o máis importante en frecuencia, é o que máis se viu na poboación mundial”. Una das liñas de investigación está na procura da función da vibración desde o punto de vista da morte neuronal, xa que a vibración está relacionada con este proceso en determinadas estruturas cerebrais, pero aínda non saben exactamente cal é a súa función. “Sabemos que hai mutacións génicas que fan que a proteína faga cousas, pero non sabemos exactamente que fai a mutación vasca”, afirma Ruiz. Neste contexto desenvolveu a súa investigación.A primeira pregunta, segundo Ruiz, é coñecer o que significa ter una mutación. É a investigación da penetración que realizou na súa tese. “Ter una mutación significa ter un 83% de probabilidade de ter parkinson cando tes 80 anos”, explica. Ruiz tamén estudou se a mutación só aparece nos pacientes ou si é habitual na poboación xeral. Paira iso, tomou mostras da poboación de Azpeitia e Azkoitia, onde se concentran o maior número de pacientes, atopando que a mutación é do 1,8% da poboación xeral. Ademais, investigouse se o parkinson asociado á mutación R1441G é similar ao da mutación G2019S, outra mutación convencional. “Na investigación do parkinson está moi de moda investigar síntomas non motores”, explica Ruiz. O resultado do estudo indica que hai menos síntomas no caso da mutación vasca. “Eu, con isto, que podo achegar á ciencia e aos meus pacientes? É posible que exista un diagnóstico precoz e una primeira poboación obxectivo que poida recibir un tratamento neuroprotector do futuro, xa que aínda non existe tal tratamento”, afirma Ruiz. Por iso, outra parte da investigación centrouse na procura de biomarcadores paira os portadores da mutación. Estes biomarcadores indicarán quen ten máis risco de contraer a enfermidade. Como marcador a investigar, o estudo propón una disfunción simpática medida pola disfunción olfativa e a gammagrafía cardíaca.“Estamos en débeda coa poboación, os familiares dos pacientes doaron sangue paira poder realizar esta investigación voluntariamente”, explica Ruiz. “Temos que darlles respostas”.
Zu idazle
Zientzia aldizkaria
