Le médecin Javier Ruiz enquête en profondeur la mutation basque du Parkinson
La thèse de doctorat du médecin Javier Ruiz a porté sur la mutation R1441G liée au Parkinson. Une équipe de travail de l'UPV/EHU l'a trouvé en 2004 et a réalisé que la population de Gipuzkoa est très répandue. C'est pourquoi on l'appelle mutation basque. Aujourd'hui, Ruiz a présenté dans sa thèse de doctorat une étude exhaustive de la mutation basque, grâce notamment au suivi de quatre familles de Guipúzcoa. Les résultats de l'étude ont été publiés dans les revues spécialisées Neurogenetics et Movement Disorders. La protéine codant ce gène a été appelée vibrarine et explique le type de parkinson normal. Cependant, ce gène n'est pas le seul associé à la maladie. « On découvre actuellement plus de gènes », explique Ruiz. « Il existe une liste de 15 ou 16 gènes dans les formes monogéniques du parkinson, c’est-à-dire dans les formes de la maladie qui peuvent être associées à une mutation donnée. Mais ce gène LRRK2 est le plus important en fréquence, c’est celui qui a le plus été vu dans la population mondiale.» Une des lignes de recherche est à la recherche de la fonction de vibration du point de vue de la mort neuronale, puisque la vibration est liée à ce processus dans certaines structures cérébrales, mais ils ne savent pas encore exactement quelle est sa fonction. « Nous savons qu’il y a des mutations géniques qui font de la protéine des choses, mais nous ne savons pas exactement ce que fait la mutation basque », affirme Ruiz. Dans ce contexte, il a développé sa recherche.La première question, selon Ruiz, est de savoir ce que signifie avoir une mutation. C'est la recherche de la pénétration qu'il a fait dans sa thèse. “Avoir une mutation signifie avoir 83% de probabilité d'avoir des parkinson quand vous avez 80 ans”, explique-t-il. Ruiz a également étudié si la mutation n'apparaît que chez les patients ou si elle est habituelle dans la population générale. Pour ce faire, il a prélevé des échantillons de la population d'Azpeitia et d'Azkoitia, où se concentrent le plus grand nombre de patients, constatant que la mutation est de 1,8% de la population générale. En outre, on a étudié si le parkinson associé à la mutation R1441G est similaire à celui de la mutation G2019S, une autre mutation conventionnelle. « Dans la recherche du parkinson, il est très à la mode de rechercher des symptômes non moteurs », explique Ruiz. Le résultat de l'étude indique qu'il y a moins de symptômes dans le cas de la mutation basque. « Avec cela, que puis-je apporter à la science et à mes patients ? Il est possible qu’il y ait un diagnostic précoce et une première population cible pouvant recevoir un traitement neuroprotecteur de l’avenir, car il n’existe pas encore de traitement », explique Ruiz. Par conséquent, une autre partie de la recherche a porté sur la recherche de biomarqueurs pour les porteurs de la mutation. Ces biomarqueurs indiqueront qui a le plus de risque de contracter la maladie. Comme marqueur d’investigation, l’étude propose un dysfonctionnement sympathique mesuré par le dysfonctionnement olfactif et la gammagrafie cardiaque. « Nous sommes endettés par la population, les parents des patients ont donné du sang pour pouvoir effectuer cette enquête volontairement », explique Ruiz. « Nous devons leur donner des réponses. »
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