El médico Javier Ruiz investiga en profundidad la mutación vasca del Parkinson
La tesis doctoral del médico Javier Ruiz se ha centrado en la mutación R1441G relacionada con el Parkinson. Un equipo de trabajo de la UPV/EHU lo encontró en 2004 y se dieron cuenta de que la población de Gipuzkoa es muy prevalente. Por eso se llama mutación vasca. Ahora, Ruiz ha presentado en su tesis doctoral un exhaustivo estudio de la mutación vasca, gracias, entre otras cosas, al seguimiento realizado a cuatro familias guipuzcoanas. Los resultados del estudio han sido publicados en las revistas especializadas Neurogenetics y Movement Disorders. La proteína que codifica este gen fue denominada vibrarina y explica el tipo de parkinson normal. Sin embargo, este gen no es el único asociado a la enfermedad. “En estos momentos se están descubriendo más genes”, explica Ruiz. “Existe una lista de 15 o 16 genes que se encuentran en las formas monogénicas del parkinson, es decir, en las formas de la enfermedad que pueden asociarse a una mutación determinada. Pero este gen LRRK2 es el más importante en frecuencia, es el que más se ha visto en la población mundial”. Una de las líneas de investigación está en la búsqueda de la función de la vibración desde el punto de vista de la muerte neuronal, ya que la vibración está relacionada con este proceso en determinadas estructuras cerebrales, pero aún no saben exactamente cuál es su función. “Sabemos que hay mutaciones génicas que hacen que la proteína haga cosas, pero no sabemos exactamente qué hace la mutación vasca”, afirma Ruiz. En este contexto ha desarrollado su investigación.La primera pregunta, según Ruiz, es conocer lo que significa tener una mutación. Es la investigación de la penetración que ha realizado en su tesis. “Tener una mutación significa tener un 83% de probabilidad de tener parkinson cuando tienes 80 años”, explica. Ruiz también ha estudiado si la mutación solo aparece en los pacientes o si es habitual en la población general. Para ello, tomó muestras de la población de Azpeitia y Azkoitia, donde se concentran el mayor número de pacientes, encontrando que la mutación es del 1,8% de la población general. Además, se investigó si el parkinson asociado a la mutación R1441G es similar al de la mutación G2019S, otra mutación convencional. “En la investigación del parkinson está muy de moda investigar síntomas no motores”, explica Ruiz. El resultado del estudio indica que hay menos síntomas en el caso de la mutación vasca. “Yo, con esto, ¿qué puedo aportar a la ciencia y a mis pacientes? Es posible que exista un diagnóstico precoz y una primera población objetivo que pueda recibir un tratamiento neuroprotector del futuro, ya que todavía no existe tal tratamiento”, afirma Ruiz. Por ello, otra parte de la investigación se ha centrado en la búsqueda de biomarcadores para los portadores de la mutación. Estos biomarcadores indicarán quién tiene más riesgo de contraer la enfermedad. Como marcador a investigar, el estudio propone una disfunción simpática medida por la disfunción olfativa y la gammagrafía cardiaca.“Estamos en deuda con la población, los familiares de los pacientes han donado sangre para poder realizar esta investigación voluntariamente”, explica Ruiz. “Tenemos que darles respuestas”.
Zu idazle
Zientzia aldizkaria
