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Tirando de las huellas de los neandertales en nuestro genoma

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Hoy, las revistas científicas Nature y Science han publicado simultáneamente sendos artículos sobre las huellas de los neandertales en nuestro genoma. Sin embargo, se trata de dos trabajos complementarios, pero realizados por diferentes grupos de trabajo, basados en diferentes metodologías y con resultados diferenciados, aunque coinciden en varios aspectos. Por ejemplo, ambos han mencionado que cerca del 1% del genoma europeo procede de neandertales, porcentaje que es algo mayor entre los asiáticos orientales. Y ambos han subrayado que aunque tendemos a perder los genes heredados de los neandertales, la evolución ha favorecido la conservación de ciertos genes de origen neandertal.

Investigadores de varios centros de la Universidad de Harvard y de Max Planck son los autores del artículo publicado en Natura: “Paisaje genómico de origen neandertal en los seres humanos contemporáneos”, más o menos (The genomic landscape of Neanderthal ancestry in present-day humans). La de Science, por su parte, ha sido realizada por genéticos de la Universidad de Washington y tiene un título llamativo: Resucitando lines neandertales sobrevivientes desde los genomas de los humanos modernos” (Resurrecting surviving Neandertal lineages from modern human genomes).

De hecho, el neandertal y los miembros de nuestra especie han buscado en nuestro genoma huellas de haber cruzado. Y para ello se han basado en la comparación de varios genomas. El genético de la UPV, Asier Fullaondo, ha considerado “muy interesante” la metodología utilizada. “En estas investigaciones no se ha descuidado el genoma del neandertal y no se ha centrado en ello. Por el contrario, han partido de genomas ya secuenciados y, junto con los neandertales, han tenido en cuenta algunas etnias actuales y genomas humanos de origen. De alguna manera, han utilizado la genómica forense y han establecido una serie de criterios para saber cuáles son las secuencias neandertales en el genoma del hombre actual”.

Huella en la piel

Según Fullaondo, el establecimiento de estos criterios “no es banal”. De hecho, se han comparado los genomas de las actuales poblaciones africanas, asiáticas orientales y europeas, asumiendo que las variedades genéticas comunes a asiáticos y europeos orientales y a los africanos que no lo tienen son de origen neandertal. “Eso siempre tiene un peligro: que no tiene por qué ser así. Pero metodológicamente, y aunque cada uno ha utilizado su sistema, me parece que han hecho una aportación interesante”.

También hay novedades en los resultados. Por ejemplo, afirman que los africanos no tienen restos de neandertales, mientras que en el genoma de los europeos aproximadamente el 1% de la información heredada de los neandertales es algo mayor en los asiáticos orientales. Además, han explicado que la hibridación era más de una vez para dejar esa herencia. Fullaondo advierte de que no han dicho de qué medida fue la hibridación, pero, en su opinión, “la hibridación debía ser bastante amplia porque de lo contrario no dejarían tan huella en nuestro genoma”.

Esta huella, sin embargo, no se reparte por igual en todo el genoma. En cambio, en algunas zonas es mucho más evidente que en otras, y especialmente en las zonas relacionadas con la piel y el pelo. Según Fullaondo, “eso significa que estos genes tienen una ventaja de adaptación”. Junto a ello, se ha comprobado que algunas variantes génicas relacionadas con enfermedades en nuestra especie son también de origen neandertal. “Se sabe que algunas enfermedades típicas de nuestro país son muy raras en África, pero también hay otros factores, como la esperanza de vida, por lo que no se puede decir que esta diferencia es debida a la genética. Sin embargo, parece que, en cierta medida, las variaciones génicas también influyen en la resistencia de los africanos a ciertas enfermedades”.

Genes excluidos

En ambas investigaciones se han mencionado no sólo los genes que han perdurado sino también los que se han perdido. De hecho, se sabe que cuando se cruzan dos especies, en el genoma de la descendencia predominan los genes de una de ellas, en detrimento de las demás. Lo mismo ha ocurrido en el ser humano actual, y a lo largo de la evolución han ido perdiendo genes neandertales. Según el artículo de Nature, esta pérdida parece ser menor entre los asiáticos que entre los europeos, ya que las poblaciones asiáticas orientales eran menores que las europeas (lo que explica por qué tienen mayor porcentaje de genes neandertales que europeos).

Sin embargo, Fullaondo se ha centrado en otra cosa: “En el artículo de Science se explica que en el brazo largo del 7º cromosoma hay una región sin ningún género de origen neandertal. Y ahí está el gen FOXP2 relacionado con el habla. Es decir, la variante neandertal de este gen se ha perdido. Por lo tanto, parece que ha tenido una selección negativa".

En ambos artículos hay otros resultados interesantes. Por ejemplo, se ha observado que los machos después de híbridos tenían dificultades para reproducirse, lo que puede servir también para investigar los problemas de fecundidad actuales.Sin duda, las nuevas investigaciones provienen del camino abierto por ambos trabajos.